Dr Sandra Stanković: Savremene preporuke u lečenju Tarnerovog sindroma

Tarnerov sindrom (TS) je relativno čest hromozomski poremećaj koji se javlja samo kod ženskih osoba. Prozrokovan je kompletnim ili delimičnim nedostatkom X hromozoma u pojedinim ili svim ćelijama tela. Javlja se sa učestalošću od 1: 2000 ženske novorođenčadi.

Razlog nedostajanja X hromozoma nije poznat. Riziko faktori poput starosti majke, ishrane tokom trudnoće i slično nisu identifikovani kao razlog rođenja deteta sa TS. Gubitak X hromozoma nastaje kao incident tokom deobe ćelija nakon oplodnje.

Dijagnoza TS se nekad postavi tokom trudnoće, na osnovu ultrazvučnog pregleda, amniocenteze ili hordocenteze. Međutim, češće se dijagnoza TS postavlja nakon rođenja na osnovu specifičnih karaktersitika ovih devojčica.

Karakteristike Tarnerovog sindroma

U novorođenačkom uzrastu ova deca mogu imati kratak vrat, otečene šake i stopala, široko postavljene bradavice i ponekad srčanu manu.

Tokom detinjstva ove devojčice sporije rastu i bivaju sve niže u odnosu na svoje vršnjake. Ukoliko se na vreme postavi dijagnoza TS, postoji mogućnost efikasnog lečenja hormonom rasta.

Mogu imati kratak i širok vrat, veći broj mladeža po telu, izvrnute zglobove lakata i kolena (tzv. valgus položaj), kraći domali prst na šakama, slabije razvijene nokatne ploče, visoko nepce, prominentne uši, probleme sa gutanjem i artikulacijom govora.

Devojčice sa TS u oko 10 % slučajeva imaju srčanu manu. Najčešće se radi o suženju nekog od velikih krvnih sudova na bazi srca ili minornoj anomaliji jednog od zalistaka. Takođe, kod osoba sa TS se znatno češće javlja povišen krvni pritisak. Zbog toga je važno da devojčice sa TS budu pregledane od strane kardiologa.

Oko 10% osoba sa Tarnerovim sindromom ima smanjenu funkciju štitne žlezde, zato je veoma važno proveravati tiroidne hormone.

Povremeno devojčice sa TS mogu imati problem sa radom bubrega. Potrebno je proveriti oblik i funkciju bubega i ukoliko je potrebno posetititi nefrologa.

Tokom detnjstva deca sa TS imaju česte upale srednjeg uha, koje ako se ne leče pravilno u toku kasnijeg života, mogu izazavati oštećenje sluha.

Ne postoji veći rizik od mentalne retardacije kod devojčica sa TS. Nivo inteligencije je normalan, ali ove devojčice mogu imati problem sa prostornom orjentacijom, koncentracijom i kratkoročnim pamćenjem.

Smanjena funkcija jajnika nastaje zbog ubrzanog gubitka jajnih ćelija nakon 15.nedelje gestacije. Nedostatak polnih hormona dovodi do izostanka pubertetskog razvoja i neplodnosti. Oko 20% devojčica sa TS ipak uđe u pubertet spontano, ali bez odgovarajuće supstitucije polnim hormonima nije moguć potpuni pubertetski razvoj. Dobra vest je da ostali polni organi nisu zahvaćeni TS i da uz veštačku oplodnju postoji način da osoba sa TS zatrudni, iznese trudnoću i rodi zdravo dete.

Osteoporoza je još jedan značajan problem koji se javlja kod osoba sa TS u odraslom dobu. Nastaje kao posledica nedostatka estrogena. Nadoknadom ovog hormona, adekvatnom ishranom i redovnom fizičkom aktivnošću može se značajno rešiti ovaj problem.

Roditelji koje očekuju ili imaju dete sa TS , trebalo bi da prođu kroz genetsko savetovalište i što više saznaju o ovom sindromu. Većina osoba sa TS žive normalan, srećan i zdrav život.

ass. dr sc. med Sandra Stanković

Klinika za dečije interne bolesti Niš

O aplikaciji karta rasta

Postoje brojne aplikacije, a za roditelje u Srbiji se izdvaja aplikacija "Karta rasta" (NB Soft) jer je na našem jeziku i koriste se isti standardi rasta kao i u elektronskim kartama rasta u domovima zdravlja. Aplikacija je besplatna i dostupna za Android iAjfon telefone i tablete, a omogućava vođenje "dnevnika rasta" za više dece. U aplikaciji takođe postoji automatsko računanje takozvanog genetskog potencijala, odnosno srednje visine roditelja prilagođene polu deteta. Zatim se na grafikonu u aplikaciji za svako dete može jasno videti aktuelna visina i brzina rasta, uz jasno označenu zonu visokog i niskog rasta. Takođe, na grafikonu se može videti i ako je dete normalne visine ali odstupa od srednje visine roditelja, odnosno genetskog potencijala.

Ukratko, ova i slične aplikacije predstavljaju odličnu pomoć roditeljima u vođenju evidencije o rastu dece. U slučaju da roditelji uz pomoć aplikacije uoče poremećaj rasta, mogu se javiti nadležnom pedijatru i zatražiti savet i pre redovnog sistematskog pregleda.

Pročitajte i...