- Beba je rođena iz uredne trudnoće, ali je odmah po rođenju utvrđeno da ima hiperinsulinizam.
- Posle četiri meseca, majka je primetila da je dečak prestao da raste i napreduje, nakon čega je utvrđeno da boluje od cistinoze, retke nasledne bolesti.
Trudnoća Džesike Klifton-Eng sa sinom Džejmsom protekla je bez problema, što je za nju bilo veliko olakšanje nakon dve teške trudnoće koje je imala sa starijim ćerkama. Međutim, čim je dečak rođen u decembru 2025. godine, porodica se suočila sa ozbiljnim izazovima.
"Neposredno nakon rođenja, Džejms je hitno prebačen na odeljenje intenzivne nege za novorođenčad (NICU), gde je proveo 23 dana zbog izrazito niskog nivoa šećera u krvi", ispričala je Džesika.
Tek nakon više od tri nedelje roditelji su uspeli da ga odvedu kući, gde su ga sa nestrpljenjem čekale dve starije sestre, koje do tada nisu ni znale da li će dobiti brata ili sestru.
Retko stanje otkriveno odmah po rođenju
Lekari su Džejmsu dijagnostikovali hiperinsulinizam – retko stanje zbog kojeg pankreas luči previše insulina, što dovodi do opasnog pada nivoa šećera u krvi.
"Morali smo stalno da mu merimo glukozu i dajemo posebne lekove, nadajući se da će vremenom prerasti to stanje", kaže mama.
Međutim, u aprilu su lekari primetili da beba ne raste onako kako bi trebalo za svoj uzrast. Džejms je primljen u dečju bolnicu u Sinsinatiju, gde je tokom narednih nedelja prolazio kroz brojne preglede i analize kako bi se utvrdio uzrok.
"Tada smo saznali da njegovi bubrezi ne funkcionišu kako treba."
Genetski test otkrio retku bolest
Usledilo je genetsko testiranje, za koje roditelji nisu očekivali da će doneti loše vesti.
"Muž i ja smo pre planiranja porodice uradili genetske testove, pa smo mislili da znamo koje rizike nosimo. Rezultati su nas potpuno slomili."
Džejmsu je dijagnostikovana cistinoza, veoma retka nasledna bolest koja pogađa otprilike jedno dete na 200.000. Kod ove bolesti aminokiselina cistin se nagomilava u ćelijama organizma, stvarajući kristale koji oštećuju organe, naročito bubrege i oči.
Prvi simptomi najčešće se javljaju još u prvoj godini života, a mogu uključivati pojačanu žeđ, učestalo mokrenje, usporen rast, povraćanje i osetljivost na svetlost. Bez lečenja bolest može dovesti do otkazivanja bubrega i drugih ozbiljnih komplikacija.
"Cistinoza je toliko retka da nije obuhvaćena osnovnim genetskim skriningom, zbog čega nismo ni znali da smo oboje nosioci mutacije", objašnjava Džesika.
Svakodnevna borba sa bolešću
Kako bi pratili tok bolesti, lekari redovno kontrolišu funkciju Džejmsovih bubrega i nadoknađuju minerale koje njegovo telo gubi.
"Trenutno mu nedostaju fosfor i kalijum, pa uzima suplemente. Dobija i vitamin D kako bi ojačao kosti, jer ova bolest može da ih učini veoma slabim i krhkim."
Pored toga, Džejms svakodnevno uzima lek koji pomaže u rastvaranju kristala cistina u organizmu.
"To nije lek koji može da izleči bolest, ali produžava život. Pre nego što je ova terapija postala dostupna, deca sa cistinozom živela su u proseku između devet i jedanaest godina. Danas zahvaljujući lečenju mnogi dožive odraslo doba."
Dijagnoza promenila život cele porodice
Džesika priznaje da je vest o bolesti potpuno promenila svakodnevicu njihove porodice. Osim emocionalnog tereta, lečenje je donelo i velike finansijske izazove, dok su njihove dve ćerke morale da prilagode svoje aktivnosti potrebama mlađeg brata.
"Još prolazimo kroz fazu tugovanja. Maštali smo o tome kako će naš sin odrastati, baviti se sportom, ići sa ocem na pecanje... Umesto toga, naš život danas čine bolnice, pregledi, lekovi i vađenje krvi."
Ipak, porodica ne gubi nadu.
"Lekari kažu da će možda ipak moći da radi sve što bude želeo, samo će morati da prilagodi mnoge stvari jer ova bolest veoma opterećuje organizam."
Nada u budućnosti
Postoji i potencijalna terapija koja uključuje gensku terapiju matičnim ćelijama i transplantaciju, ali je ona još u fazi kliničkih ispitivanja.
"Pokušavam da Džejmsa prijavim za neko od budućih istraživanja, jer njegovi organi još nisu ozbiljno oštećeni. Volela bih da dobije priliku za novo lečenje pre nego što bude morao da uzima desetine lekova ili da mu bude potrebna transplantacija bubrega."
Do tada, Džesika želi da podigne svest o cistinozi i pomogne drugim porodicama koje bi se mogle naći u sličnoj situaciji.
Posebnu zahvalnost uputila je pedijatrici koja je insistirala da se nastave ispitivanja.
"To je doktorka koja nije odustajala dok nije otkriven pravi uzrok njegovih tegoba. Verujem da bez nje Džejms i danas ne bi imao dijagnozu."
Iako ne znaju šta ih čeka u budućnosti, porodica kaže da će se sa svim izazovima suočavati zajedno.
U galeriji ispod pogledajte i najlepše citate o porodici:
BONUS VIDEO:
