Perinatologija je novija klinička disciplina, koja se bavi zdravstvenim problemima trudnice, fetusa i novorođenčeta. Nigde u medicini ne postoji tolika isprepletenost dve specijalnosti kao što su ginekologija i neonatologija (deo pedijatrije koji se odnosi na novorođeno dete).

Novi pacijent-fetus

Ova mlada grana medicine u poslednje vreme doživljava neslućenu ekspanziju zahvaljujući novim biohemijskim, genetičkim i farmakološkim dostignućima. Ali, i tehnološkim inovacijama u oblasti dijagnostike, koje su u prvi plan stavile zajedničkog pacijenta - fetus. Do skoro skriven u materici, sada je postao dostupan pregledu (najviše zahvaljujući ultrazvučnoj dijagnostici), ali i lečenju - ukoliko je potrebno.

Pod pojmom prenatalna dijagnostika se podrazumeva otkrivanje poremećaja u razvoju i oboljenja koja su prisutna pre rođenja deteta - sa ciljem da mu se pomogne ili, ukoliko to nije moguće, da se razmotri prekid trudnoće. Stoga je jasno da prenatalnu dijagnozu treba postaviti što je moguće ranije.

Metode koje se primenjuju mogu da budu invazivne i neinvazivne.

Invazivne podrazumevaju dobijanje fetalnog materijala punkcijom kroz prednji trbušni zid trudnice, pod kontrolom ultrazvuka. Tu, pre svega, spadaju: amniocenteza (uzimanje plodove vode), hordocenteza (uzimanje delova posteljice - horionskih čupica) i kordocenteza (uzimanje fetalne krvi iz pupčane vrpce). Iako daju podatke od neprocenjive vrednosti, ove metode nisu bez rizika, jer mogu da dovedu do unošenja infekcije, spontanog pobačaja i drugih komplikacija.

Neinvazivne metode, između ostalog, podrazumevaju primenu ultrazvuka i, u novije vreme, magnetne rezonance, kao i određene analize majčine krvi.

Ćelije fetusa u majčinoj krvi

Poslednjih godina se radi na uvođenju novih neinvazivnih metoda, pomoću kojih bi se analizirale fetalne ćelije dobijene iz majčine krvi. Naime, ranije se smatralo da se u humanoj populaciji tokom trudnoće majčina i fetalna krv ne mešaju. Međutim, dokazano je da to nije tačno i da jedan broj majčinih ćelija dospeva u krv ploda, ali i obratno, jedan broj fetalnih ćelija dospeva u majčinu krv. Fetalne ćelije su za naučnike postale veoma interesantne. Ukoliko bi se pronašla metoda kojom bi sa sigurnošću mogao da se dobije dovoljan broj reprezentativnih fetalnih ćelija, i to analizom krvi uzete majci na uobičajen način, iz periferne vene, invazivne prenatalne dijagnostičke metode bi postale izlišne.

Problemi koji čekaju rešenje

Postoje razni, ne mali problemi koje naučnici moraju da reše pre nego što se ove metode uvrste u rutinsku praksu. Pre svega, u pitanju je odnos fetalnih i majčinih ćelija (105:1-108:1).

Da bi se u masi majčinih pronašla fetalna ćelija, uzorak krvi mora da se centrifugira, čime se broj nađenih fetalnih ćelija uvećava tri do pet puta, a onda se one gaje na specijalnim hranljivim podlogama, kako bi se još više umnožile.

Prikazane su razne metode koje sa manjom ili većom tačnošću omogućavaju razlikovanje majčinih od fetalnih ćelija (na primer,  detektujući fetalni hemoglobin, sastojak crvenih krvnih zrnaca fetusa i novorođenčeta). Otkrivanje specifičnih fetalnih površinskih ćelijskih markera pruža mogućnost dokazivanja fetalnih ćelija - vezivanjem za njih odgovarajućih antitela u laboratorijskim uslovima.

Postoji još jedan problem: fetalne ćelije mogu u majčinoj krvi dugo da žive, pa tako i da potiču od prethodno rođene dece. Otkriće u krvi trudnih žena slobodnih fetalnih nukleinskih kiselina: deoksiribonukleinske (DNK) i ribonukleinske (RNK), koje su nosioci genetskog koda, a dospevaju u krvotok nakon normalnog umiranja ćelija - otvorilo je novi «prozor» za neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Ukoliko dobijeni uzorak sadrži sekvence (delove nukleinskih kiselina) za polne hromozome ili Rh D gen kod trudnica sa Rh negativnom krvnom grupom, moguće je sa 100 odsto sigurnosti dokazati pol ili prisustvo Rh+ krvne grupe deteta.

U nekim zemljama, ove analize se već standardno rade. Ipak, otkrivanje suptilnijih fetalnih mutacija je teško, zbog «nadmoći» majčine DNK pozadine. No, samo je pitanje trenutka kada će i ova tehnička prepreka da bude prevaziđena.

Najava nove dijagnostičke metode

Neke preliminarne studije nagoveštavaju da će uskoro u rutinskoj kliničkoj praksi zaživeti pouzdane metode genetskog inženjeringa, pre svega za dokazivanje Daunovog sindroma (mongoloidna idiotija), talasemije i cistične fibroze. Takođe će biti moguće otkriti trudnice koje su pod rizikom od prevremenog porođaja i preeklampsije (stanje povišenog krvnog pritiska, koje prethodi po život opasnom gubitku svesti, praćenom trzajima tela).

Čuveni italijanski perinatolog, prof. Di Renzo, najavio je do kraja godine rezultate svog istraživanja u vidu jedne nove neinvazivne, sto odsto tačne prenatalne dijagnostičke metode. Na nama je da sačekamo i iskustva kliničke prakse, u nadi da će jednog dana «nepopularne» invazivne prenatalne dijagnostičke metode da odu u istoriju medicine.

Prim dr Maja Skender, pedijatar