Otkrivanje hromozomskih poremećaja: Šta su prenatalni testovi i kojim trudnicama se preporučuju

Daunov sindrom jedna je od najčešćih genetičkih nepravilnosti. Statistika kaže da se od 2010. do 2017. godine udvostručio broj dece rođene sa anomalijama, koje su najviše rađale trudnice starosti od 20 do 35 godina.

Dijagnostika hromozomskih poremećaja

Dabl test je kombinovani test i sastoji se od ultrazvuka i vađenja krvi, a radi se između 12. i 14. nedelje trudnoće i sa 80 odsto sigurnosti može utvrditi prisustvo genetskih oboljenja. Ukoliko rezultati dabl testa ukazuju na povišenu verovatnoću prisustva hromozomskih anomalija kod deteta, trudnica se uglavnom šalje na invazivnu proceduru kao što je amniocenteza ili na neinvazivnu proceduru kao što je neinvazivni prenatalni test (NIPT).

Amniocenteza je invazivna dijagnostička analiza koja utvrđuje prisustvo hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Radi se tako što se pomoću šuplje igle izvuče određena količina plodove vode iz materice i šalje na laboratorijske analize. Ta analiza ima za cilj da dijagnostikuje prisutne hromozomske poremećaje. Uzimanje plodove vode se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće, a najkasnije do 19. nedelje. U Srbiji je situacija trenutno takva da se rezultati čekaju i do devet nedelja, zbog čega se buduće mame sve više odlučuju za neinvazivne prenatalne testove (NIPT), koji u 99 odsto slučajeva mogu da utvrde prisustvo hromozomske anomalije.

- Dabl test je statistički test i njegova slabost je u tome što na invazivne dijagnostičke procedure, poput amniocenteze, upućuje veliki broj trudnica sa sumnjom da nose plod sa Daunovim sindromom. A zapravo se u samo četiri odsto slučajeva potvrdi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti. Na taj način mnogo trudnica se sa zdravim plodom bespotrebno izlaže invazivnoj dijagnostici koja u jedan do tri odsto dovede do gubitka ploda.

Jednostavno i brzo

Prema zvaničnim podacima, za neinvazivne prenatalne testove odlučuje se čak 94 odsto žena koje se inače ne bi testirale jer se plaše rizika invazivne dijagnostike. To je dovelo do toga da se broj invazivnih dijagnostičkih procedura smanjio za 43 odsto, a da se istovremeno za 66 odsto povećao broj uspešno otkrivenog Daunovog sindroma u prenatalnom periodu. Jedina mana je što troškove ovog testiranja za sada ne pokriva RFZO i ne može da se radi u državnim bolnicama.

- Jedan od neinvazivnih prenatalnih testova je i Harmoni test, koji je potpuno bezbedan i visokopouzdan, a kao i ostali prenatalni testovi temelji se na poslednjim saznanjima da se tokom trudnoće u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda čak i u veoma ranoj fazi trudnoće. Testiranje se sprovodi počev od 10. nedelje trudnoće. Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetičkom materijalu deteta, čak i u veoma ranoj fazi trudnoće. Prilikom neinvazivnog testiranja ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Pouzdanost od 99,5 odsto i izvanredna preciznost ovog testa dokazani su u velikom broju kliničkih studija. Rezultati i trudnici i lekaru mogu pomoći u odluci o narednim koracima praćenja trudnoće, ili eventualne potrebe za invazivnom dijagnostikom - recimo, da li uraditi amniocentezu ili ne - kaže dr Antović.

Šta sve pokazuju rezultati

Kada se radi testiranje, trudnica ne mora da leži u bolnici, ali je važno da svaka žena koja odluči da uradi neinvazivni prenatalni test dobije adekvatnu stručnu pripremu i pomoć.

- Ovaj test pouzdano može utvrditi postojanje trizomija hromozoma 21 (Daunov sidnorm), 18 (Edvardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom). Takođe, može otkriti i određene poremećaje u broju polnih hromozoma X/Y, kao i pol fetusa. Radi boljeg razumevanja treba naglasiti da se kod zdravih fetusa informacije čuvaju u 23 para hromozoma. Pod trizomijom se smatra hromozomski poremećaj kod kog se umesto para nalaze tri pojedinačna hromozoma. I čekanje na rezultat često može biti veliko psihičko opterećenje, zato je važno naglasiti da je od trenutka uzimanja uzorka do trenutka izdavanja rezultata potrebno samo tri dana - kaže dr Antović.

Negativan (normalan) rezultat testa

NIPT utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13 i, po zahtevu, rizik od brojčanih promena polnih hromozoma X i Y, kao i pol deteta. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod bebe može isključiti s visokim stepenom tačnosti od preko 99 odsto.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Harmoni test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika verovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza), koja se u tom slučaju izvodi bez dodatnih troškova po trudnicu.

Najveća prednost neinvazivnog prenatalnog ispitivanja jeste to što se s njegovim korišćenjem znatno smanjila upotreba invazivnih metoda u prenatalnoj dijagnostici, čime je u mnogim slučajevima izbegnut rizik od pobačaja.

Kome se preporučuje neinvazivni prenatalni test?

* Trudnice koje su dobile loš nalaz dabl/tripl testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbegnu rizik invazivne dijagnostike

* Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom

* Trudnice starije od 35 godina

* Trudnice koje imaju porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja

Korak napred

U istraživanjima se otišlo i korak dalje, pa se sada prilikom procedure vantelesne oplodnje pre vraćanja u matericu može se uraditi i analiza embriona. Preimplantacioni genetski skrining predstavlja sofisticiranu i delikatnu proceduru u kojoj se primenom lasera uzimaju ćelije embriona koji se dobija putem vantelesne oplodnje. Ovaj postupak ne remeti dalji tok i razvoj embriona, a ima za cilj analizu ukupnog broja hromozoma embriona koji u postupku VTO treba da se vrati u matericu. Ovo je svakako najpreciznija metoda selekcije, koja bi brojne parove poštedela traume suočavanja s neuspelom trudnoćom ili spontanim pobačajem.