- Devojčica Holi Nejler ima redak oblik dečje demencije zbog kojeg danas ima gotovo 200 napada dnevno, a životni lek obolelih od ove bolesti se procenjuje na šest do 12 godina.
- Njeni roditelji su podelili priču o tome kako je sve počelo, tj. koji simptomi su se prvo javljali.
Roditelji devojčice koja boluje od retkog oblika demencije progovorili su o tome šta su propustili u ranim fazama njene bolesti. Holi Nejler suočava se sa gotovo 200 napada dnevno, a prvi je doživela samo nekoliko dana pre svog trećeg rođendana.
Holi Nejler ima mentalni uzrast deteta između 12 i 18 meseci zbog svog retkog zdravstvenog stanja. Njeni roditelji, četrdesetogodišnji Džejms i tridesetdvogodišnja Loren, najpre su verovali da su njeni simptomi posledica infekcije, ali istina je bila daleko tragičnija. Petogodišnja devojčica danas se suočava sa gotovo dvesta napada dnevno, a tužan rekord koji drži iznosi 187 napada u samo jednom danu. Njen prvi napad dogodio se samo nekoliko dana pre trećeg rođendana, što je bio početak duge i teške borbe za njenu porodicu.
Nakon što su isprobali brojne lekove bez uspeha, rezultati genetskog testiranja otkrili su poražavajuću dijagnozu. Holi boluje od CLN2 Batenove bolesti, degenerativnog stanja koje značajno skraćuje životni vek. U celom svetu dijagnostikovano je manje od dve hiljade slučajeva. Za ovu bolest trenutno ne postoji lek, a obolelima se predviđa životni vek između šest i 12 godina.
Džejms, koji je Holin negovatelj s punim radnim vremenom, ispričao je kako vam se "svet samo zaustavi" kada čujete takve vesti. "Nikad nismo čuli za tu bolest niti znali išta o njoj, pa su prva pitanja bila ograničava li život, skraćuje li ga i kakav uticaj ima. Lekar je na oba pitanja odgovorio potvrdno. Objasnio je da je, bez lečenja, očekivani životni vek između pet i osam godina", prisetio se.
Uprkos svemu, svoju ćerku opisuje kao "vragolastu, srećnu devojčicu". "Koliko god da napadi i bolest pokušavaju da je uspore, ako negde želi da ide, povući će nas za ruku i odvesti nas tamo", dodao je otac iz Kolčestera.
Tokom vremena, Holi će nažalost izgubiti sposobnost govora, vida i kretanja, a većina nelečene dece do šeste godine života zahteva hranjenje putem sonde. Njen otac priseća se kako se pre pojave simptoma "dobro razvijala" i rano prohodala, a zabrinutost se pojavila tek kada su počeli napadi.
"Prošla je sve zdravstvene preglede i svi pregledi kod lekara opšte prakse bili su uredni sve do genetskog testiranja. Isprva su istraživali infekciju, a zatim epilepsiju, ali medicinske sestre za epilepsiju bile su sigurne da se radi o nečem ozbiljnijem", rekao je. Porodica je 26. marta 2024. godine saznala njenu konačnu dijagnozu, CLN2 Batenovu bolest, vrstu dečje demencije.
Roditelji su se odlučili za lečenje koje, iako nije lek, usporava gubitak osnovnih veština njihove ćerke i moglo bi joj omogućiti da doživi kasne tinejdžerske godine. Lečenje uključuje operaciju mozga radi ugradnje priključka u krvne sudove, nakon čega Holi svake dve nedelje mora da posećuje bolnicu Great Ormond Street (GOSH) kako bi primila četvorosatnu infuziju direktno u mozak. Poznata kao "The Holly" i "Dinosaurus princeza Holi" u bolnicama Kolčester i GOSH, ove tretmane prima od aprila 2024. godine. Iako ima mentalnu starost malog deteta, i dalje pohađa školu pet dana nedeljno, ali Džejms kaže da postoje dani kada se "ne nosi dobro s tim" te osoblje škole koristi slikovne kartice za komunikaciju.
Tretmani se sprovode putem javnog zdravstva (NHS) uz sporazum o pristupu između NICE-a (Nacionalnog instituta za zdravlje i izvrsnost u nezi) i BioMarina, farmaceutske kompanije koja je stvorila enzimsku dopunsku terapiju Brineura. Klinička ispitivanja ovog leka su u toku, a NICE bi trebalo da proceni može li se preporučiti deci sa CLN2 genom.
Holi nije jedino dete koje se podvrgava lečenju u sklopu kliničkog ispitivanja, ali situacija se dodatno zakomplikovala.
Prema pisanju portala LADbible, NICE je u avgustu 2024. objavio da neće preporučiti lek Brineura za decu nakon što istekne početni sporazum, potkrepljujući svoju odluku godišnjom cenom leka od oko 590.000 evra po detetu i ograničenim dokazima o dugoročnoj učinkovitosti. Taj sporazum ističe krajem juna, a Džejms tvrdi da je lek za većinu dece u potpunosti zaustavio napade ili ih sveo na najviše jedan mesečno.
Džejms, koji je takođe otac osamnaestomesečne Popi, apelovao je na vladu da osigura buduću dostupnost leka. "Ova deca zaslužuju život i zaslužuju život u kojem će što duže zadržati što više svojih veština i funkcija. Ovaj lek je jedini na svetu koji to može da omogući", rekao je.
U foto-galeriji pogledajte i savete ruskog pedijatra o odgajanju dece:
BONUS VIDEO:
Izvor: vecernji.hr/Yumama
