Zdravo potomstvo: Bez straha od amniocenteze

Prevencija i blagovremeno otkrivanje naslednih bolesti i urođenih anomalija jedan je od osnovnih zadataka savremene medicine u borbi za zdravo potomstvo. Razvijanjem metoda invazivne prenatalne dijagnostike, ispitivanje i rano otkrivanje poremećaja nasledne osnove ploda danas je postao standard u nadzoru kako normalnih, tako i visokorizičnih trudnoća.

Celokupni proces rasta i razvoja organizma određen je i kontrolisan naslednom osnovom. Svaka ćelija poseduje celokupnu naslednu masu (genom) koji se pri deobi ćelija u celini prenosi na sledeću generaciju ćelija. Ta nasledna osnova se odražava u funkciji ćelija. Unutar svake ćelije se nalazi jedro koje sadrži naslednu osnovu u vidu hromozoma. U hromozomima se nalaze zapisi koji se u biologiji nazivaju geni, a koji direktno kontrolišu sve funkcije ćelija, samim tim i organizma. Ćelije čoveka poseduju 46 hromozoma: 44 autozoma i dva polna hromozoma. Skup svih hromozoma u ćeliji se naziva kariotip, u muškom polu kariotip 46XY, u ženskom polu kariotip 46XX.

Šta se može otkriti amniocentezom?

Tokom trudnoće, beba u materici „pliva“ u amnionskoj tečnosti čiji se uzorak uzima u toku amniocenteze i testira na hromozomske abnormalnosti.

- Ovom analizom fetalnih ćelija koje se nalaze u amnionskoj tečnosti mogu se otkriti gotovo sve hromozomske abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom, trizomiju 13, 18 hromozoma, kao i polnih hromozoma (Tarnerov i Klinefelterov sindrom). Osim toga, amniocentezom se može dijagnostikovati nekoliko stotina genetskih poremećaja, defekti neuralne cevi poput spine bifide – objašnjava dr Milica Janićijević. Sa druge strane, ovom analizom se ne mogu detektovati strukturalni defekti kod bebe kao što su srčane malformacije, rascep nepca i neke druge.

- Amniocenteza je izuzetno pouzdana metoda, sa tačnošću više od 97% u dijagnostikovanju svih hromozomskih poremećaja (Daunov, Patau, Edvardov, Tarnerov sindrom...) Osim toga, amniocentezom se sa istom preciznošću može utvrditi pol bebe, tako da ukoliko želite da to bude iznenađenje, treba da saopštite lekaru da se taj deo izostavi u nalazu – napominje dr Janićijević.
Kada se i kako radi amniocenteza?

Ova intervencija se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće, jer je tada broj bebinih ćelija u amnionskoj tečnosti optimalan. Amniocenteza se obavlja u dnevnoj bolnici pod kontrolom ultrazvuka. Pre same intervencije, lekar radi ultrazvučni pregled kojim se beba meri i proverava njena osnovna anatomija.

- Ultrazvukom se određuje mesto sa koga je najbolje uzeti uzorak amnionske tečnosti, na bezbednoj razdaljini i od posteljice i od bebe. Kada se utvrdi ovo mesto, i dalje posmatrajući sliku dobijenu ultrazvukom, lekar uvlači tanku šuplju iglu kroz stomak i njome izvlači malu količinu amnionske tečnosti koja će biti upućena na analizu - objašnjava dr Milica Janićijević. Količina koja je potrebna je oko 20 ml i njen nedostak će beba brzo nadoknaditi. U toku same intervencije žena može da oseti blage grčeve, peckanje ili pritisak, a ne mora da oseti ništa od navedenog. Količina bola ili nelagodnosti varira od žene do žene i od trudnoće do trudnoće.

Zbog čega sam odbila amniocentezu

- Nakon intervencije, žena može imati blage kontrakcije i oskudno krvarenje iz vagine, ali i jedno i drugo najčešće spontano nestaju dan-dva od intervencije, u periodu kada se savetuje pojačan odmor. Ukoliko se ipak pojavi ozbiljnije krvarenje ili oticanje plodove vode, neophodno je da se pacijentkinja odmah javi lekaru. Važno je napomenuti da majke koje imaju negativan Rh faktor posle ove intervencije treba da prime AntiD (RhO) imunoglobulin – ističe naša sagovornica.

