Merenje nuhalne translucence (NT), slobodnog beta humanog horionskog gonadotropina (hCG) i trudnoćom uslovljenog plazma proteina A (PAPP-A), odavno čine neophodni minimum skrininga u prvom trimestru za Daunov sindrom (DSy). U medicinskoj literaturi je objavljen podatak da je u slučaju povišenog rizika na Daunov sindrom, nakon završenog skrininga uočeno da, pored povišenih vrednosti NT i dobijenog normalnog kariotipa ploda, takvi plodovi imaju odličnu dugoročnu prognozu.

Za razliku od povišenog NT, abnormalne vrednosti biohemijskih parametara imaju veći prognostički značaj u proceni daljeg toka trudnoće, odnosno preživljavanja ploda.

Na osnovu višegodišnjeg iskustva, lekari iz Liverpul Women's Hospital, u slučajevima različitih kliničkih scenarija daju preporuke o daljem toku ispitivanja i praćenja trudnoće nakon ultrazvučnog i biohemijskog skrininga u prvom trimestru trudnoće:

Klinički scenario 1:

visok rizik za Daunov sindrom, sa normalnim kariotipom i NT, hCG i PAPP-A (svi u granicama normalnih vrednosti).

♦ Jednoglasan stav svetskih eksperata jeste: ne treba obavljati nikakve dalje pretrage.

Klinički scenario 2:

biohemijski skrining prvog trimestra i kariotip su normalni, ali je povišen NT.

♦ Preporuka lekara: indikovana je detaljna fetalna ehokardiografija (ultrazvučni pregled srca ploda), pri čemu je mišljenje 67 odsto stručnjaka da ehokardiografiju treba indikovati u slučaju graničnog NT = 3,5 milimetara, dok ostali smatraju da je granična vrednost NT = 3 milimetra i da treba odmah uraditi ultrazvučni pregled srca ploda. Stav obe grupe eksperata: potrebno je ponavljati ehokardiografske preglede i dalje, u toku praćenja trudnoće.

Fetalni eho u prvom trimestru trudnoće zahteva posedovanje linearne sonde širokog spektra (broand band) od 5-12 MHz i endovaginalne sonde od od 5-9MHz. Svakako, potrebno je znanje doktora i posebna tehnika pregleda tokom korišćenja ovih sondi. Na prvom mestu se misli na linearnu sondu, koja nije rutinski deo opreme, kada se radi standardni skrining trudnoće u prvom trimestru, a na drugom mestu se misli na znanje posebne tehnike u korišćenju vaginalne sonde radi pregleda srca ploda.

Naime, neophodna je procena morfoloških i Doppler markera radi isključenja srčanih mana, koje mogu da dovedu do povećanog NT (procena situsa pretkomora i komora, izvodnih traktova, odnosa velikih krvnih sudova u vaskularnoj peteljci - 3VV, 3VT, «B i V»,  Doppler krivulje punjenja desne i leve komore i A talas, procena protoka kroz duktus venozus, na nivou AV valvula, septuma, aortnog i Duktalnog luka, otkrivanje ehogenih intrakardijalnih fokusa, itd.)

Klinički scenario 3: 

Kariotip, NT i slobodni (free) hCG su normalni, ali je PAPP-A veoma nizak.

♦ U ovom slučaju, stav je: neophodno je načiniti Doppler uterusnih (materičnih) arterija u 16. gestacionoj nedelji, kao i između 20. i 22. nedelje trudnoće, uz detaljan ultrazvučni pregled, kao i egzaktnu procenu dinamike fetalnog rasta.

Klinički scenario 4:

Karipotip, NT i PAPP-A su normalni, ali je hCG visok.

♦ Mišljenje najvećeg broja eksperata: potrebne su dodatne ultrazvučne pretrage (Doppler uterusnih arterija i dinamike fetalnog rasta). Stav manjeg broja stručnjaka: potrebne su i dodatne serumske analize, kao i procena placente.

Zaključak: Ako nakon "obaveznog" ultrazvučnog i biohemijskog skrininga svih trudnica postoji indikacija za povećan rizik postojanja Daunovog sindroma, većina stručnjaka se slaže da treba uraditi proveru kariotipa ploda, odnosno proveru horionskih čupica. Međutim, ako je kariotip nakon provere ipak normalan, pacijentkinje moraju da budu upoznate sa značajem dodatne ultrazvučne pretrage srca ploda i posteljične cirkulacije.

Danas medicinski eksperti smatraju da povišena vrednost NT  mora da uslovi detaljnu ehokardiografiju fetusa. Trenutni stav je: neophodno je da se ona sprovede u svim slučajevima graničnog NT = 3,5 milimetara. U centrima koji raspolažu dobro obučenim ljudskim i adekvatnim tehničkim resursima, fetalna ehokardiografija (ultrazvučni pregled srca ploda) mora da se uradi do kraja 14. nedelje gestacije. Sigurno da ni u svetu, pa ni kod nas, to nije moguće uraditi na svakom mestu gde se radi ultrazvučni skrining trudnoće. 

Kombinacija niže granične vrednosti NT (tri milimetra, 95 centila) i rane ehokardiografije (12. nedelja gestacije), može da utiče na dijagnostičku pouzdanost - makar je izveo doktor koji vlada tehnikom provere anatomije srca ploda. Zbog toga se savetuje dalje ekspertsko, kontinuirano praćenje i neophodna evaluacija (procena) srca i drugih organskih sistema ploda, i nakon prvog trimestra trudnoće (16-20-24. nedelja gestacije).

Abnormalne vrednosti biohemijskih vrednosti skrininga (hCG i PAPP-A) prvog trimestra trudnoće, uslovljavaju procenu Dopplerom uterusnih arterija i praćenjem fetalnog rasta. Ovo je, takođe, važno - jer omogućava otkrivanje neadekvatno formirane posteljice, što je praćeno ranim ili kasnijim zastojem rasta ploda. Ako Doppler markeri uterusnih arterija ukazuju na moguć zastoj rasta ploda, tada se u ovakvim situacijama savetuje medikamentna terapija, koja u velikom broju slučajeva može da smanji probleme koji se očekuju u daljem toku trudnoće! 

Dr Tihomir Mihailović, spec. radiologije

Dr Aleksandar Dmitrović, spec. ginekologije i akušerstva