U borbi za zdravo potomstvo, prevencija i blagovremeno otkrivanje naslednih bolesti i urođenih anomalija jedan je od osnovnih zadataka. U Opštoj bolnici MediGroup sprovode se različite metode prenatalne dijagnostike.

Amniocenteza

Jedna od metoda je i amniocenteza koja predstavlja vrstu invazivne prenatalne dijagnostike koja se radi u cilju otkrivanja poremećaja nasledne osnove.


-Ovom analizom fetalnih ćelija koje se nalaze u amnionskoj tečnosti, mogu da se otkriju gotovo sve hromozomske abnormalnosti uključujući: Daunov sindrom, trizomija 13, 18 hromozoma, kao i polnih hromozoma (Tarnerov i Klinefelterov sindrom). Amniocentezom se takođe može dijagnostikovati nekoliko stotina genetskih poremećaja, defekti neuralne cevi poput spine bifide. Osim toga, amniocentezom se sa istom preciznošću može utvrditi pol bebe - objašnjava dr Zoran Maričić, specijalista ginekologije i akušerstva Opšte bolnice MediGroup.

Ova intervencija se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće jer je tada broj bebinih ćelija u amnionskoj tečnosti optimalan. Amniocenteza se radi u dnevnoj bolnici pod kontrolom ultrazvuka.  Kada se ultrazvukom odredi mesto sa koga je najbolje uzeti uzorak amnionske tečnosti, lekar uvlači tanku šuplju iglu kroz stomak i njome izvlači malu količinu amnionske tečnosti koja će biti upućena na analizu. U toku same intervencije žena može da oseti blage grčeve, peckanje ili pritisak, a ne mora da oseti ništa od navedenog. Količina bola ili nelagodnosti varira od žene do žene i od trudnoće do trudnoće.


Amniocenteza se savetuje ženama koje imaju povećan rizik za genetske i hromozomske probleme, a ne svim ženama, pošto je metod invazivan i sa sobom nosi rizik od pobačaja.

NIFTY test

Moguće komplikacije standardnih procedura prenatalne dijagnostike prevazilaze se neinvanzivnim metodama poput NIFTY testa koji se takođe provodi u Opštoj bolnici MediGroup.


- Pomoću ovog skrining testa na neinvanzivan i udoban način utvrđuje se postojanje hromozomskih odstupanja kod ploda. Radi se jednostavnim uzimanjem uzorka  majčine krvi i bez rizika od pobačaja – objašnjava prof dr Aleksandar Ljubić, specijalista ginekologije i akušerstva Opšte bolnice Medigroup i vodeći stručnjak na polju vantelesne oplodnje i lečenja steriliteta: - U toku trudnoće jedan deo bebine DNK sa bebinom genetskom informacijom prelazi u krvotok majke. Analiziranjem uzorka majčine krvi detektuje se bebina DNK, a zatim se testira na postojanje najčešćih numeričkih hromozomskih nepravilnosti u trudnoći.  


Za analizu se uzima oko 10 ml periferne krvi (iz majčine ruke) tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Najoptimalnije vreme za obavljanje NIFTY testa je između 10. i 24. nedelje trudnoće kada je fetalna DNK koncentracija u perifernoj cirkulaciji majke najviša. 

PrenaTest 

Još jedna od neivanzivnih metoda koja se primenjuje u Opštoj bolnici MediGroup je i PrenaTest - analizom slobodne DNK ploda u majčinoj krvi može se utvrditi postojanje Daunovog sindroma i drugih brojčanih hromozomskih abnormalnosti ploda. Može se uraditi bilo kada od 9. do 32. nedelje trudnoće, a za analizu se jednostavno uzima 20 ml majčine krvi.

Ako je rezultat negativan, to znači da se sa velikom sigurnošću može isključiti postojanje trizomije ploda za 21,. 18. i 13. hromozom, odnosno postojanje Daunovog sindroma, Edvardsovog sindroma i Patauovog sindroma. Pozitivan rezultat ukazuje da plod ima određenu trizomiju pa se, radi daljeg ispitivanja, preporučuje  invanzivna dijagnostika, odnosno amniocenteza.

*Najnovije vesti, rezultate medicinskih istraživanja i savete stručnjaka na temu roditeljstva, zdravlja i lepote možete pratiti na našoj Fejsbuk stranici -YuMama