GENETSKO TESTIRANJE SE RADI U POSEBNIM SLUČAJEVIMA: Beba možda ima 25% šansi za bilo koju genetsku bolest

Jedan test koji može zahtevati malo više pažnje od drugih testova je genetsko testiranje pre trudnoće. Pa, da li vam treba ovaj test, ili možete bez njega?

Vrste genetskog skrininga

Možda ćete morati da prođete sledeće vrste genetskog skrininga:

Možda ćete biti pregledani da biste proverili bilo koju vrstu genske mutacije, takođe poznate kao genotipizacija. Ako ste pozitivni na testu, od vašeg partnera će se možda tražiti da se podvrgne sekvenciranju (što može uključivati sveobuhvatnije i detaljnije testiranje).

Koje su uobičajene genetske bolesti?

Neki od genetskih poremećaja koji mogu biti rezultat abnormalne mutacije gena su sledeći:

Alfa talasemija je uobičajena genetska bolest; ovo stanje može dovesti do abnormalnosti kostiju, problema sa jetrom i anemije kod bebe. U nekim slučajevima, beba sa ovim poremećajem možda neće ni preživeti.

Cistična fibroza je genetski poremećaj koji može izazvati ozbiljna oštećenja pluća, pa čak i dovesti do komplikacija na digestivnom sistemu kod bebe.

Bolest srpastih ćelija je ozbiljan poremećaj krvi koji može izazvati oštećenje imunološkog sistema, anemiju ili dovesti do drugih ozbiljnih zdravstvenih komplikacija kod bebe.

Sindrom fragilnog X je genetska bolest koja može izazvati zastoje u razvoju bebe, što može dovesti do mentalne retardacije ili smetnji u učenju.

Šta učiniti ako ste i vi i vaš partner nosioci?

Kao što je objašnjeno u prethodnom odeljku, čak i ako su oba potencijalna roditelja pozitivna, postoji samo jedna od četiri šanse da beba može biti pogođena bilo kojom vrstom genetskog poremećaja. Međutim, vaš lekar će možda želeti da razgovara sa vama o svim mogućim opcijama. Možete se prijaviti na VTO proceduru, koja može pomoći vašem lekaru da utvrdi da li fetus može biti pogođen zbog neispravnih gena pre nego što se implantira u vašu matericu. Druga opcija koju imate je da zatrudnite na prirodan način i da svoju bebu pregledate na genetske abnormalnosti nakon 10 do 12 nedelja trudnoće. Međutim, ako se otkrije bilo kakav deformitet, roditeljima može postati teško da preuzmu odluku o prekidu ili nastavku trudnoće.

Kako funkcioniše genetski skrining?

Kada su loši geni nasleđeni od oba roditelja, to može izazvati genetske deformitete. Međutim, ako imate neispravan gen, onda možda nećete imati problema, ali ste možda nosilac neispravnog gena. Ovo neće biti problem za vašu bebu osim ako i vaš partner nema neispravan gen. U ovom slučaju postoji verovatnoća da vaša beba ima neku vrstu genetskog poremećaja.
Ako ste nosilac, mogu se uzeti uzorci krvi ili pljuvačke da bi se otkrile moguće bolesti koje možete preneti na svoju bebu. Danas, lekarski pregledi, genetski skrining može da otkrije čak 400 genetskih poremećaja.

Koje su prednosti i nedostaci genetskog testiranja pre začeća?

Genetsko testiranje može vam ponuditi i prednosti i nedostatke. Neki od njih su:

Prednosti:

Može pomoći budućim roditeljima da donesu odluku na vreme. Ponekad budući roditelji možda nisu svesni da su nosioci genetske bolesti, a rezultati testa mogu im pomoći da saznaju o njima.

Mane:

• Za roditelje može biti obeshrabrujuće da saznaju da njihova beba možda ima neku vrstu genetskog deformiteta.
• Može zahtevati da par donese tešku odluku o zadržavanju ili prekidu trudnoće.
• Šta očekivati od rezultata testa genetskih nosilaca pre trudnoće?

Možete očekivati sledeće rezultate:

• Ni vi ni vaš partner možda niste nosioci bolesti.
• Ako je neko od vas nosilac, onda to ne dovodi uvek vašu bebu u bilo kakav rizik od genetskih poremećaja.
• Ako oboje nosite neispravne gene, postoji samo 25% šanse da vaša beba ima bilo kakav genetski poremećaj.

Stvari koje treba razmotriti pre nego što donesete bilo kakvu odluku na osnovu rezultata testa

Genetsko testiranje vam može dati ogromne informacije o vama i zdravstvenom stanju vašeg partnera. Ali to svakako ne znači da je genetsko testiranje za svakoga. Možda ćete morati da razmotrite neke od sledećih aspekata pre nego što donesete tešku odluku da se podvrgnete genetskom testiranju:

• Ako vaše testiranje pokaže pozitivan rezultat, postoje šanse da se neispravni geni prenesu vašoj bebi. Stoga, donesite odluku ako želite da nastavite sa trudnoćom.
• Razmislite o tome kako ćete otkriti rezultate svojoj porodici jer to može dovesti do mnogo briga.
• Možda ćete postati zabrinuti zbog saznanja rezulta testa i planiranja daljeg pravca akcije.

(Yumama/J.D.)

BONUS VIDEO