Retka genetska bolest od koje su umrla oba sina srpske influenserke: Šta je Paelizeus Mercbaher sindrom

• Influenserka Bojana Mutić izgubila je dvojicu sinova koji su imali Paelizeus Mercbaherov sindrom.
• U pitanju je redak genetski poremećaj koji može da ima veoma teške neurološke simptome. 

Paelizeus Mercbaherova bolest (PMB) je redak genetski poremećaj koji se javlja kada telo ne proizvodi dovoljno mijelina, zaštitnog omotača koji prekriva živce. Kao rezultat toga, deca i ljudi sa ovim stanjem doživljavaju neurološke simptome. Mogu imati problema sa ravnotežom ili kontrolom pokreta. S obzirom na to da ovaj genetski poremećaj pogađa i mozak i kičmenu moždinu, uzrokuje probleme sa kretanjem ili funkcijom mišića, piše na sajtu Klivlendske klinike my.clevelandclinic.org.

Neka deca sa PMB takođe doživljavaju kašnjenja u razvoju. PMB je progresivna, što znači da se simptomi vremenom pogoršavaju.

Kako Pelizaeus-Mercbaherova bolest utiče telo

PMB je vrsta genetske bolesti koja se naziva leukodistrofija. Leukodistrofije su stanja koja utiču na belu masu nervnog sistema, uključujući mijelin, zaštitni omotač koji prekriva živce. Kod PMB, telo ne stvara dovoljno mijelina.

PMB uglavnom pogađa dečake jer je vezana za mutacije na jednom X hromozomu. Pošto devojčice imaju dva X hromozoma, često imaju manje teške simptome ili se kod njih stanje možda uopšte ne razvije.

Vrste Pelizaeus Mercbaherove bolesti

Postoje dve vrste Pelizaeus Mercbaherove bolesti:

Klasična Pelizaeus Mercbaherova bolest je najčešća. Simptomi se razvijaju u prvoj godini života bebe. Klasična PMB obično izaziva probleme sa mišićima i kretanjem. Osobe sa klasičnom PMB razvijaju tipične intelektualne veštine do adolescencije kada se razvoj zaustavlja. Nakon adolescencije mogu polako da gube intelektualne sposobnosti.

Konatalna Pelizaeus Mercbaherova bolest je ređa i teža, a odlikuju je teški problemi sa kretanjem, spor rast, problemi sa ishranom i napadi koji se razvijaju u detinjstvu. Osobe sa konatalnom PMB obično nikada ne razviju veštine hodanja. Mnogi takođe imaju poteškoća sa govorom, iako obično mogu da razumeju druge.

Inače, Bojana je ranije napisala da njeni sinovi ne mogu da pokreću ni ruke ni noge, da ne vide dobro, ne mogu da pričaju ni da jedu, ne mogu da gutaju pljuvačku, imaju refluks, često povraćanje, otežano disanje, te da ih hrane na gastrostomu i neprestano koriste aspiratore, inhalatore i bocu sa kiseonikom. Takođe, napisala je da imaju desetine epi napada dnevno, uprkos terapiji.

Simptomi i uzroci

Simptomi Pelizaeus Mercbaherove bolesti mogu uključivati:

• Probleme sa ravnotežom
• Kašnjenja u razvoju
• Probleme sa hranjenjem
• Probleme sa disanjem (stridor)
• Nevoljni pokreti očiju (nistagmus)
• Nevoljno naprezanje ili trzaji (distonija)
• Slabo dobijanje na težini
• Slabi mišići (hipotonija)

Pelizaeus-Mercbaherova bolest se obično javlja zbog promene (mutacije) u PLP1 genu. Ovu gensku mutaciju dete nasleđuje od jednog ili oba roditelja.

Do 20% muškaraca sa PMB nema PLP1 gensku mutaciju. Neki od njih imaju mutaciju u genu GJC2 ili mogu imati PMB bez poznatog razloga.

Ne postoji lek za Pelizaeus Mercbaherovu bolest, a lečenje se fokusira na poboljšanje kvaliteta života i može uključivati:

• Lekove za smanjenje grčeva mišića ili napada
• Fizikalnu ili radnu terapiju za povećanje ravnoteže, snage i motoričke kontrole
• Lečenje očiju uz pomoć naočara ili operacije za ispravljanje nevoljnih pokreta očiju

Prognoza bolesti

Prognoza varira u zavisnosti od toga koliko su simptomi teški. Teški simptomi obično nastavljaju da se pogoršavaju, što dovodi do skraćenog životnog veka.

Međutim, neki ljudi koji imaju blaže simptome koji ne utiču mnogo na njihove svakodnevne aktivnosti mogu da imaju prosečan životni vek.

Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili fotografija/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i propisima Zakona o javnom informisanju i medijima.

U foto-galeriji pogledajte i citate o porodici:

BONUS VIDEO: