KADA PRENATALNI TESTOVI DAJU LAŽNO POZITIVNE REZULTATE? Ovo je istina koju svi budući roditelji treba da znaju

Ako ste trudni ili neko ko se nada da će zatrudneti u budućnosti, ova vest vas je možda zatekla i naterala da se zabrinete. Važno je razumeti da su prenatalni testovi (NIPT) skrining testovi. Drugim rečima, oni nisu konačni rezultati o tome kakvo genetsko stanje vaša beba može imati.

NIPT testovi su skrining testovi koji se koriste da bi se utvrdilo da li je vaša beba možda rođena sa genetskom abnormalnošću. Prema Nacionalnoj medicinskoj biblioteci, ovi testovi su neinvazivni i analiziraju uzorak krvi na DNK iz vašeg fetusa.

Tokom trudnoće, mali fragmenti DNK placente vaše bebe završavaju u vašem krvotoku i mogu se otkriti i analizirati. Ovi slobodno plutajući DNK fragmenti se nazivaju DNK bez ćelija (cfDNK) i mogu da sadrže informacije o genetskom sastavu vaše bebe.

NIPT testovi traže sledeće hromozomske poremećaje:

• Daunov sindrom
• Trisomija 18
• Trisomija 13
• Nedostaju kopije X i Yhromozoma

Oni vam mogu reći da li vaša beba ima povećan ili smanjen rizik od genetske abnormalnosti, a ne da li ih zaista ima. Pošto ovi testovi procenjuju DNK fetusa i majke, ovi testovi takođe mogu otkriti genetsko stanje roditelja u trudnoći.

Biće vam potreban dijagnostički test, kao što je amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica (CVS) da biste potvrdili ili opovrgli rezultate NIPT testa. Ovi dijagnostički testovi mogu biti informativni, ali malo povećavaju rizik od pobačaja .

Koliko su česti lažni pozitivni rezultati?

Prema istraživanju The New York Times-a , smatra se da su NIPT testovi veoma precizni u proceni rizika vaše bebe od Daunovog sindroma, jedne od prvih upotreba ovih testova. Međutim, kada su u pitanju ređe genetske abnormalnosti, postoji više mogućnosti za NIPT lažno pozitivne rezultate.

Rezultati su se razlikovali od testa do testa, ali The Times je otkrio da su ovi testovi dosledno davali netačne rezultate u proseku 85% vremena. Pored toga, ove testove nije procenila američka Uprava za hranu i lekove (FDA).

FDA kaže da su upoznati sa slučajevima kada su ljudi prekinuli trudnoću iz medicinskih razloga na osnovu rezultata NIPT lažnih pozitivnih rezultata, gde se kasnije utvrdi da su fetusi zdravi. Zbog toga smernice Američkog koledža akušera i ginekologa (ACOG) ponavljaju da cfDNK ima potencijal za lažno pozitivne i lažno negativne rezultate i da nije ekvivalent dijagnostičkom testiranju.

U svojoj nezavisnoj istrazi, The New York Times je pogledao studije i intervjuisao istraživače o pet različitih prenatalnih testova koji su testirali retka genetska stanja.

Prema FDA, češća stanja, poput Daunovog sindroma, imaju veće pozitivne prediktivne vrednosti - 90%. To znači da je 9 od 10 sumnjivih skrininga na Daunov sindrom potvrđeno dijagnostičkim testovima. Međutim, ređa stanja imaju mnogo niže pozitivne prediktivne vrednosti, u rasponu od 2-30%.

Da li treba da uradite NIPT test?

ACOG preporučuje da se svim trudnicama ponudi NIPT skrining bez obzira na to da li imaju poznati faktor rizika, uključujući poznije godine. Međutim, to ne znači da će zdravstveni radnik preporučiti da se pregledate za svako genetsko stanje.

Na primer, pošto se rizik od Daunovog sindroma povećava sa godinama majke, zdravstveni radnik može da preporuči skrining ako ste stariji od 35 godina. Ali možda neće preporučiti jedan od retkih genetskih skrininga koje je The Times istražio. Odluku o tome koje genetske uslove treba pregledati treba doneti u saradnji sa vašim zdravstvenim radnicima.

Prednosti NIPT testova

Prema istraživačima, neke od prednosti NIPT testiranja su:

• Može da se izvodi u prvom tromesečju trudnoće.
• Neinvazivan je i ne nosi rizik od pobačaja.
• Tačniji je u otkrivanju Daunovog sindroma od drugih skrining testova.

Za neke trudnice, NIPT testovi mogu pružiti sigurnost u ranoj trudnoći. Pored toga, može pomoći da se izbegnu invazivniji testovi ili pomognu u planiraju daljih testove samo ako je to indicirano.

Nedostaci NIPT testova

Za druge buduće majke, svo čekanje i anksioznost koja dolazi sa testiranjem možda nije vredno stresa. Neki od nedostataka NIPT testova su:

• Stres i anksioznost ako su skrining testovi pozitivni
• Visoka stopa NIPT lažnih pozitivnih rezultata za ređa stanja
• Moraćete da sačekate do drugog trimestra za naknadne dijagnostičke testove

Testovi krvi za genetske abnormalnosti se obično rade već u 10. nedelji trudnoće. Ali naknadni dijagnostički testovi, kao što su amniocenteza i CVS, obično se rade između 15. i 20. nedelje trudnoće.

Dakle, ako vam vaš NIPT test kaže da vaša beba možda ima genetsko stanje, postojaće period čekanja dok ne dobijete dijagnostički test koji će vam reći da li ga vaša beba, u stvari ima je vrlo dug i stresan.

Period čekanja može biti naporan. Međutim, trudnice sa poznatim faktorima rizika, kao što su genetska stanja u njihovoj porodici, mogu odlučiti da su ovi testovi vitalni.

Videti zastrašujući naslov o genetskim testovima i visokim NIPT lažno pozitivnim rezultatima može biti dovoljno za povećanje krvnog pritiska; ali znanje je moć. Saznanje da skrining testovi kao što su NIPT ponekad mogu biti netačni je odlična prilika za otvorenu diskusiju sa zdravstvenim radnicima o vašim opcijama i o tome koji testovi skrininga imaju smisla za vas i vašu trudnoću.

Ako imate problema sa nekim uznemirujućim rezultatima NIPT skrininga i čekate dalju potvrdu, znajte da niste sami: mnogi roditelji su se snašli u ovim izuzetno stresnim situacijama.

Opet, od suštinskog je značaja da razgovarate sa lekarima o tome šta to znači, koliko su tačni ovi rezultati i koji bi vaši sledeći koraci trebalo da budu. Ako smatrate da vas vaš doktor ne sluša ili ne komunicira jasno, razmislite o promeni ili da dobijete drugo mišljenje.

Važno je da uticaj skrininga, testiranja i uznemirujućih rezultata na mentalno zdravlje ne treba potcenjivati. Ako doživljavate pojačan stres ili anksioznost , obratite se lekaru ili stručnjaku za mentalno zdravlje. Zaslužujete da se osećate uravnoteženo i dobro.

(Yumama/J.D.)

BONUS VIDEO