- Visokorizičan NIPT rezultat ne znači konačnu dijagnozu, već potrebu za dodatnim proverama i genetskim savetovanjem.
- Za potvrdu ili isključivanje hromozomskih anomalija koriste se dijagnostičke metode poput biopsije horionskih čupica i amniocenteze.
Prenatalni testovi sve su zastupljeniji u svetu i u Srbiji, a nedavno je najavljeno i da bi u našoj zemlji mogli da postanu besplatni za sve trudnice. Najavu o uvođenju besplatnog testiranja izneo je Aleksandar Vučić, navodeći da bi ova mera predstavljala dodatnu podršku ženama koje žele da postanu majke.
U videu ispod pogledajte šta naši sugrađani misle o uvođenju besplatnih prenatalnih testova za sve trudnice:
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su koristan skrining alat, odnosno test koji procenjuje verovatnoću da beba ima određenu hromozomsku anomaliju. Budućim majkama koje dobiju uredan rezultat to može da pomogne da bezbrižnije provedu ostatak trudnoće, ali šta se dešava kada test pokaže postoji neki problem sa bebom?
Ono što je najvažnije da trudnice znaju je da ovi testovi nisu dijagnostički, već skrining testovi, što znači da mogu samo da predvide rizik da beba ima određeni problem, ali je za potvrdu ili isključivanje određenih hromozomskih anomalija potrebno da se koriste dijagnostičke metode, poput biopsije horionskih čupica i amniocenteze.
U nastavku teksta saznajte šta se dalje preduzima ukoliko NIPT test pokaže visoki rizik za neku anomaliju.
Šta zapravo znači visokorizičan rezultat?
Dobijanje visokorizičnog rezultata NIPT testa može da izazove veliki strah i neizvesnost kod budućih roditelja. Međutim, pre nego što strah preraste u donošenje važnih odluka, potrebno je razumeti šta rezultat zaista znači, a šta ne može da potvrdi.
Visokorizičan rezultat predstavlja razlog za dodatne provere, a ne konačnu potvrdu dijagnoze.
Ako ste dobili ovakav nalaz, važno je da znate koje korake možete da preduzmete i koje metode mogu pouzdanije da utvrde da li beba zaista ima određenu hromozomsku anomaliju jer, uprkos velikoj preciznosti ovih testova, ponekad je moguće dobiti i lažno pozitivne rezultate.
Šta NIPT test otkriva, a šta ne može da pokaže?
NIPT analizira fragmente slobodne DNK koji cirkulišu u krvi trudnice. Veći deo DNK koji se analizira potiče iz posteljice, a ne neposredno od bebe. Test procenjuje da li postoji neuobičajena količina DNK određenih hromozoma i na osnovu toga procenjuje rizik od pojedinih hromozomskih anomalija.
U zavisnosti od vrste testa, NIPT može da proceni rizik od:
- Trizomije 21 (Daunov sindrom) – prisustva dodatne kopije 21. hromozoma.
- Trizomije 18 (Edvardsov sindrom) – prisustva dodatne kopije 18. hromozoma.
- Trizomije 13 (Patau sindrom) – prisustva dodatne kopije 13. hromozoma.
- Određenih anomalija polnih hromozoma.
- Pojedinih mikrodelecija, ukoliko su obuhvaćene konkretnim testom.
NIPT ima visoku osetljivost za Daunov sindrom, ali visoka osetljivost ne znači da je rezultat nepogrešiv. Visokorizičan nalaz znači da postoji povećana verovatnoća da beba ima određenu hromozomsku anomaliju. On sam po sebi ne potvrđuje da anomalija zaista postoji.
Upravo je razlika između procene rizika i potvrđene dijagnoze najvažnija stvar koju trudnice treba da razumeju.
Šta raditi nakon visokorizičnog NIPT rezultata?
1. Genetsko savetovanje – prvi korak ka razumevanju nalaza
Nakon visokorizičnog rezultata preporučuje se razgovor sa kliničkim genetičarem ili stručnjakom za genetsko savetovanje. Tokom konsultacije razmatraju se konkretan nalaz, godine trudnice, nedelja trudnoće, rezultati ultrazvučnih pregleda i hromozomska anomalija na koju test ukazuje.
Važan podatak je i pozitivna prediktivna vrednost (PPV), odnosno verovatnoća da je stanje zaista prisutno kada skrining test pokaže visok rizik.
Ova verovatnoća nije ista za sve trudnice. Na primer, kod mlađe trudnice sa visokorizičnim rezultatom za Daunov sindrom verovatnoća da je rezultat lažno pozitivan može biti veća nego kod starije trudnice sa istim nalazom, jer se početna učestalost ove hromozomske anomalije razlikuje u zavisnosti od godina majke.
