Vilijamsov sindrom je poremećaj usled kojeg se javlja kašnjenje u razvoju, problemi sa učenjem (poput problema u učenju brojeva i prostora), kao i problemi sa srcem i krvnim sudovima. Deca koja imaju ovaj sindrom obično imaju veoma dobre veštine komunikacije, jako su druželjubivi i neretko uživaju u aktivnostima koje imaju veze sa muzikom.

Simptomi Vilijamsovog sindroma

Kod osoba koje imaju Vilijamsov sindrom često mogu da se primete i neke karakteristične crte lica:

  • Široko čelo, odnosno čelo koje je šire u predelu uz liniju kose, nego iznad očiju
  • Mali, prćast nos sa vrhom "okrenutim" nagore
  • Neuobičajen izgled dužice (šarenice) oka
  • Široka usta
  • Mala brada

Takođe, kod dece mogu da se jave i:

  • Sitni zubi sa velikim razmacima između, krivi ili zubi koji nedostaju
  • Nizak mišićni tonus i izrazito fleksibilni zglobovi
  • Hrapav ili nizak glas

Do druge godine, kod većine dece koja imaju Vilijamsov sindrom se primećuje i kašnjenje u razvoju – prohodavaju ili progovaraju dosta kasnije od onoga što se smatra nekim prosekom. U socijalnom smislu, ovi mališani često zadržavaju kontakt očima duže nego drugi i uglavnom ne pokazuju strah prema nepoznatim ljudima, piše kidshealth.org.

Uzroci

Deca koja imaju Vilijamsov sindrom se rađaju sa tim, a ovo stanje se javlja zbog nedostatka malog dela sedmog hromozoma u genima. U zavisnosti od toga koliki je taj nedostatak na hromozomu zavisi i koliko će biti teški i izraženi simptomi.

Ono što je važno da roditelji znaju je da se to dešava "slučajno" odnosno da ništa što oni urade ili ne urade ne može da bude uzrok Vilijamsovog sindroma.

Koje probleme može da izazove Vilijamsov sindrom

Nedostajući gen kod Vilijamsovog sindroma može da utiče na proizvodnju proteina koji se zove elastin. Ovaj protein je u sastavu arterija i čini kožu jakom i rastegljivom. Bez elastina, arterije mogu da budu uske i slabe, posebno one koje vode krv do srca, bubrega i creva.

Takođe, može da uzrokuje stenozu srčanog zalistka, što je suženje aorte, glavne arterije koja vodi krv od srca ka ostalim delovima tela. Može da izazove kratak dah, bol u grudima i srčane probleme.

Ređe se kod dece sa ovim sindromom javljaju začepljenje suzne žlezde, strabizam, povišen krvni pritisak, hiperkalcemija (previše kalcijuma u krvi) i česte infekcije uha.

Lečenje

Vilijamsov sindrom može da utiče na gotovo svaki deo tela, a da bi dobili najbolji mogući tretman, obično je potrebno da sa njima radi čitav tim stručnjaka – oftalmolog, audiolog, otorinolaringolog, genetičar, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, nefrolog, psiholog.

Šta još treba da znate

Deca koja imaju Vilijamsov sindrom često imaju problem sa:

  • Brojevima, tako da im je matematika često pravi izazov
  • Prostornim konceptima, tako da mogu često da se izgube, da imaju problem sa crtanjem ili slaganjem najjednostavnijih puzli
  • Razvojem govora, iako većina njih stekne barem prosečne jezičke veštine

Ono što je još karakteristično je da ovi mališani obično jako vole da pričaju i rado stupaju u interakciju, ali mogu da imaju problema u sticanju prijatelja jer nemaju mnogo "kočnica" u socijalnom smislu, pa često urade ili kažu nešto zbog je drugima neprijatno. Takođe, mnogi od njih uživaju i vrlo emotivno reaguju na muziku.

Gojaznost i dijabetes su čest prateći problem kod dece sa Vilijamsovim sindromom, a anestezija je za njih ponekad rizična.
Za ovaj sindrom nema leka, ali rad sa stručnjacima može da pomogne u ublažavanju simptoma. Što se ranije potraži pomoć, to su veće šanse da dete ostvari svoj pun potencijal.

BONUS VIDEO: 

GENETSKE BOLESTI KOD DECE MOGU DA SE SPREČE? Genetičar otkriva šta budući roditelji obavezno moraju da urade (KURIR TELEVIZIJA) Kurir televizija