Petorici dečaka obolelih od retke bolesti, Dišenove mišićne distrofije, hitno je potrebna pomoć. Njihovo stanje je alarmantno, a jedino inovativna terapija može im spasiti život. Šta je zapravo Dišenova bolest i zašto pogađa isključivo dečake? O tim i drugim važnim pitanjima govorili su dr Dimitrije Nikolić, neurolog i epileptolog iz Univerzitetske dečje klinike "Tiršova", i Veselin Vojinović, otac jednog od obolelih dečaka, tokom gostovanja u emisiji Uranak na televiziji K1.
"Dišenova distrofija je retko nasledno oboljenje koje se najčešće prenosi preko X hromozoma koji dete nasleđuje od majke. Obolevaju gotovo isključivo dečaci. Može se desiti i da se bolest javi kao novonastala, tzv. de novo mutacija, bez jasne genetske povezanosti sa majčinim X hromozomom", objasnio je dr Nikolić.
"Bolest karakteriše podmukla klinička slika, jer se svi dečaci rađaju kao klinički zdravi. Simptomi se javljaju postepeno, kako dete raste. Tokom prve godine, dok usvajaju osnovne motoričke funkcije i počinju da hodaju, primećuje se da im je hod neobičan. Kasnije postaje gegav, mišići potkolenica izgledaju uvećano – tzv. pseudohipertrofija – ali u suštini ti mišići propadaju i zamenjuju se masnim i vezivnim tkivom".
Dr Nikolić je istakao da progresija bolesti varira od deteta do deteta:
"Problem leži u genu za distrofin, jednom od najvećih gena u ljudskom organizmu, koji može imati mutacije na različitim mestima. U zavisnosti od tipa mutacije određuje se i klinička slika. Kod neke dece bolest se manifestuje tek u predškolskom uzrastu. Dete postaje nespretno, javlja se deformitet kičme i izraženi mišići listova. Bolest je progresivna – u kasnijem detinjstvu deca gube sposobnost samostalnog kretanja i bivaju vezana za invalidska kolica. Kasnije se razvija i kardiomiopatija, koja značajno skraćuje životni vek. Zbog toga je ova bolest, nažalost, fatalna I obilno se završava smrtnim ishodom u drugoj deceniji života", zaključio je dr Nikolić.
Veselin Vojinović, otac jednog od obolelih dečaka:
"Živite život deteta koje boluje od te bolesti. Moj sin je sada napunio šest godina, u predškolskom je uzrastu. Dišenovu mišićnu distrofiju otkrili su mu sasvim slučajno. Imao je virus nekoliko dana, povraćao je i nije išao u vrtić. I ranije je imao takve epizode, ali bi sve brzo prošlo. Ovog puta se stanje pogoršalo – bio je prilično dehidriran i morali smo da ga vodimo u bolnicu. Tada je imao pet godina. Nismo ni slutili šta nas čeka. Mislili smo da će mu dati infuziju i da ćemo se za dan-dva vratiti kući. Međutim, kako su dani prolazili, supruga, koja je bila s njim u bolnici, javljala mi je da mu svako jutro vade krv i rade analize. Lekari u tom trenutku nisu želeli da nas uznemiravaju – rekli su samo da su neki parametri povišeni, da to može biti posledica virusa i da bi trebalo da se vrednosti same vrate u normalu. Kako se stanje nije popravljalo, uputili su nas na dodatne preglede kod specijalista na 'Institut'. Tada su nas prvi put pitali da li imamo još dece. Kada smo rekli da imamo i mlađeg sina, odmah su nas zamolili da i njega dovedemo na testiranje. Ne sluteći ništa, doveli smo ga. Uradili su mu analizu kreatin kinaze i odmah nas umirili rekavši da je potpuno zdrav i da nemamo razloga za brigu. Ušao sam kod doktorke da je direktno pitam, jer nam do tada niko ništa konkretno nije govorio. Tada nam je saopštila da se sumnja na Dišenovu mišićnu distrofiju, jer su kod starijeg sina vrednosti višestruko povišene. Rekla je i da se kod deteta koje ima ovu bolest te vrednosti nikada ne vraćaju u normalu. Do tog trenutka nikada u životu nisam čuo za tu bolest", kazao je Veselin i dodaje da od kada je potvrđena bolest pre godinu dana, sin je na redovnoj terapiji:
"Imamo redovnu terapiju kortikosteroidima, radimo vežbe, ali to su uglavnom fizikalne vežbe istezanja. Svaki dan gledam u njega i, bukvalno, brojim mu korake – koliko još može da napravi. Brže se umara. Naizgled deluje kao da mu ništa ne fali, ali kako vreme prolazi, bolest prelazi iz blaže u sve težu, progresivnu fazu. On je još uvek u godinama kada nije ušao u tu fazu", objasnio je Veselin Vojinović koji zajedno sa još četiri porodice čija deca boluju od ove podmukle bolesti, skuplja novac za terapiju.
"Terapija za koju skupljamo novac može da zaustavi progresiju bolesti. Na osnovu dostupnih podataka i priloženih rezultata, inovativna terapija koja se primenjuje u Poljskoj, a razvila ju je američka farmaceutska kompanija, uliva nadu. Reč je o bolesti kod koje je nemoguće da se detetu spontano poboljšaju motoričke funkcije. Kod ovakvih terapija sprovode se detaljne analize, naročito sposobnosti deteta u pogledu motoričkih funkcija – šta je moglo da uradi pre, a šta može posle terapije.Ova terapija je namenjena svim tipovima mutacija. Kod Dišenove mišićne distrofije postoji mnogo različitih genetskih mutacija, i ranije su postojale terapije koje su davale rezultate samo kod specifičnih oblika mutacija. Ovo je prvi put da postoji terapija koja može da pomogne bez obzira na tip mutacije", objasnio je Veselin Vojinović.
BONUS VIDEO:
Znojite li se u trudnoći više nego inače? Evo koji su uzroci i šta možete da preduzmete
Najčešće zablude o trudnoći: Mnoge žene i dalje veruju u neistine koje mogu da im naškode
Jedan simptom trudnoće povezan s pametnijim bebama: Nije prijatan, ali donosi nekoliko prednosti
Žensko ime koje moderne mame obožavaju: Ima 7 slova i čak 3 različita značenja
Trudna je 17 godina, ima desetoro dece: Ljudi oduševljeni kako izgleda, ali jedno joj zameraju