- NIPT je neinvazivni skrining koji iz krvi trudnice procenjuje rizik za najčešće hromozomske poremećaje, ali nije dijagnostički test.
- Pozitivan nalaz traži dodatno savetovanje i po potrebi potvrdu amniocentezom ili biopsijom horionskih čupica.
- Odluka o prenatalnom testu treba da se donese sa ginekologom, uz pitanje šta test otkriva, koliko je pouzdan, da li je NIPT najbolji izbor i koje preglede treba nastaviti bez obzira na rezultat.
Čim se na testu pojave dve crtice ili analiza krvi i lekar potvrde trudnoću, većina trudnica se pita: da li treba da uradim prenatalni test?
I dok ranije nije bilo nikakvih mogućnosti da saznate kakvog je zdravlja beba sve dok se ne rodi ili malo poraste, danas je moguće unapred utvrditi najčešće fetalne anomalije upravo uz pomoć prenatalnih testova. Međutim, mnogi ne znaju šta su zapravo ovi testovi, kako se izvode, šta sve mogu da otkriju i kome se preporučuju.
Šta je prenatalni test i šta može da otkrije?
Kada se govori o prenatalnim testovima, važno je razlikovati različite vrste analiza.
NIPT, odnosno neinvazivni prenatalni test, ispituje fragmente DNK koji potiču uglavnom iz posteljice i nalaze se u krvi trudnice. Ovaj test procenjuje rizik od najčešćih hromozomskih poremećaja, uključujući Daunov sindrom (trizomiju 21), Edvardsov sindrom (trizomiju 18) i Patauov sindrom (trizomiju 13). U zavisnosti od odabranog testa, mogu se analizirati i druge hromozomske promene, ali prošireni paketi ne znače automatski da su sve dodatne analize jednako pouzdane ili medicinski opravdane. NIPT se obično može raditi od navršene desete nedelje trudnoće, mada tačno vreme zavisi od konkretnog testa i preporuke lekara.
Da li svaka trudnica treba da uradi prenatalni test?
Ne postoji univerzalan odgovor koji važi za svaku ženu. Prenatalni skrining treba da bude tema razgovora sa ginekologom u svakoj trudnoći, ali to ne znači da je svaka trudnica obavezna da uradi baš NIPT.
Ovaj test može biti izbor i za žene koje nemaju poznate faktore rizika, jer se hromozomske promene mogu javiti u bilo kojoj trudnoći. Sa druge strane, neke trudnice odlučuju se za druge oblike skrininga, dok neke, nakon informisanja o prednostima i ograničenjima, odluče da ne rade genetski skrining.
NIPT se često razmatra kada trudnica želi precizniju procenu rizika za najčešće trizomije nego što je pružaju standardni biohemijski skrining testovi. Ipak, važno je da se odluka ne zasniva samo na godinama trudnice ili strahu od mogućih komplikacija, već na razgovoru o dostupnim opcijama, njihovim prednostima i ograničenjima.
Da li je prenatalni test pouzdan?
NIPT spada među najpouzdanije skrining testove za najčešće hromozomske poremećaje, posebno za Daunov sindrom. Ipak, često se pogrešno tumači tvrdnja da je test pouzdan više od 99 odsto. Takva brojka može da se odnosi na sposobnost testa da prepozna određeno stanje, ali ne znači da pozitivan rezultat sa verovatnoćom većom od 99 odsto potvrđuje da beba ima taj poremećaj. Značaj rezultata zavisi i od toga koliko je određeno stanje često, kao i od drugih faktora.
NIPT je skrining, a ne dijagnostički test. Rezultat koji ukazuje na povećan rizik ne znači da beba sigurno ima hromozomski poremećaj. U tom slučaju potrebno je savetovanje sa stručnjakom i razgovor o mogućnosti potvrde nalaza dijagnostičkim metodama, kao što su biopsija horionskih čupica ili amniocenteza.
Ni rezultat koji ukazuje na nizak rizik ne isključuje u potpunosti sve hromozomske i druge genetske poremećaje, niti može da otkrije sve razvojne anomalije.
Da li prenatalni test zamenjuje ultrazvuk i druge preglede?
Ne. Čak i kada se trudnica odluči za NIPT, redovni pregledi i ultrazvučni pregledi ostaju važan deo praćenja trudnoće. Ultrazvuk može da pruži informacije o rastu i razvoju bebe, anatomskim strukturama i drugim nalazima koje analiza DNK iz krvi ne može da proceni. Zbog toga uredan rezultat prenatalnog testa nije razlog da se preskaču preporučeni pregledi.
Važno je i da trudnica ne kombinuje samoinicijativno više skrining testova za iste hromozomske poremećaje. Ginekolog može da objasni koji pristup ima najviše smisla u konkretnoj trudnoći i kako treba tumačiti dobijene rezultate.
Šta treba da pitate ginekologa pre nego što odlučite?
Pre odluke o prenatalnom testu, korisno je da sa lekarom razjasnite nekoliko važnih pitanja:
- Koje hromozomske poremećaje konkretan test ispituje i koliko su rezultati pouzdani za svako od njih?
- Da li je u vašoj trudnoći prikladniji NIPT ili neki drugi oblik skrininga?
- Šta ćete preduzeti ako rezultat pokaže povećan rizik ili ne bude moguće dobiti jasan nalaz?
- Koje preglede treba nastaviti bez obzira na rezultat testa?
Koliko test košta i gde se može uraditi?
Prenatalni testovi u privatnim laboratorijama košraju između 300 i 1.200 evra, u zavisnosti od obima analize i broja genetskih poremećaja koji se testiraju. Pre nekoliko dana najavljeno je i državno finansiranje NIPT testova. Direktor GAK Višegradska dr Aleksandar Stefanović izjavio je kako očekuje da će besplatni testovi biti namenjeni trudnicama sa jasnom medicinskom indikacijom, a ne na lični zahtev ili zbog otkrivanja pola deteta.
BONUS VIDEO