- Dečak je sa oko četiri i po godine dobio dijagnozu autizma i ADHD-a, ali je mama bila ubeđena da postoji još nešto.
- Kada je posle nekoliko godina počeo da gubi stečene veštine, utvrđeno je da boluje od Sanfilipovog sindroma, takozvane dečje demencije.
Kada je moj sin Merik bio mali, znala sam da je drugačiji.
Oduvek je bio pametniji nego što je mogao u potpunosti da pokaže. Znao je nazive desetina životinja, imao gotovo enciklopedijsko znanje o "Monster džem" kamionima i Pokemonima, i mogao je satima da slaže slagalice od 200 delova.
Znao je sva slova i njihove glasove, ali nekako nije uspevao da ih poveže i nauči da čita.
Bio je bistar, radoznao i društven na svoj način, ali mu je bilo teško da komunicira i snalazi se u svetu onako kako se od njega očekivalo.
Kada je imao oko četiri i po godine, Meriku su dijagnostikovani autizam i ADHD. Kasnio je u razvoju govora, imao je izražene senzorne potrebe i teško je podnosio promene i prelaze iz jedne aktivnosti u drugu. Teško mu je bilo da miruje, a socijalna komunikacija nije dolazila prirodno.
Dobijanje dijagnoze bilo je emotivno i zbunjujuće iskustvo, ali nakon početnog šoka rekla sam sebi nešto važno: on je i dalje isti onaj srećan dečak.
Dijagnoza nam je na neki način pomogla. Dala nam je objašnjenje za ono što smo primećivali. Otvorila nam je vrata logopedskih tretmana, radne terapije, bihejvioralne terapije i podrške u školi. Učinili smo sve što smo mogli kako bismo mu pomogli da napreduje.
Ipak, nešto mi nikada nije delovalo potpuno ispravno, piše ova mama za Newsweek.
Sećam se kako sam sedela na pregledima, slušala stručnjake kako govore o Meriku i imala osećaj da ne vide celu sliku.
U jednom trenutku sam se čak raspravljala sa lekarom koji je postavio dijagnozu, a koji je mislio da sam u poricanju. Nisam bila. Želela sam da prihvatim dijagnozu. Želela sam da uradim sve kako treba za svog sina.
Ali nisam mogla da se oslobodim osećaja da postoji još nešto što ne vidimo. A onda su stvari počele da se menjaju.
Oko pete godine života Merik je počeo da nazaduje. U početku je to bilo jedva primetno. Neke veštine su postajale sve teže. Njegov govor se menjao. Stvari koje su mu ranije lako išle od ruke — fina motorika, koncentracija i komunikacija — počele su da slabe.
U isto vreme izbila je pandemija. Kao i mnoge porodice, bili smo izolovani, odsečeni od podrške i ustaljene rutine. Rečeno nam je da bi nazadovanje moglo biti povezano sa tim poremećajem svakodnevnog života. Na papiru je to imalo smisla.
Zato smo nastavili dalje. Još terapija. Još stručnjaka. Još traganja za odgovorima.
Kasno noću, kada nisam mogla da spavam, pretraživala sam internet postavljajući pitanja koja nijedan roditelj ne želi da postavlja:
- Zašto moje dete gubi stečene veštine?
- Da li je regresija normalna kod autizma?
- Šta mi promiče?
Autizam je objašnjavao neke stvari, ali ne i celu sliku. Nije objašnjavao regresiju. Nije objašnjavao onaj unutrašnji osećaj da se Meriku dešava nešto više.
Gledanje starih snimaka i danas mi je jedna od najtežih stvari. Nekada sam ih gledala misleći: "Znam da on to može, samo treba ponovo da pronađemo taj put." Danas znam da su neke od tih veština zauvek izgubljene.
U junu 2024. godine konačno smo dobili odgovor.
Stigao je preko pacijentskog portala — hladan, bezličan, samo još jedan rezultat analize na ekranu.
Merik ima Sanfilipov sindrom.
Nikada ranije nisam ni čula za tu bolest.
Sanfilipov sindrom je retka genetska bolest koja se često opisuje kao oblik dečje demencije. Bolest je progresivna. Postepeno oduzima sve — govor, pokretljivost, samostalnost — i na kraju detetov život.
Odjednom su sva pitanja koja smo godinama postavljali dobila odgovor.
I bio je gori nego što smo mogli da zamislimo.
Kada je Meriku postavljena dijagnoza, imao je deset godina.
Bio je prestar za klinička ispitivanja u koja smo polagali nade da bi mu mogla pomoći.
To je nešto sa čim se svakodnevno borim. Sva ona "šta bi bilo kad bi bilo". Osećaj krivice. Pitanja da li smo mogli više da insistiramo ili ranije pronađemo odgovore. I dalje ne znam šta smo mogli drugačije da uradimo, ali taj teret nosim sa sobom.
Merik je i dalje ovde. I dalje me razume. Više puta dnevno mu kažem: "Mama voli Merika." Nadam se, možda više nego bilo čemu drugom, da ćemo tu povezanost sačuvati što je duže moguće.
U svakodnevnom životu potrebna mu je stalna podrška. U školi ima ličnog asistenta i tim stručnjaka koji prate sve, od njegovog razvoja do neurološkog zdravlja. Uči da koristi AAC uređaj za alternativnu i potpomognutu komunikaciju.
Ali on je i dalje moj sin.
Duhovit je, nežan i pun karaktera. Obožava Transformerse, Nindža kornjače, Pokemone i sve što ima veze sa "Monster džem" kamionima. Voli da bude aktivan — da vozi trotinet, penje se, boravi napolju i provodi vreme sa ljudima koji ga vole.
On je moja omiljena osoba na svetu.
I da — ponekad može biti veoma zahtevan. Dešava se da ne spava danima. Nekada ga impulsivnost navede da burno reaguje. Obe stvari mogu biti istinite u isto vreme: i iscrpljujuće i prelepe.
Trenutno ne postoji lek za Sanfilipov sindrom. Ne postoji ni odobrena terapija. Ali postoji nada. Genska terapija pod nazivom UX111 trenutno prolazi proces odobravanja kod američke Agencije za hranu i lekove (FDA). Rečeno nam je da bi Merik mogao da dobije pristup toj terapiji ukoliko bude odobrena.
Svaki dan čekamo.
Svaki mesec je važan.
Kod ove bolesti vreme nije neutralno — vreme znači gubitak.
U međuvremenu radimo sve što možemo kako bismo usporili napredovanje bolesti, koristeći saznanja do kojih se došlo u prethodnim kliničkim ispitivanjima.
I govorim javno o našem iskustvu.
Želim da drugi roditelji veruju sebi. Ako osećate da nešto nije u redu, postavljajte dodatna pitanja. Tražite odgovore. Potražite drugo mišljenje. Zastupajte interese svog deteta, čak i kada je to neprijatno.
Znam koliko je usamljeno sedeti budan noću i tražiti odgovore. Znam kakav je osećaj krivice kada se pitate da li ste nešto propustili. Ali roditelji često osete kada nešto nije u redu.
Takođe želim da ljudi razumeju da porodice poput naše ne dele svoje priče zbog pažnje.
Delimo ih zato što svoju decu volimo toliko snažno da smo spremni da učinimo sve kako bismo im pomogli.
Podizanje svesti je važno.
Finansiranje istraživanja je važno.
Nauka je važna.
Inkluzija je važna.
Ovo nije samo priča o Meriku.
Ovo je borba da naredna porodica ne mora toliko dugo da čeka odgovore — i da, kada terapije postoje, stignu do dece pre nego što bude prekasno.
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili fotografija/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i propisima Zakona o javnom informisanju i medijima.
U galeriji ispod pogledajte i savete ruskog pedijatra o odgajanju dece:
BONUS VIDEO: