Tarnerov sindrom je retki genetski poremećaj koji se javlja samo kod devojčica. Može izazvati probleme od niskog rasta do ozbiljnih oštećenja srca, a simptomi su vrlo često blagi i neprimetni da mnoge devojčice i ne znaju da ga imaju sve dok ne dođu do tinejdžerskog perioda. Mama Sofija Antonijević koja je rodila bebu sa ovim sindromom je za portal Yumama otkrila detaljnu priču njene male Ive.
Ona nam je objasnila da je redovno išla na preglede, ali da su je lekari ubeđivali da je sve u redu.
"Odem na pregled, kažu da je sve u redu, beba je samo manja. Sledeći pregled, opet kažu da je sve u redu, samo kasni dve nedelje. Ja imam često lažne kontrakcije koje su počele oko dvadeset i druge nedelje trudnoće. Odlazim na ekspertni ultrazvuk privatno i doktorka gleda i ćuti. Kaže nešto nije okej ali ne zna šta. Kaže mi da tražim uput za ekspertni ultrazvuk u Višegradskoj. Odlazim tamo, kaže doktor beba kasni i sve je okej", započela je svoju priču mama Sofija.
Nije mogla da reaguje, nije znala šta se dešava ali slutila je da nešto nije potpuno u redu.
"Svi su oni nešto rekli ali opet ništa specijalno i tako se rodila moja Iva sa 2.900 g i naduvenim stopalima. Početno oduševljenje svih se brzo ugasilo kad su joj pipnuli stopala, dve tvde loptice. Rekli su mi da ćemo ostati dok otok ne splasne, dešava se. Otok je i drugi dan tu. Dolazili su razni specijalisti, ćute, gledaju, kaže jedna doktorka da je verovatno nešto genetski i da odmah idemo kod genetičara da radimo kariotipizaciju (ređanje hromozoma i 'pregled' gena)", seća se mama Sofija.
Na rezultate ovih analiza čekalo se dugo, ali upravo oni su i pokazali šta se dešava sa bebom za koju lekari nisu mogli da nađu dijagnozu.
"Mesec dana kasnije dobijamo rezultate. Iva ima Tarnerov sindrom. Nedostaje joj polni X hromozom. Glavne karakteristike su nedostatak hormona rasta i nedostatak polnih hormona. Pored toga postoje još neke karakteristike od kojih se mogu javiti sve, samo poneka ali i nijedna: urođene srčane mane, problemi sa bubrezima, štitnom žlezdom, digestivnim traktom, a od fizičkih karakteristika mogu imati širok vrat, štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama, nisko usađene ušne školjke, niže spuštenu liniju kose, malu karlicu itd."
Ivin jedini simptom bio je otok na stopalima, i srećom da se pojavilo jer će joj to pomoći da na vreme dobije terapiju i da se njeno stanje popravi. Kako kaže njena mama, na kontrole će ići redovno jer se neke stvari ispolje tek u kasnijem periodu, ali oni su pozitivnog stava i veruju da sindrom koji njihova devojčica ima neće naškoditi njenom odrastanju.
"I eto nama Ive sa otokom stopala kom smo zahvalni jer da ga nije bilo ne bismo ni otišli kod genetičara, usledio bi pubertet a onda bi bilo kasno. Sada ima godinu dana i redovno joj radim limfnu drenažu (za koju sam obučena od strane fizioterapeuta) kao i vežbe jer kasni u motoričkom razvoju što je takođe za ove ratnice podrazumevano donekle. Sa dve godine će krenuti sa hormonom rasta, a kada endokrinolog proceni da je ušla u pubertet krenuće i sa terapijom polnim hormonima. Sem par upala uha zbog spuštenih ušnih školjki nema drugih zdravstvenih problema, kao ni fizičkih odlika sindroma, ali će se svakako kontrolisati redovno jer se neki od problema ispoljavaju u kasnijem životnom dobu, a za sve moguće probleme postoji i rešenje."
Iva se malo sporije razvija ali zahvaljujući posvećenosti porodice, počela je da govori i pokazuje već visoku inteligenciju.
"Iva je jedna nasmejana devojčica koja već uveliko govori i zavodi red. Inteligencija ovim devojčicama ostaje očuvana ali ipak imaju dar lepog govora pa su vrlo uspešne u jezickim i jeziku srodnim poljima", ispričala nam je mama Sofija, i zaključila:
"Tarnerov sindrom javlja se u jednoj od 2000 trudnoća, uvek kod beba ženskog pola. Trudnoću preživi samo 2 odsto beba pa sa pravom možemo reći da su prave heroine samog života. Leptir je njihov simbol snage i metamorfoze od nejakog bića koje se bori za život do lepe, pametne i neustrašive žene."
Pogledajte kako Iva danas uživa i raste uz starijeg brata koji je obožava:
Kako izgledaju devojčice koje imaju Tarnerov sindrom?
Najčešća i najuočljivija karkateristika Tarnerovog sindroma je nizak rast, koja se manifestuje već do pete godine života. Rani gubitak funkcije jajnika je veoma čest, a jajnici se prvo razvijaju normalno, međutim jajne ćelije odumiru prerano. Devojčice pogođene Tarnerovim sindromom bez hormonske terapije ne prolaze kroz pubertet, a velika većina je neplodna.
Približno 30 odsto žena sa Tarnerovim sindromom ima višak nabora kože na vratu, nisku liniju kose na zadnjem delu vrata, oticanje šake i stopala, skeletne abnormalnosti i probleme sa bubrezima.
Od 30 do 50 odsto obolelih od Tarnerovog sindroma rađa se sa srčanim problemima, koje mogu biti opasne po život.
Najveći broj žena sa Tarnerovim sindromom imaju normalnu inteligenciju, ali javljaju se kašnjenje u razvoju, neverbalne teškoće u učenju i problemi u ponašanju, mada se ove karakteristike razvijaju veoma individualno.
Da li mogu da otkrijem ovaj sindrom pre nego što se beba rodi?
Da, možete! Neinvazivni prenatalni testovi koji su u našoj zemlji i dalje skupi ali sve popularniji među budućim roditeljima, mogu da utvrde postoji li bilo kakvih hromozomskih nepravilnosti.
(Yumama)
DOKTOR JE BEZ BLAMA TRAŽIO 900 €: Iskustvo mame Danijele iz Novog Sada kojoj je beba jedva preživela jer nije imala pare
SAMO JEDNA DEVOJČICA U SRBIJI SE OVAKO ZOVE: Svaki dan ga čujete, a ne bi vam palo na pamet da je žensko ime
MAME U SRBIJI ODABRALE: Ovo je lista od 10 najlepših imena za dečake, a ne zna se koje ima moćnije značenje
TRI RUSKA MUŠKA IMENA KOJA SRBI OBOŽAVAJU: Vrlo su popularna među mladim roditeljima, zvučna su i imaju moćna značenja
TRI ŽENSKA RUSKA IMENA KOJA SRBI OBOŽAVAJU: Nose ih brojne generacije, ali poslednje 3 godine su mega popularna