Studija, objavljena 27. februara 2014. u "Američkom žurnalu ljudske genetike", pokazala je da devojčicama koje imaju blaže poremećaje gena ređe biva dijagnostikovan autizam, ali i to da, ukoliko do njega ipak dođe, nastaju znatno veće genetske mutacije nego kod dečaka koji ispoljavaju iste simptome.

"Devojčice su tolerantnije na neurorazvojne mutacije nego dečaci", objasnio je autor ovog istraživanja Sebastijen Žakmont, profesor genetike švajcarske Univerzitetske bolnice u Lozani. "Da bi se kod ženske dece javio autizam ili neki drugi neurorazvojni poremećaj, potrebno je više mutacija."

Ipak, naučnici još uvek nisu sigurni zbog čega je tako, a ovo je prvi put da su dokazane razlike na molekularnom nivou između dečaka i devojčica.

Žarmont je, u saradnji s dr Evanom Ehlerom iz Škole medicine Univerziteta u Vašingtonu, analizirao uzorke DNK čak 16.000 osoba koje pate od nekog neurološkog poremećaja i osam stotina porodica pogođenih autizmom, a rezultati su pokazali zaniljivu činjenicu: devojčice kojima je dijagnostikovan isti poremećaj kao dečacima imale su više štetnih gena. Isti je slučaj i kada je reč o odraslima koji pate od autizma – žene imaju znatno više štetnih gena od muškaraca.

"Ovo otkriće moglo bi da bude veoma značajno za utvrđivanje terapije", smatra Žarmont i dodaje da će ono, s kliničke tačke gledišta, pomoći stručnjacima da sagledaju problem razvojnih poremećaja iz drugog ugla i bolje ih razumeju.

"Žene su, čini se, otpornije na blage genetske poremećaje i mogu da žive s njima bez ikakvih problema u razvoju", zaključio je on.

Priredila: Tamara Sorak