Mada je procenat poremećaja relativno mali, rađanje takve dece predstavlja veliki problem za roditelje i društvo u celini. Međutim, danas smo svedoci raznih neinvazivnih kontrola, koje omogućavaju rano otkrivanje oštećenih plodova.

Što se tiče pomenute problematike, učinak savremene ultrazvučne dijagnostike je preko 91 odsto u prvom trimestru trudnoće, dok u ranom drugom trimestru iznosi «samo» 70 odsto. Ali, na to treba dodati i biohemijski skrining, nakon pregleda krvi trudnice, tako da se procenat otkrivanja oštećenih plodova pomera do granica istog procenta otkrivanja koji postoji nakon amniocenteze.

Fenotip je skup svih osobina jednogorganizma koje su nastale zajedničkim delovanjem genotipa i uslova sredine u kojima se dati organizam razvija.

Stalno usavršavanje doktora

Nažalost, jedan do dva procenta takvih plodova ne bude prepoznat u ranoj trudnoći, što uslovljava potrebu njihovog otkrivanja u periodu od 16. do 24. nedelje gestacije. Treba napomenuti da je ovaj procenat «rezervisan» za trudnoće kada su buduće majke pregledali eksperti u toj oblasti.

U savremenoj literaturi ne postoje precizni podaci nacionalnih studija koje bi obelodanile koliki broj plodova sa trizomijom 21 biva otkriveno, računajući sve trudnice, bez obzira gde se  pregledaju.

Postoji velika razlika u kvalitetu ultrazvučnih aparata, kao i u znanju među lekarima. Čak i danas, taj broj nije zadovoljavajući, čim se insistira na stalnom usavršavanju doktora u otkrivanju ultrazvučnih markera, koji «pronalaze» oštećene plodove. U svakodnevnoj kliničkoj praksi, često se pojavljuju trudnice koje nisu uradile adekvatne ultrazvučne preglede do 14. nedelje, ili u 16. nedelji. Naime, dokumentacija pregleda ne postoji, pa takvi pregledi ne mogu nigde da se uvaže. Čak i ako su urađene biohemijske analize krvi, one same po sebi ne mogu da isključe potrebu amniocenteze. Ponekad postoje i objektivni uslovi u toku pregleda koji otežavaju kvalitetan pregled.

Merenje debljine kože ispred nosa

U januarskom broju medicinskog časopisa Ultrazvuk u ginekologiji i akušerstvu, lekari Kraljevske bolnice u Londonu su objavile studiju merenja debljine kože ispred nosa. Taj marker je sastavni deo pregleda u prvom trimestru trudnoće. Međutim, kako starost trudnoće odmiče, njegov procenat - kojim se otkriva oštećen plod, raste. Debljina kože biva veća kod plodova sa trizomijom 21, i to u preko 70 odsto slučajeva.

Zbog svega navedenog, lekari insistiraju da se u sklopu pregleda ploda, od 16. do 24. nedelje gestacije, proveri pomenuti marker. Njegov «zadatak» je da, uz povećan ugao između čeone kosti i poda usne duplje, kao i veličine uva i nosa - koje su manje kod plodova sa trizomijom 21, eventualno otkrije oštećene plodove (do tada neotkrivene).

Kvalitet opreme i znanje lekara nisu ujednačeni

Ovaj ultrazvučni uvid u izgled - fenotip ploda, uz ostale ultrazvučne markere, koji se proveravaju u ovoj starosti trudnoće, trebalo bi da otkrije preostale «neotkrivene» plodove. Za sada nema statističkih podataka koji bi ukazali na procenat otkrivanja plodova sa trizomijom 21 za sve trudnice, iz jednostavnog razloga. Naime, nigde ne postoji ujednačen kvalitet opreme i znanje lekara koji bi bio podjednak za svaku trudnicu.

Obaveza svakog lekara je da u toku ultrazvučnog pregleda trudnoće proveri sve markere koji bi ukazivali na postojanje oštećenog ploda, bez obzira o kojoj starosti trudnoće je reč. Čak i ako su ultrazvučni pregledi u prvom trimestru (od 10. do 14. nedelje) i u ranom drugom trimestru (16. nedelja) bili negativni, savetuje se provera fenotipa ploda od 16. do 24. nedelje trudnoće.   

Dr Tihomir Mihailović, spec. radiologije; dr Aleksandar Dmitrović, spec. ginekologije i akušerstva