Naučnici su došli do važnog otkrića povezanog sa autizmom.
Jedna mutacija – veliki efekti u genu povezanim s autizmom
Nova studija objavljena u časopisu Neuron daje konkretniji uvid u to zašto je poremećaj iz spektra autizma (ASD) češći kod dečaka nego kod devojčica. Naučnici sa američkog Nacionalnog instituta za zdravlje (National Institutes of Health, odnosno NIH) otkrili su da promena samo jedne aminokiseline u genu NLGN4, koji je povezan sa simptomima autizma, u nekim slučajevima može da doprinese toj razlici. Studija je sprovedena u Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS), koji je deo NIH-a.
Istraživački tim kojim je rukovodila dr Ketrin Roš, neurobiološkinja iz NINDS-a, uporedio je dva gena: NLGN4X (na X hromozomu) i NLGN4Y (na Y hromozomu). Ovi geni imaju važnu ulogu u uspostavljanju i održavanju sinapsi – tačaka komunikacije između nervnih ćelija.
Proteini igraju važnu ulogu
Svaka ćelija u ljudskom telu sadrži dva polna hromozoma. Žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Do sada se pretpostavljalo da geni NLGN4X i NLGN4Y, čiji su proteinski produkti međusobno 97% identični, funkcionišu na jednak način u nervnim ćelijama, piše u studiji Nacionalnog instituta za zdravlje (National Institutes of Health).
Međutim, korišćenjem naprednih tehnologija iz oblasti biohemije, molekularne biologije i mikroskopije, dr Roš i njen tim su otkrili da ovi proteini zapravo imaju različitu funkcionalnost. Protein NLGN4Y ima smanjenu sposobnost da se transportuje do površine ćelije u nervnom tkivu, zbog čega ne može da učestvuje u pravilnom formiranju i održavanju sinapsi. To otežava prenos signala između nervnih ćelija. Kada su istraživači korigovali grešku u ćelijama u laboratorijskim uslovima, uspeli su da povrate većinu normalne funkcije proteina.
"Zaista je neophodno da pažljivije proučimo gene NLGN4X i NLGN4Y", izjavio je dr Tijen A. Ngujen, prvi autor studije i bivši doktorand u laboratoriji dr Roš. "Mutacije u NLGN4X mogu da izazovu široke i potencijalno vrlo ozbiljne posledice po funkciju mozga, dok uloga NLGN4Y još uvek nije u potpunosti razjašnjena", piše u studiji Nacionalnog instituta za zdravlje (National Institutes of Health)
Mutacija koja je ključna za spektar autizma
Tim dr Roš je utvrdio da su problemi sa NLGN4Y uzrokovani promenom samo jedne aminokiseline. Takođe su otkrili da je regija u NLGN4X genu koja okružuje ovu aminokiselinu osetljiva na mutacije u ljudskoj populaciji. U toj regiji nalazi se više genetskih varijanti koje su identifikovane kod osoba sa poremećajem iz spektra autizma i intelektualnim teškoćama. Te mutacije izazivaju isti funkcionalni deficit kao što se vidi kod NLGN4Y.
Kod žena, ukoliko dođe do mutacije jednog od NLGN4X gena, drugi X hromozom može da nadoknadi funkciju. Kod muškaraca, međutim, bolest može da se javi čak i kada je mutiran samo jedan NLGN4X gen, jer nema druge kopije koja bi mogla da preuzme njegovu ulogu, a NLGN4Y nije funkcionalno istovetan i ne može da kompenzuje nedostatak, napominju stručnjaci Nacionalnog instituta za zdravlje (National Institutes of Health).
Ova studija sugeriše da mutacije u NLGN4X genu, naročito one koje utiču na nivoe proteina, mogu da dovedu do simptoma povezanih sa autizmom, uključujući i intelektualne teškoće. Nemogućnost proteina NLGN4Y da nadomesti oštećeni NLGN4X mogla bi da objasni zašto su muškarci, koji imaju samo jedan X hromozom, podložniji oboljenjima povezanima sa NLGN4X nego žene.
"Ova nova saznanja o ovim proteinima mogu da pomognu lekarima da bolje razumeju simptome kod pacijenata sa mutacijama u NLGN4X genu", izjavila je dr Roš, prenosi Nacionalni institut za zdravlje (National Institutes of Health).
BONUS VIDEO:
