Polna diferencijacija je kompleksan proces, čiji rezultat je formiranje muških ili ženskih spoljašnjih genitalija. Ona je rezultat interakcije polnih hromozoma prilikom oplodnje, produkcije gena koji rezultiraju u formiranju gonada - testisa i jajnika, i hormona gonada koji određuju izgled (fenotip) spoljašnjih organa (eksternih genitalija).

Ranije, ili uobičajeno određivanje pola ploda, obavlja se ultrazvučnim pregledom spoljašnjih genitalija u drugom trimestru trudnoće. U određivanju ambiguous genitalija („neodređene“ spoljašnje genitalije, koje ne odgovaraju ni muškom, a ni ženskom polu), ili razlike između spoljnih genitalija i pola ustanovljenog na osnovu određivanja hromozoma, neophodna je i

Ranije, ili uobičajeno određivanje pola ploda, obavlja se ultrazvučnim pregledom spoljašnjih genitalija u drugom trimestru trudnoće

evaluacija (procena) spoljašnjih i unutrašnjih genitalija.

Treba napomenuti da je većina bolesti, odnosno poremećaja razvoja pola (DSD - disorders of sex development) - izolovana, ali može da bude i praćena udruženim urođenim abnormalnostima. Tada je u ispitivanje nužno uključiti i majčinu i, uopšte, porodičnu istoriju bolesti - anamnezu. Ako se nakon ultrazvučne dijagnostike posumnja na poremećaje razvoja pola (DSD) - treba pristupiti laboratorijskim ispitivanjima hromozoma i polnih hormona plodove vode.

Komponente razvoja pola

Postoje tri glavne komponente u razvoju muškog ili ženskog pola:

1.    Pol na osnovu hromozoma, koji je određen u toku oplodnje polnim hromozomima XY za muški, i XX za ženski pol.
2.    Pol koji određuju gonade, to jest jajnici (ovarijumi), ili testisi. Njihov razvoj počinje šest-sedam nedelja nakon oplodnje.
3.    Fenotip - različit izgled polova, zasnovan na hormonskom dejstvu spoljnih i unutrašnjih genitalija.

U prvih šest nedelja nakon začeća - razvoj čoveka je, što se tiče pola - istovetan. Razvoj spoljnih genitalija se kod muškog pola završava oko 12. nedelje, a kod ženskog pola nešto kasnije.  

Pol se može saznati već u 12. nedelji

Razvojem sondi visoke rezolucije, kao što su linearne sonde i/ili vaginalne sonde - moguće je odrediti pol u 12. nedelji, a čak u 98,5 do 100 odsto slučajeva do kraja 13. nedelje trudnoće.  

U slučaju tačnog merenja ugla polnog organa u odnosu na osovinski skelet, takođe se dolazi do jako velikog procenta tačnog određivanja pola ploda, pa on iznosi 91,5 odsto u 12. nedelji, 99 odsto u 12. nedelji i četiri do šest dana, a 100 odsto u 13. nedelji i do šest dana.

Za lekare sa manjim iskustvom i slabijom ultrazvučnom tehnikom, bolje je da se određivanje pola obavi u drugom trimestru trudnoće nego u prvom, a zasniva se na izgledu penisa i skrotuma kod muškog pola, i dve ili četiri paralelne linije koje odgovaraju labijama (velikim stidnim usnama) kod ženskog pola.      

anomalije-polnih-organa
Određivanje pola na osnovu gonada

Određivanje pola ploda na osnovu gonada je pomereno za kasniji period. Naime, spuštanje testisa se ne odvija nikad pre 25. nedelje trudnoće.

Kod 97 odsto plodova, testisi su u skrotumima (skrotumi su kožne kesice u kojima su smešteni testisi) do 32. nedelje trudnoće.

Što se tiče ženskog pola, ovarijumi (jajnici) najranije mogu da se vide u 19. nedelji trudnoće, kao i materica, čiji porast može da se registruje merenjem prečnika - koji u 19. nedelji iznosi šest milimetara, a u 38. nedelji trudnoće oko 20 milimetara.

Ipak, u zavisnosti od iskustva doktora i ultrazvučnog uređaja, u 22 odsto slučajeva se materica ne vidi u toku trudnoće. Treba znati da je distanca između mokraćne bešike i prednjeg zida završnog dela creva veća kod ženskog pola nego kod muškog, baš zbog postojanja materice između ova dva organa.

Dijagnostikovanje nepravilnosti

Nepravilnosti polnih organa mogu da se dijagnostikuju pomoću ultrazvuka ili magnetne rezonance (MR), i to između 13-14. nedelje trudnoće, kada je njihov razvoj definitivno završen. One se, takođe, mogu otkriti ako postoji neslaganje između pola koji je određen nakon ultrazvučnog pregleda, ili određivanja statusa hromozoma nakon amniocenteze.

Nepravilnosti polnih organa mogu da se dijagnostikuju pomoću ultrazvuka ili magnetne rezonance između 13-14. nedelje trudnoće, kada je njihov razvoj definitivno završen

Nekompletno formiran muški pol može da se prepozna pomoću ultrazvuka, kada je nepravilan spoljni organ (odsutan, kratak, ili nepravilnog oblika) i/ili je skrotum (odsutan ili rascepljen) sa odsutnim ili nespuštenim testisima kasnije u trudnoći.

Kod ženskog pola, spoljne genitalije se manifestuju povećanom falusnom strukturom, nepravilnim/spojenim labijama umesto skrotuma, sa nemogućnošću registrovanja materice i neadekvatnim prostorom između mokraćne bešike i debelog creva.

Kada se nađu poremećaji razvoja pola kod ploda, uz prisustvo drugih anatomskih nepravilnosti, verovatno je razlog za to abnormalnost hromozoma ploda.
Moramo reći da urođenu anomaliju genitalnih organa ploda mogu da prate i druge promene, zbog neadekvatne funkcije hormona i abnormalnog metabolizma - što ne može da se otkrije ultrazvukom, pa je potrebno detaljno ispitivanje ploda nakon rađanja.

Multidisciplinarni pristup problemu

Nalaz nepravilnosti genitalnih organa ploda zahteva multidisciplinarni pristup i prezentaciju roditeljima od strane pedijatra, endokrinologa, medicinskog genetičara, radiologa, urologa, psihologa, i socijalnog radnika.

Roditelji moraju da znaju da u jednom manjem procentu ne mora da se slaže nalaz ultrazvuka genitalnih organa pre i nakon rađanja deteta. Takođe, roditelji moraju da budu informisani o svim detaljima nalaza, kako bi mogla da se donese odluka o nastavku ili prekidu trudnoće. Osim nepravilnih genitalija, u toku trudnoće može da se otkrije neslaganje izgleda genitalija sa polom koji je određen hromozomima.

Ultrazvukom je neophodno, osim procene spoljašnjih genitalija, da se uradi procena unutrašnjih genitalija, odredi hromozomski status ploda, kao i endokrino ispitivanje plodove vode.
Obaveza lekara koji pregleda trudnoću jeste da što ranije tačno proceni pol ploda - na osnovu spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa. Ako on to nije u stanju, kod roditelja može da se javi opravdana sumnja i o adekvatnoj proceni ostalih organa ploda.   



Doc. dr sci med. Tihomir Mihailović, spec. radiologije