Lukas Un (17) privlači pažnju svojim smehom gde god da se pojavi. Ovaj tinejdžer ima retko neurogenetsko stanje koje se naziva Angelmanov sindrom, a za koji je karakteristično izrazito srećno ponašanje, sa čestim smejanjem.
"On je srećan svakog dana, uvek se smeši i smeje, bez brige o svetu", kaže njegova majka Vanesa Un.
Lukas inače veoma voli društvo, a voli i da grli ljude, ponekad i potpune strance koje vuče prema sebi u želji za interakcijom, ispričala je Vanesa za The Straits Times. Ona priznaje da joj je ponekad teško da obuzda entuzijazam koji ovaj dečak ima prema nepoznatim ljudima.
"Često moram da im objašnjavam njegovo stanje. Iako većini to bude simpatično, neki ljudi se uplaše ili naljute. Jedan čovek nam je čak pretio da će pozvati policiju".
Epizode smejanja i želja za zagrljajima su lepša strana ovog teškog oboljenja, koje podrazumeva i fizički i intelektualni invaliditet. Lukas sa drugima razgovara gestovima, a za ovo stanje koje ne utiče na očekivani životni vek, nema leka.
Angelmanov sindrom se javlja u jednom od 15.000 slučajeva i izaziva ga gubitak funkcije u jednom od gena (UBE3A) na 15. hromozomu koji se nasleđuje od majke.
"Stanje postaje očiglednije kako dete raste", kaže pedijatar neurolog dr Džeremi Lin iz Nacionalne univerzitetske bolnice u Singapuru. Doktor ističe da se u javnosti nije mnogo znalo o ovom stanju dok glumac Kolin Farel, čiji sin ima isto oboljenje, nije počeo da govori o tome.
Dijagnoza Angelmanovog sindroma se, prema rečima dr Lin, obično postavlja nakon druge ili treće godine života deteta. Za razliku od većine, Lukasu je dijagnoza postavljena kada je imao samo pet meseci.
"Njegov slučaj je jedinstven. On je odmah na početku prošao genetska testiranja i tako je otkriveno da ima Angelmanov sindrom", pojašnjava doktor.
Mama Vanesa kaže da je dečak prvi napad imao kada je bio star svega dva meseca. "Bio je uzrokovan groznicom koju je imao zbog urinarne infekcije. Dobijao je lekove koje su nam lekari propisali, a onda je imao napade i tresao se".
Nakon serije napada su urađena genetska testiranja i posle tri meseca čekanja stigla je dijagnoza Angelmanovog sindroma.
Uz pomoć stručnjaka je Luksa sa dve godine naučio da hoda i pliva, a zahvaljujući ranoj intervenciji, fizioterapiji i okupacionoj terapiji, unapredio je svoje motoričke veštine i sa majkom može da komunicira uz pomoć kartica.
Dr Lin ističe da deca sa ovom genetskom bolešću imau problem sa ekspresivnim govorom, odnosno da mogu da razumeju mnogo više nego što mogu da izraze.
"Imaju problema i sa stajanjem i hodanjem, a ako to i mogu, pokreti su veoma nestabilni. Naravno, karakteristika koja se najviše izdvaja je sreća.Oni se uvek smeju, do te mere da neki ljudi mogu da kažu da je to neprikladno".
Dr Lin već sedam godina sa svojim timom brine o Lukasu, za kojeg kaže da je imao česte napade.
"Veoma često oboleli od Angelmanovog sindroma imaju i epilepsiju, a u tom trenutku, kada je prolazi kroz pubertet, to je isprovociralo mnogo napada i bio je hospitalizovan".
Da bi izbegli mnogo lekova za kontrolu epilepsije i potencijalne štetne efekte na jetru i bubrege, lekari su na levu stranu grudi dečaku ugradili stimulator vagus nerva, odnosno uređaj na baterije koji traje sedam godina i isporučuje struju kako bi zaustavio napade.
"Imao je taj uređaj skoro pet godina i situacija s napadima se značajno popravila", kaže dr Lin.
Pošto je Lukas veoma porastao, nastupile su ortopedske komplikacije jer je počeo da gubi pokretljivost. Tada su se uključili i fizioterapeuti, a urađena i operacija noge kako bi se poboljšala pokretljivost.
Danas Lukas može da hoda uz pomoć hodalice, te mu to pomaže da uživa napolju. Živi sa majkom i bratom koja ga svakodnevno hrani i presvlači.
"Nadam se da će uvek biti srećan i da neće imati više napada", poručila je ova hrabra žena.
BONUS VIDEO:
Još uvek nema komentara - sjajna prilika da pokreneš diskusiju.