Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine, testirano je više od 13.000 beba, a kod dve je otkriveno ovo oboljenje. Zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.
Otac četvorogodišnje Olge Cvetković prenosi njihovu priču o SMA:
“Olgi su se prvi simptomi javili već sa 7-8 meseci, kada dete nije moglo samo da se okrene na podu, pokušavala je pomalo da uhvati igračku ali nedovoljno. Odmah smo se obratili pedijatru, upućeni samo na dečijeg fizijatra i odmah je uključena na fizikalni tretman. Posle nekoliko vežbica, primećeno je da nema boljitka, i prosleđeni smo u Klinički centar Niš. Neurolog tamo je još sa vrata prepoznala da nešto nije u redu i Olga je ekspresno poslata za Beograd. U roku od 10 dana su stigli rezultati analize, saopštena nam je dijagnoza i objašnjeno koji su dalji planovi lečenja, da postoji uspešna terapija. Na nesreću to je bilo doba pandemije korone, na snazi je bio i policijski čas ali doktori su sve vreme bili sa nama u kontaktu i Olga je dobila prvu terapiju, 3 dana pre prvog rođendana. Slobodno mogu reći, da se tada, drugi put rodila. Terapija se prima intertekalno, u kičmu, prve 4 doze su blokada, a posle se lek daje na 120 dana. Olgin život se promenio iz korena, kada je počela sa terapijom. Pre toga, ona je bila toliko slaba da nije mogla da sisa, izvuče mleko, hranili smo je na cuclu i špric. Gutanje je bilo slabašno, jedan zalogaj proguta, drugi izbaci. Posle terapije sve se popravilo, dobila je tu unutrašnju snagu, mišići su joj se probudili. Posle pete doze, oktrobra 2020. ona je uz prdržavanje mogla da stane, stajala je pored kreveta i mi nismo mogli da verujemo svojim očima. Posle svake naredne terapije ona je bila sve jača, sve bolja, intezivnije smo počeli da radimo fizikalne tretmane. Počeli smo da uključujemo nove vežbe, pratili smo šta se radi po inostranstvu, ali da nije leka, mogli bismo da vežbamo 24 sata, ne bi ništa uradili. Više od 80% uspešnosti je lek. Olga voli svuda da vežba, obožava plivanje. Zato smo sad fokusirani na plivanje, jer voli vodu, a jako voli i radnu terapiju, jer tamo boji, igra se a istovremeno vežba. Nemamo strog režim vežbanja, već Olga se igra na poseban način, uživa i vežba, bez pritiska ali na nama je kao roditeljima da damo 200 % od sebe, da je podignemo na noge i dobrim delom smo i uspeli, nema odustajanja.”
Predsednica udruženja Olivera Jovović na SMA konferenciji povodom 7. godišnjice od osnivanja je istakla:
“Udruženim snagama roditelja dece obolele od spinalne mišićne atrofije kao i odraslih pacijenta obolelih od SMA smo oformili udruženje. Tada smo odlučili da se posvetimo jednom jedinom cilju - nabavci terapije, tada jedine koja se odnosila na zaustavljanje progresije ove smrtonosne neuromišićne bolesti. Put do terapije za SMA bio je izuzetno težak, prepun prepreka, padova i suočavanja sa surovim informacijama. Samom uvođenju terapije za obolele od spinalne mišićne atrofije prethodio je mukotrpan rad entuzijasta okupljenih u udruženju. Naravno, rad udruženja i briga o našim pacijentima nije se završila samo na uvođenju ove terapije. Naša vizija ogleda se u težnji da se putem inovativnog pristupa, brige o pacijentima bez ikakve naknade i dobre organizacije jedne grupe sa istim ciljevima, dostigne novi nivo nege obolelih od spinalne mišićne atrofije. Ti ljudi su naša deca, naši roditelji, prijatelji, kolege, partneri, budući naučnici koji svojim sposobnostima mogu doprineti napretku naše države. Zahvaljujući zalaganju i mukotrpnom radu Udruženja, danas u Srbiji imamo sve tri dostupne terapije i neonatalni skrining, kao i zahvaljujući izvanrednoj saradnji sa državom i sa strukom, sa posebnim akcentom na Republički fond za zdravstveno osiguranje, dr Miloša Brkušanina i prof. dr Dimitrija Nikolića.”
dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, ističe:
“Tokom pilot projekta kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodimo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovili kod još dve bebe. Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji. Do sada smo testirali više od 13.000 novorođenčeta i svakodnevno nam stižu novi uzorci. I dalje nam se dešava, ali retko, da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza. Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skrining na SMA, dok prihvataju preostala tri skrininga. Skrining na SMA odbijaju smatrajući da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testira na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga”
Prof. dr Dimitrije Nikolić specijalista pedijatrije neurolog Univerzitetske dečije klinike u Tiršovo je objasnio:
“Prošlo je 7 godina naših nastojanja koja su se sada ostvarila. Lepo je kada čovek sanja ali kada nam se snovi ostvare, to je onda nešto najlepše u životu. Ja kada sam studirao, kada se postavi dijagnoza SMA, to je bila osuđujuća presuda na koju niko nema pravo žalbe i smrtonosna je najčešće. Danas, mi smo svedoci revolucionarnom čudu, prvo zahvaljujući novim lekovima, koji su svega posle nekoliko meseci od kako su registrovani, stigli u Srbiju i mi smo bili u mogućnosti da ga ponudimo pacijentima, zatim su usvojeni standardi nege koje je udruženje obolelih omogućilo, lekari su ih to odobrili, stalno se radi na edukacijama. Pomislili bi da smo bili zadovoljni ale ne - nismo bili zadovoljni. Zato što smo shvatili da jedan veliki broj pacijenata nema tako dobre ishode kao što bi želeli da imamo i onda se rodila ideja, u razgovoru sa kolegama sa Biološkog fakulteta, SMA udruženja, farmaceutskim kućama, napravili smo pilot projekat neonatalnog skrining projekta, koji je dobio podršku naših relevantnih medicinskih institucija i krenuli smo sa tim. Posle godinuipo dana koliko smo radili, dijagnostikovali smo par pacijenata, koji su pravi ambasadori neonatalnog skrininga. I tek tada smo postali svesni promene paradigme koju je bila u početku jako loša. Od septembra je krenuo program obaveznog skrininga na nivou cele države. Obolelih će uvek biti ali neće se razvijati klinička slika koja je do sada za većinu bila smrtonosna”
(Yumama/J.D./SMA Srbija)
BONUS VIDEO
DOKTOR JE BEZ BLAMA TRAŽIO 900 €: Iskustvo mame Danijele iz Novog Sada kojoj je beba jedva preživela jer nije imala pare
SAMO JEDNA DEVOJČICA U SRBIJI SE OVAKO ZOVE: Svaki dan ga čujete, a ne bi vam palo na pamet da je žensko ime
MAME U SRBIJI ODABRALE: Ovo je lista od 10 najlepših imena za dečake, a ne zna se koje ima moćnije značenje
TRI RUSKA MUŠKA IMENA KOJA SRBI OBOŽAVAJU: Vrlo su popularna među mladim roditeljima, zvučna su i imaju moćna značenja
TRI ŽENSKA RUSKA IMENA KOJA SRBI OBOŽAVAJU: Nose ih brojne generacije, ali poslednje 3 godine su mega popularna