Neopisivo teška, ali isto tako neverovatna priča stiže iz Pavlovca, mesta u Hrvatskoj. U tom malenom selu živi Florijan Šenkić, trogodišnji dečak koji je dosad već nekoliko puta gotovo izgubio bitku za život. Ovaj maleni borac se gotovo na dnevnoj bazi bori s epileptičnim napadima, hrani se putem gastrostome, a spava uz pomoć kućnog respiratora. Potpuno je nepokretan, a njegov razvoj stao je na nivou bebe od dva meseca. Uprkos svemu tome, Florijan ima svu moguću ljubav ovoga sveta. Mami, tati, starijoj sestri i starijem bratu on je centar sveta, prenosi MojPortal.hr.
Svoju priču ova porodica je odlučila da podeli s javnošću kako bi podigli svest o retkim bolestima. Naime, Florijan jedini u Hrvatskoj ima dijagnostikovan redak poremećaj pod nazivom CACNA1E. Upravo je 6. septembra obeležen Dan svesti o toj retkoj bolesti čiji puni naziv je CAlcium voltage-gated CHaNnel subunit Alpha 1E.
Jedan od sto hiljada
Kod većine obolelih osoba javlja se u detinjstvu sa epilepsijom i zaostajanjem u razvoju. Mnogi mali pacijenti imaju kontrakture zglobova i makrocefaliju. Ovo retko stanje pogađa manje od jednog na 100.000 dece.
Maleni Florijan inače se od svojih šest meseci starosti bori s epileptičnim napadima, a zbog slabih pluća ponekad koristi kiseonik i kućni respirator.
Kako je njihova borba za svaki novi dan započela, kao i kada su dobili dijagnozu, otkrila je mama Petra koja teško može da sakrije ponos što je upravo ona majka ovom zaista posebnom dečaku.
"Trudnoća je protekla uredno, a pri rođenju je odmah uočeno da Florijan ima uvrnuta stopala. Tri meseca je imao gips na obe noge, ali uspeli smo to da rešimo. Kasnije, oko petog meseca života, kada je već trebalo da se smeje, guguče, podiže glavu, primetila sam kako te reakcije izostaju, pa sam se obratila lekaru. Išli smo na Goljak gdje su Florijana pregledali neuropedijatri i odmah potvrdili da nešto nije u redu".
Gen koji je mutirao
Nakon daljih pregleda, oko osmog meseca Florijanovog života je potvrđeno da je gen mutirao.
"Tada smo dobili dijagnozu i saznanje da je tako obolele dece izuzetno malo. Ima ih nekoliko u zemljama u okruženju i većinom su to baš mala deca", priča Petra Hlodik Šenkiš.
Ona pojašnjava kako je Florijan u potpunosti nepokretan od prvoga dana života.
"Ništa ne može, a ako napravi neki pokret, to je nesvesno. S nekih devet meseci krenuli su problemi s disanjem. Nakon svake pa i najmanje prehlade ili viroze on završi u bolnici. Do 2. godine jeo je normalno, ali je u februaru završio na intenzivnoj, jedva je ostao živ! Dobio je bakterijsku upalu pluća nakon čega je dobio sondu za hranjenje. Ona nam je bila dovoljna narednih pet meseci. Kada se sledeći put ponovno razboleo i dobio pseudomonas, bio je na kiseoniku, a pluća su mu sve slabija i slabija. Sada se hrani pomoću PEG-a, odnosno uz pomoć perkutane endoskopske gastrostome", pojašnjava Florijanove tegobe mama Petra koja izvrsno barata medicinskim izrazima.
Uz sve spomenute poteškoće, Florijan od šest meseci starosti ima epileptične napade. Oni se ponavljaju svake dve minute, gotovo su neprekidni. Poslednjih pola godine tek su nešto ređi. Traju po desetak sekundi i onda Florijan deluje odsutno, ukoči levu rukicu i zagleda se u jednu tačku.
12 dana na respiratoru
"Njegova encefalopatija koja zapravo označava pogoršanje funkcije mozga uzrokovana je poremećajem CACNA1E. Mozak mu se naprosto ne razvija. Ima tri i po godine, a deluje kao beba od dva meseca. Ako ga pomazite, on će vam se nasmejati, ako ste glasni, on će se razljutiti", priča Petra i dodaje kako je adenovirus dodatno narušio krhko Florijanovo zdravlje uništivši maksimalno funkciju pluća.
"To je bilo ranije u septembru, adenovirus ga je gotovo ubio. Završio je drugi put u šest meseci na intenzivnoj nezi, jedva se izvukao. Punih 12 dana bio je na respiratoru, tako da sada već ima traume od jeseni i dolaska hladnijih dana koji neminovno znače prehlade i viroze. Ne mogu dovoljno da se zahvalim lekarima. Svi aparati radili su na maksimum, ali uspeo je da se izbori za sebe i toga puta", priseća se Petra teških dana.
Borili su se ponovo i u decembru protiv gripa, a borba je zapravo svakoga dana, gotovo pa od Florijanovog rođenja. Strepnja, strah, neizvesnost neprestano su prisutni u ovoj porodici, ali oni hrabro ističu kako nisu jedini koji imaju dete s teškoćama.
"Ima i gorih situacija, težih slučajeva. Svi mi kažu da sam hrabra i jaka, ali ja nekako mislim da nemam drugu opciju. Uz Florijana, imam kćerku Katarinu (13) i sina Vinka (9). I njima je potrebna mama. Oni su moja snaga, pomognu mi kada treba. Ne plačem, ali priznajem da mi ponekad zaista bude teško".
Strah i neizvesnost svakoga dana
Od medicinskih pomagala, Florijan kod kuće mora da ima kućni respirator s kojim i spava, kućni kiseonik i PEG.
Upitali su Petru kakve su dalje Florijanove prognoze, a ona odgovara da je sve na njemu… Premalo je informacija da bi iko išta mogao da predvidi.
"Moje dete je potpuno zavisno od mene. Ne mogu s njega da skrenem pogled. Strahujem od novih prehlada jer ako se zarazi za dva dana njega možda više neće biti. Ja to moram tako da prihvatim i s tim živim, a to je baš strašno, priznaje Petra i dodaje kako tokom bolesti Florijan svu svoju snagu koristi kako bi disao.
"Kod nas nema odustajanja. Svi se držimo zajedno i živimo iz dana u dan. Ovakav život mogu da razumeju jedino roditelji koji imaju decu s teškoćama".
Pomoć u istraživanju leka
Treba spomenuti da u Austriji postoji udruženje koja okuplja roditelje obolele dece od CACNA1E iz cijeloga sveta. Među njima je i hrabra mama Petra. Kako kaže, oni su zapravo grupa strastvenih roditelja koji na sve načine pokušavaju da pomognu u finansiranju istraživanja CACNA1E.
"Moje dete moj je ponos. On je poseban. Od svih majki na svetu, ja sam dobila priliku da se brinem o njemu. Uz njega smo i mi posebni kao porodica i srećni što ga imamo", istakla je Petra reči koje slamaju srca, ali i čine da svi postanemo skromniji i zahvalniji, bolji ljudi.
BONUS VIDEO:
(mojportal.hr/Yumama/Nataša Zlatković)