NAJSKUPLJA GENSKA TERAPIJA ZA SMA O TROŠKU DRŽAVE: Bolest koja više ne unosi strah roditeljima

U Srbiji je otkriven prvi slučaj spinalne mišićne atrofije, utvrđen besplatnim skriningom, za koji je bebi data terapija danas i omogućeno je da živi i razvija se najnormalnije, bez ikakvih simptoma, kako saznajemo u emisiji Jutro, na TV PRVA.

U julu prošle godine, je u pilot projektu, otkrivena je takođe beba pozitivna na SMA. Kako doktor Brkušanin kaže, vrlo su pomešana osećanja, kada naiđete na pozitivan rezultat testa- to je nepovoljan rezultat ali znate da je to u najboljem interesu deteta, i da danas možemo brzo da reagujemo. Taj rezultat se onda proverava, pre nego se sopšti bilo kome. Skrining sam po sebi nije definitivna potvrda dijagnoze, i kada dobijete pozitivan rezultat bebe koja je imala svega 6 dana, mi smo već narednog, 7. dana njenog života dobili dodatna dva rezultata. Tek onda smo obavestili porodilište i tražili kontakt roditelja, pronašli lekara neurologa koji će zbrinjavati dete, i koji će voditi proceduru samog lečenja.

Koliko je teško saopštiti roditeljima

“Vrlo je delikatna situacija jer smo i mi kao genetičari i lekari, bezbroj puta saopštili nepovoljnu dijagnozu ali vi morate da obavestite roditelje u najsrećnijem trenutku, kada su bebu doveli kući, i za njh je sa detetom sve u redu, da ipak nešto nije. Skrining nije sam po sebi definitivna potvrda dijagnoze, pa je taj poziv najteži, jer morate da saopštite da moraju što hitnije da se pojave kod lekara, jer nešto nije kako treba ali ako im date previše informacija, verovatno će celu noć tražiti na internatu prognoze. Naći će da je SMA najčešći uzrok smrtnosti kod dece. U staroj literaturi nailaziće samo na ovakve jako loše prognoze, a mi danas znamo da bebe koje prime terapiju u prvom mesecu života, žive apsolutno normalno kao bilo koje drugo dete."

Da li roditelji odbijajli da testiraju decu

Danas kada je to zakonska obaveza, a postala je to 14.09. ove godine, moguće je odbiti ali je to izuzetno retko. Uglavnom se odija zato što se radi o strahu od nečeg novog.

Ovo je prvi genetički neonatalni skrining, izoluje se jedan deo DNK, i onda se testira jedna genetička, nasledna bolest. Nove su terapije, genetički dizajnirane terapije koje su moćne zato što prvi put vi delujete na sam uzrok bolesti. Ranije smo lečili simptome, i zato smo imali veoma ograničene efekte tih pristupa u lečenju.

Beba kod koje je otkrivena SMA, će danas primiti terapiju, u 17. danu života, što je rekordan rok, čak i u svetu.

Beba koja je otkrivena u pilot projektu, i dobila je lek se najnormalnije razvija i srećno je proslavio prvi rođendan u julu. To je potpuno zdrava beba, koja je i prohodala, i nema ni jedan jedini simptom ove smrtonosne bolesti, tako da smo svedoci nečeg revolucionarnog- da dete koje boluje od SMA, se razvija potpuno zdravo i nikad ne bi rekli da ima ovu dijagnozu.

Kada su se primećivali simptomi pre skrining programa

Prvi simptomi ove teške smrtonosne bolesti mogli su da se jave već u prvim mesecima života i što se jave ranije, to je teži oblik bolesti i lošija je prognoza. Ovakva deca su umirala pre navršene druge godine.

Vrlo je teško primetiti simptome kao što su:

• Podrhtavanje jezika
• Slabiji plač bebe
• Malaksalost, hipotoničnost
• Nikada neće moći da sede

Ni svi lekari nisu stručni da dijagnostikuju, jer se nisu sretali sa ovom dijagnozom, budući da je u pitanju retka bolest.

Ako se simptomi jave posle 6. meseca, deca mogu da imaju normalan životni vek ali sa trajnim invaliditetom, kvalitet života im je izuzetno loš. Zato je skrining jako važan, jer je idealno da deca prime terapiju pre pojave simptoma.

Lek za ovu bolest je bio najskuplji na svetu, koštao je 2 miliona dolara

Kako doktor Brkušanin ističe- Danas, Srbija je svetsko čudo, jer ne samo da imamo genetički skrining nego i sve tri genetički dizajnirane terapije, koje su na svetu dostupne. Od nedavno je terapija dostupna o trošku RFZO Srbije, kao i neonatalni skrining.

(Yumama)

BONUS VIDEO