Zato je važno da se rezultat tumači individualno, a ne samo na osnovu opštih statističkih podataka.
2. Detaljan ultrazvučni pregled – važan, ali nije dovoljan
Ultrazvučni pregled može da pruži dodatne informacije o razvoju bebe i ukaže na određene pokazatelje koji se mogu povezati sa hromozomskim anomalijama.
U prvom trimestru procenjuje se, između ostalog, nuhalna translucenca, odnosno debljina nabora na zadnjem delu bebinog vrata. U drugom trimestru radi se detaljan ultrazvučni pregled anatomije ploda.
Određeni nalazi, poput povećane nuhalne translucence, odsustva nosne kosti, pojedinih srčanih mana ili skraćenih dugih kostiju, mogu povećati sumnju na hromozomsku anomaliju.
Ipak, uredan ultrazvučni nalaz ne isključuje postojanje hromozomske anomalije. Neke bebe sa Daunovim sindromom nemaju uočljive ultrazvučne promene.
Ultrazvuk, dakle, pomaže u proceni situacije, ali ne može da zameni dijagnostičko testiranje kada je ono indikovano.
3. Dijagnostički testovi – kako se potvrđuje nalaz?
Kada NIPT pokaže visok rizik, lekar može da preporuči dodatno dijagnostičko ispitivanje. Dve metode koje se koriste u tu svrhu jesu biopsija horionskih čupica i amniocenteza.
Najčešće se izvodi između 10. i 13. nedelje trudnoće, u zavisnosti od protokola ustanove.
Uzima se mali uzorak tkiva posteljice pod kontrolom ultrazvuka.
Omogućava ranije dobijanje dijagnostičkih informacija.
U određenim slučajevima može biti potrebno dodatno ispitivanje jer genetski sastav posteljice ne mora uvek da odgovara genetskom sastavu bebe.
Jedno od ograničenja ove metode jeste mogućnost ograničenog placentnog mozaicizma, kada se genetske promene nalaze u posteljici, ali ne i u bebi. Zbog toga lekar može da preporuči dodatnu potvrdu amniocentezom.
Obično se izvodi od 15. nedelje trudnoće.
Pod kontrolom ultrazvuka uzima se mala količina plodove vode koja sadrži ćelije poreklom od bebe.
Analizom tih ćelija mogu se ispitati određene hromozomske anomalije.
U zavisnosti od vrste analize, rezultati se dobijaju u različitom vremenskom periodu.
Amniocenteza se često smatra pouzdanom dijagnostičkom metodom za potvrđivanje ili isključivanje određenih hromozomskih anomalija, jer se analiziraju ćelije poreklom od ploda.
Obe procedure nose mali, ali ne i potpuno zanemarljiv rizik od komplikacija, uključujući gubitak trudnoće. Individualni rizik zavisi od više faktora, uključujući iskustvo tima koji izvodi proceduru. O izboru metode razgovarajte sa ginekologom i kliničkim genetičarem, uzimajući u obzir nedelju trudnoće, konkretan nalaz i svoje okolnosti, piše Fortis Health Care.
Šta ako se dijagnoza potvrdi?
Ako dijagnostičko testiranje potvrdi hromozomsku anomaliju, sledeći korak je detaljan razgovor sa medicinskim timom o konkretnom stanju, mogućim kliničkim manifestacijama, prognozi i dostupnim oblicima podrške.
Hromozomske anomalije mogu imati različite manifestacije i stepen uticaja na zdravlje i razvoj deteta. Zato je važno dobiti informacije koje se odnose upravo na potvrđenu dijagnozu, kao i upoznati se sa dostupnim medicinskim, razvojnim i savetodavnim uslugama.
Cilj celog postupka jeste da trudnica i njena porodica dobiju tačne i potpune informacije, dovoljno vremena za razgovor sa stručnjacima i podršku pri donošenju odluka.
Najvažnije je da ne donosite odluke iz straha
Visokorizičan NIPT rezultat može da bude veoma stresan, ali važno je zapamtiti da skrining nije isto što i dijagnoza.
Nemojte donositi važne odluke samo na osnovu rezultata NIPT testa ili informacija pronađenih na internetu. Razgovarajte sa svojim ginekologom i kliničkim genetičarem, koji mogu da protumače nalaz u kontekstu vaše trudnoće i objasne koje su dalje mogućnosti.
Ako je vaš NIPT test pokazao visok rizik, sledeći korak je stručno genetsko savetovanje i razgovor o mogućnosti dijagnostičkog testiranja. Niste sami u ovoj situaciji i imate pravo na jasne informacije, podršku i dovoljno vremena da razumete sve dostupne opcije.
U galeriji ispod pogledajte i najlepše citate o majčinstvu:
BONUS VIDEO:
