Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski poremećaj koji uzrokuje progresivno slabljenje mišića. Ova bolest je rezultat oštećenja motornih neurona u kičmenoj moždini, što dovodi do gubitka mišićne snage i funkcije. SMA se javlja u različitim oblicima, od najozbiljnijeg kod novorođenčadi, do blažih koji se javljaju kasnije u životu.

SMA je uzrokovana mutacijom u SMN1 genu, koji je odgovoran za proizvodnju proteina motorne neurone (SMN proteina). Nedostatak ovog proteina dovodi do oštećenja i propadanja motornih neurona, što dalje utiče na komunikaciju između mozga i mišića.

Simptomi SMA

Najčešći simptom SMA je progresivna slabost mišića. Kod novorođenčadi sa najozbiljnijim oblikom SMA (tip 1), simptomi se obično primećuju u prvih nekoliko meseci života. Bebe imaju slabu kontrolu glave, poteškoće u disanju, sisanju i gutanju. Moguća je i slabost u udovima, a neka deca se možda neće ni moći samostalno kretati. Očekivano trajanje života kod ovog najtežeg oblika SMA može da bude ograničeno.

Kod blažih oblika SMA, simptomi se često javljaju kasnije u detinjstvu ili čak u odraslom dobu. Slabost mišića se obično progresivno pogoršava tokom vremena, ali brzina napredovanja može da bude različita. Pacijenti mogu da imaju teškoće u hodanju, održavanju ravnoteže, kontrolisanju fine motorike ili obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Dijagnoza SMA obično uključuje genetsko testiranje kako bi se identifikovala mutacija u SMN1 genu. Takođe, sprovode se neurološki pregledi, elektromiografija (EMG) i druge dijagnostičke metode kako bi se procenila funkcija mišića i živaca.

Nažalost, trenutno ne postoji poznati lek za SMA. Međutim, postoje terapijske opcije koje mogu da pomognu u upravljanju simptomima i usporavanju napredovanja bolesti. Jedna od tih opcija su injekcije leka koje se daju u kičmenu moždinu i pomažu u povećanju količine funkcionalnog SMN proteina u telu. Ovaj lek može da uspori progresiju bolesti i poboljša motorne funkcije kod osoba sa SMA.

Druga terapijska opcija koja je odobrena za lečenje SMA je genska terapija. Daje se kao jednokratna intravenska infuzija i ima za cilj da isporuči zdravu kopiju gena SMN1 u organizam, čime se povećava proizvodnja SMN proteina. Genska terapija može da pomogne u usporavanju napredovanja bolesti i poboljšanju kvaliteta života kod dece sa SMA.

Fizioterapeuti takođe mogu da preporuče vežbe i terapije koje jačaju mišiće i poboljšavaju funkcionalnost. Logopedi pomažu u održavanju funkcije gutanja i govora, dok radni terapeuti mogu da preporuče pomagala i tehnike koje olakšavaju da bude neophodna kako bi se održala funkcija disanja.

Važno je napomenuti da svaki pacijent sa SMA zahteva individualan pristup lečenju, uz redovne posete lekaru i praćenje napretka bolesti. Takođe, istraživanja i klinička ispitivanja su u toku kako bi se dalje razvile terapijske opcije za SMA.

Izvor: Yumama