Intelektualna ometenost pogađa jedan do tri procenta dece na svetu, a oko polovine njih ima roditelje sa normalnom inteligencijom. Istraživači su otkrili da mnogi od ovih slučajeva „sporadične intelektualne ometenosti“, potiče od nasumičnih mutacija koje spontano nastaju u genima dece, a ne od recesivnih gena nasleđenih od roditelja.

Naučnici kažu da je ovo otkriće prvi korak u razumevanju težih slučajeva ove pojave, odnosno inteligencije ispod 70, što bi na kraju moglo da dovede i do osmišljavanja odgovarajućih terapija.

Svaka osoba rađa se sa nekoliko de novo mutacija, odnosno slučajnih promena u DNK, koje ne postoje u genetskom kodu roditelja. Najčešće, te mutacije se dešavaju u delovima genetskog koda koji su sporedni i ne uzrokuju značajnu štetu. Ponekad, međutim, ove mutacije mogu imati drastične posledice, kao što je i ometanje gena koji utiču na kognitivni razvoj. Nova studija otkrila je da ovi nasumični događaji u najvećem broju slučajeva izazivaju nenasleđene intelektualne smetnje.

Studiju su sproveli naučnici sa Ciriškog univerziteta, predvođeni Anom Roš, koji su ispitali mutacije gena kod 51 deteta sa teškim intelektualnim oštećenjima, odnosno IQ-om ispod 50. U poređenju sa kontrolnom grupom dece koja imaju normalnu inteligenciju, deca sa smetnjama u razvoju imala su više de novo mutacija. To bi moglo da bude uzrokovano i činjenicom da ona uglavnom imaju starije roditelje – skorašnja studija objavljena u časopisu Nature, pokazala je da godište roditelja snažno utiče na broj de novo mutacija. Ipak, mnogo značajniji faktor je bio taj u kom delu DNK je došlo do mutacije, a to je uzrokovano čistom slučajnošću.

"Ljudi sa intelektualnim smetnjama imaju nešto više de novo mutacija od kontrolne grupe, ali ono što je značajnije je to što njihove mutacije imaju drastičnije posledice, a to se najverovatnije dešava potpuno slučajno", rekla je Roš.

Prema rečima koautora studije Andre Risa sa nemačkog Karls univerziteta, rezultati pokazuju da je samo u malom procentu slučajeva poremećaj uzrokovan nasleđivanjem autosomatskih recesivnih gena od roditelja. Pre ove studije, to smatrano primarnim uzrokom.

Dalja istraživanja su potrebna da bi bilo shvaćeno koji tačno mehanizmi izazivaju različite genetske defekte, što bi moglo da dovede do novih mogućnosti za lečenje.