Rezultati analize, ukoliko se radi analiza PCR metoda, dobijaju se za 3-4 dana, a ukoliko se radi pun kariotip, tj. “produžena kultivacija”, nalaz se čeka od dve do tri nedelje. Amnio PCR je metoda kojom se dijagnostikuju najčešće hromozomske abnormalnosti. Koristeći malu količinu amnionske tečnosti, ovom metodom se omogućava kvantifikacija specifičnih regiona molekula DNK iz nekultivisanih amniocita dajući definitivnu dijagnozu za nekoliko dana.

Pun kariotip se radi kada za njega postoje indikacije. U ovom slučaju, ćelije bebe se kultivišu kako bi ih bilo dovoljno da se njihova struktura u potpunosti pregleda, tj. da se uradi kariotip. Čekanje na ove nalaze je duže upravo iz tog razloga.PageBreak

Kome se savetuje amniocenteza?

Amniocenteza se savetuje ženama koje imaju povećan rizik za genetske i hromozomske probleme, a ne svim ženama, pošto je metod invazivan i sobom nosi rizik od pobačaja. Ova analiza se preporučuje:

- ženama starijim od 35 godina: rizik da žena nosi dete sa genetskim ili hromozomnim poremećajem raste sa godinama, te je tako, na primer, rizik za Daunov sindrom u 25. godini 1 u 1040, a u 40. je 1 u 75. Danas se smatra da svaka žena nakon 35. godine treba da uradi neki vid invazivne prenatalne dijagnostike.
- ukoliko je loš nalaz neinvazivnih skrining testova (Dabl ili tripl test)
- ukoliko postoji porodična anamneza hromozomskih i genetskih poremećaja
- loš ultrazvučni nalaz sa struktutralnim malformacijama koje se povezuju sa genetskim
- prethodna trudnoća u kojoj je bio dijagnostikovan genetski poremećaj.

Amniocenteza se može savetovati i u sledećim slučajevima:
- u slučaju prevremenog porođaja iz medicinskih razloga, amniocenteza se radi kako bi se procenila zrelost bebinih pluća, koja se naziva i terminska amniocenteza
- kako bi se dijagnostikovala ili isključila intrauterina infekcija
- u slučaju RH senzitacije - retko stanje kod koga majčin imuni sistem stvara antitela na specifičan protein koji se nalazi na površini bebinih krvnih ćelija

Postoje li rizici?

- Kao i svaka invazivna intervencija, i amniocenteza sobom nosi određene rizike, od kojih je najdramatičniji spontani pobačaj – kaže dr Janićijević. - Ipak, rizik od spontanog pobačaja nakon amniocenteze veoma je mali. Imajući u vidu da se kod nekih žena u drugom tromesečju svakako desi spontani pobačaj, ne može da se sa preciznošću utvrdi da li je on nastao kao posledica procedure ili bi se desio i bez nje. Svakako, iskustvo ginekologa koji radi postupak od velikog je značaja za njen dobar ishod.

Nalazi amniocenteze se mogu saopštiti isključivo roditeljima. Ukoliko je nalaz nepovoljan, sa lekarom i u genetskom savetovalištu, budući roditelji treba da porazgovaraju o opcijama. Najčešće, ukoliko je nalaz loš, savetuje se prekid trudnoće.

Noviteti na polju dijagnostike genetskih poremećaja ploda

NIFTY test, najsavremenija metoda u dijagnostikovanju eventualnih genetskih poremećaja ploda, odnedavno je dostupna i svim trudnicama na teritoriji Srbije. Ova neinvanzivna metoda otklanja rizik od mogućih komplikacija standardnih analiza.

- Pomoću ovog skrining testa na neinvanzivan i udoban način utvrđuje

se postojanje hromozomskih odstupanja kod ploda. Radi se jednostavnim uzimanjem uzorka majčine krvi i bez rizika od pobačaja – objašnjava prof. dr Aleksandar Ljubić, specijalista ginekologije i akušerstva Opšte bolnice “Medigroup” i vodeći stručnjak na polju vantelesne oplodnje i lečenja steriliteta.

U toku trudnoće jedan deo bebine DNK sa bebinom genetskom informacijom prelazi u krvotok majke. Analiziranjem uzorka majčine krvi detektuje se bebina DNK, a zatim se testira na postojanje najčešćih numeričkih hromozomskih nepravilnosti u trudnoći. Za analizu se uzima oko 10 ml periferne krvi (iz majčine ruke) tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj.

- Najoptimalnije vreme za obavljanje NIFTY testa je između 10. i 24. nedelje trudnoće kada je fetalna DNK koncentracija u perifernoj cirkulaciji majke najviša – naglašava prof. dr Ljubić.