Neke genetske bolesti prenose se samo sa majke na sina, a to se dešava kada se bolest nasleđuje u recesivnom obrascu povezanom sa X hromozomima. Ako majka nosi genetsku mutaciju ili promenu za koju se zna da izaziva retku bolest na jednom od svoja dva X hromozoma, a zatim je prenese na svog sina, ona zapravo prenosi retku bolest na naredne generacije. Ovo se dešava zato što muška deca nasleđuju svoj X hromozom od majke i Y hromozom od oca. Ženska deca imaju dva X hromozoma i dobijaju po jednu kopiju od svakog roditelja.
Ako je majka nosilac genske mutacije na X hromozomu, ona ima 50% šanse da taj gen prenese na svakog sina kojeg ima. Takođe, šanse su 50% da ove iste promene vezane za promene na X hromozomu prenese i na ćerke, ali one će uglavnom biti samo nosioci tog gena (kao i majka) jer će nepromenjeni X hromozom koji dobiju od svog oca uravnotežiti mutirani, piše fdna.com.
Očevi ne mogu da prenesu genetsku bolest vezanu za X hromozom na svoje sinove.
Genetske bolesti koje se prenose sa majke na sina
Neka relativno česta genetska stanja koja se prenose sa majki na sinove su crveno-zeleno slepilo za boje i hemofilija A.
Alportov sindrom – kada se nasleđuje po X rececivnom obrascu, ova genetska bolest pogađa uglavnom muškarce. Uobičajeni simptomi uključuju anomalije oka i progresivni gubitak sluha.
Bartov sindrom – ova retka, metabolička genetska bolest je do danas dijagnostikovana kod samo 150 osoba. Glavni i najozbiljniji simptom ovog sindroma je uvećano i posledično oslabljeno srce. Očekivani životni vek može biti skraćen.
Coffin-Lowry sindrom – ova genetska bolest uključuje teške mentalne i intelektualne nedostatke kao glavne simptome. Takođe, uključuje i komplikovana zdravstvena stanja, poput problema sa srcem, rastom, vidom i sluhom.
Fabrijeva bolest – ova retka genetska bolest je lizozomalni poremećaj skladištenja, čiji simptomi se pokreću usled abnormalnog nagomilavanjem specifične vrste masti u telu. Glavni simptomi ove genetske bolesti uključuju periode bola, osip na koži i nemogućnost znojenja.
BONUS VIDEO: