Džek Druri rođen je u 33. nedelji trudnoće, ali je kao prevremeno rođena beba iznenadio lekare jer je samostalno disao i njegovo zdravlje je bilo dobro, tako da je pušten iz bolnice nakon samo 17 dana.
"Uverili su nas da će sve biti dobro", rekla je njegova majka, Kelsi Druri, za The Post.
I neko vreme je bilo. Ali vremenom, Džek je prestao da dostiže prekretnice u razvoju - i radost ranog trijumfa ustupila je mesto strahu. Onda su stigle razorne vesti: jedinac Drurijevih ima retku, terminalnu bolest, toliko agresivnu da većina dece ne doživi svoj 10. rođendan.
"Sanjala sam da planiram njegovu sahranu", rekla je Kelsi (34), prisećajući se teških dana nakon Džekove dijagnoze. Sada, uprkos svemu, postoji tračak nade.
U Nju Džerziju, grupa građana se utrkuje da pokrene prvo kliničko ispitivanje genske terapije koja bi mogla dati Džeku - i drugima poput njega - šansu za borbu.
Rani znaci i sve veća briga
Drurijevi su prvi put primetili da nešto nije u redu kada je dečak napunio osam meseci, a još uvek nije naučio da se prevrće (sa stomaka na leđa i obrnuto).
"Samo je ležao i igrao se, udarajući predmete koji su bili iznad njega", rekla je Kelsi. "Kognitivno, bio je tu, smejao bi se i gledao nas."
U početku je bilo lako to zanemariti — Džek je rođen dva meseca ranije, a prevremeno rođenim bebama često treba duže da dostignu razvojne prekretnice.
"Bio je u redu što se tiče fine motorike i brbljanja", rekla je Kelsi. "Ali to je bilo otprilike u isto vreme kada smo počeli da primećujemo da sve više i više kasni."
Drurijevi su upisali Džeka na terapiju hranjenja, fizikalnu i radnu terapiju sa 10 meseci, ali niko nije mogao da objasni zašto zaostaje.
"Radili bismo satima vežbe, a zatim bismo išli kući i radili vežbe. Nije bilo nikakvog napretka", rekla je Kelsi. "Na kraju, jednostavno nikada nije propuzao", dodala je. Umesto toga, savladao je "kretanje na guzi" kako bi mogao da se kreće po kući.
Sa 18 meseci stvari su krenule naopako. Odjednom, Džek nije mogao da se oslanja na noge, a kamoli da hoda.
"Zvala sam ga špageta čovek jer kada bismo pokušali da ga nateramo da ustane, noge bi mu se jednostavno srušile", rekla je Kelsi. "Tada smo se zabrinuli."
Između nade i očaja
Porodica je upućena neurologu na genetsko testiranje — ali je laboratorija izgubila Džekove uzorke. Šest dugih meseci, Drurijevi su bili u neizvesnosti.
"Neki dani bili su ispunjeni nadom, drugi zaista mračnim mislima", priznaje Tim Druri, Džekov otac.
Međutim, mesec dana nakon što je Džek napunio dve godine, dobili su dijagnozu: infantilna neuroaksonalna distrofija (INAD).
INAD je redak genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje supstanci sličnih masti na živcima, ometajući signale i polako lišavajući decu kontrole mišića, vida, govora i kognitivnih sposobnosti. Da bi dete imalo INAD, oba roditelja moraju da prenesu kopiju neispravnog gena PLA2G6. Skrining nosilaca je dostupan, ali proces može biti složen jer je INAD tako redak.
Ne postoji poznati lek ili tretman za usporavanje ove bolesti koja je potvrđena kod manje od 250 dece širom sveta, prema američkoj Nacionalnoj organizaciji za retke poremećaje.
Dijagnoza je bila poražavajuća - bolest toliko retka da su čak i njihovi lekari bili zbunjeni.
"Ne samo da nismo znali za to, već je neurološkinja koja nam je dala genetske rezultate priznala da ranije nije čula za to", rekao je Tim.
Njihovom pedijattru i terapeutima ova bolest je takođe bila nepoznanica, ali jedan lekar je čuo za INADcure fondaciju i usmerio je Drurijeve u tom pravcu.
"Ispostavilo se da je, od svih mesta na svetu, jedina fondacija koja traži potencijalni tretman – i cilja na lek – sa sedištem upravo ovde u Nju Džerziju gde živimo", rekao je Tim.
Godinama je neprofitna organizacija sarađivala sa naučnicima na razvoju genske terapije osmišljene da isporuči zdravu kopiju gena PLA2G6 – onog na koji utiče INAD – ćelijama kojima je potrebna.
"Cilj je da se reši osnovni uzrok INAD-a, sa nadom da će se usporiti ili stabilizovati napredovanje bolesti“, rekla je za The Post Lina Panvala, osnivačica i predsednica fondacije.
Do trenutka kada su se Drurijevi povezali sa organizacijom, preklinička ispitivanja na miševima su pokazala obećavajuće rezultate.
"Oni koji su primili tretman su imali poboljšanje, mali su duži životni vek i pokazali su veću motoričku funkciju u poređenju sa miševima koji ga nisu primili", rekao je dr Darijus Adams, klinički i biohemijski genetičar u Naučnom medicinskom savetodavnom odboru fondacije.
Neprofitna organizacija je potpisala ugovor sa proizvođačem lekova za proizvodnju tretmana, a Adams je izrazila "oprezan optimizam".
Suočavanje sa nepoznatim
Velika prepreka u ovoj studiji je što košta 200.000 po detetu, i za sada će biti moguće da joj se podvrgne samo desetoro dece, što znači da Džekovo mesto nije zagarantovano. Ipak, njegovi roditelji su pokrenuli akciju prikupljanja dva miliona dolara, koliko bi koštala cela studija.
Napredovanje bolesti
"Za decu poput Džeka, znajući da je ovo degenerativna bolest, to znači da će gubiti veštine i nikada ih neće vratiti", rekao je dečakov otac, napominjući da Džek više ne može da se kreće i sada se bori da drži flašicu i sam se hrani.
"Potrebno nam je da terapija za Džeka počne što je pre moguće", naglasio je Tim.
Iako ovo lečenje nije lek koji će u potpunosti eliminisati bolest, moglo bi pacijentima da kupi više vremena dok se potraga za lekom nastavlja.
"Usporavanje progresije moglo bi pomoći deci da duže zadrže sposobnosti, smanje komplikacije i poboljšaju kvalitet života – ishodi koji su od velikog značaja za porodice", rekao je Panvala, čija ćerka takođe ima INAD.
BONUS VIDEO:
