Anomalije ploda

Najveći strah budućih roditelja je vezan za eventualno postojanje anomalija ploda. Zadatak stručnjaka za prenatalnu negu je da na vreme uoče svaku promenu koja upućuje na anomaliju i, kada je moguće, da spreče posledice otkrivenih anomalija - a sve u cilju rađanja zdravog deteta. O tome smo razgovarali sa dr sci med. Vojislavom Živanićem, ginekologom Klinike «Narodni front» i stručnim saradnikom Poliklinike «AnaLife».

Da li su takve promene česte?

- Anomalije su relativno česte, a javljaju se kod tri do pet odsto živorođenih beba. Drugim rečima, od 100 rođenih beba, tri do pet ima neku anomaliju. One su najčešći uzrok smrti pre navršene prve godine života.

Šta može da dovede do anomalija i da li su nasledne?

- Česta je zabluda da su sve anomalije nasledne pa se razmišlja da, ako ih nemaju roditelji, zašto bi ih imala njihova beba. Naprotiv, vrlo mali deo anomalija je nasledan.

Uzroci anomalija su različiti i mogu da se podele u nekoliko grupa.

Jednu grupu čine anomalije koje nastaju usled poremećaja na genima i hromozomima ploda (genetske anomalije i hromozomopatije). Najveći deo ovih anomalija je «slučajna greška prirode», a samo mali deo je direktno nasledan (znatno ispod 10 odsto).

Druga grupa anomalija je uzrokovana određenim bolestima majke, bilo da se radi o samoj bolesti koja može da dovede do anomalije, ili lekovima koje ona mora da uzima zbog te bolesti. Na primer, primećena je češća pojava nekih anomalija ploda kod trudnica koje boluju od šećerne bolesti, bolesti vezivnog tkiva (lupus eritematodes), poremećaja funkcije štitne žlezde, epilepsije, itd.

Mali deo anomalija ploda (manje od jedan odsto) nastaje zbog uzimanja lekova koji mogu da oštete plod. Sa tog aspekta, naročito je značajan period kada se formiraju organi, odnosno do desete  nedelje trudnoće. Posle toga, svi organi ploda uglavnom rastu, pa se rizik od njihovog oštećenja značajno smanjuje.

Najveći broj malformacija (oko 65-75 odsto) nastaje iz nama  nepoznatog razloga, ili zbog udruženog delovanja raznih faktora, od kojih su nam neki poznati a neki ne. Praktično, za skoro tri četvrtine anomalija ne znamo uzrok. U ovu, najveću grupu malformacija, spadaju: defekti neuralne cevi, anomalije srca, razni rascepi na licu (usne, nepca), anomalije gastrointestinalnog trakta, vodena glava (hidrocefalus), zatim anomalije dijafragme, urinarnog trakta, defekti trbušnog zida... Jedini način za njihovo otkrivanje (bar za one koje mogu da se otkriju u trudnoći) jeste isključivo ultrazvuk.

Kako na plod deluju infekcije majke koje mogu da se dogode i u trudnoći?

- Od svih anomalija ploda, tri do deset odsto nastaje usled infekcija majke u trudnoći. Najopasnije su infekcije virusom rubeole, citomegalovirusom, toksoplazmom, herpes virusom i slično. Ove infekcije, naročito u ranim nedeljama trudnoće, mogu da dovedu do teških anomalija srca ploda, do oštećenja na centralnom nervnom sistemu, jetri i očima, ali i na ostalim vitalnim organima tela.

U kojem periodu trudnoće se dijagnostikuju anomalije?

- Da li će i kada neka anomalija ploda da bude otkrivena, zavisi od nekoliko faktora, a najvažniji su: vrsta poremećaja, starost trudnoće, kvalitet ultrazvučnog aparata, i naravno, obučenost lekara koji obavlja pregled. Dijagnoza velikog broja malformacija je moguća već od 11. do 14. nedelje trudnoće (treći mesec), kada se trudnici i predlaže detaljni ultrazvučni pregled, poznat kao «genetski sonogram prvog trimestra». Zahvaljujući najsavremenijoj tehnologiji (3D i 4D ultrazvuku), dobro obučen ginekolog može rano i jasno da vidi, recimo, rascep usne i nepca u tri dimenzije, anomaliju na kičmi, deformitet stopala ili ruke, pa čak i veće anomalije srca.

Zbog čega se, kada se kaže anomalija, najčešće misli na Daunov sindrom?

- Zbog toga što je u poslednjih nekoliko godina, zbog napretka u načinu dijagnostike, ova anomalija u žiži interesovanja javnosti. Ipak, radi se o retkom poremećaju. Otprilike na 500 do 700 porođaja se rodi jedan mongoloid.

Da li amniocenteza daje odgovor na pitanje da li je sa bebom sve u redu?

- Zabluda je da amniocenteza daje odgovor na sve. Kamo sreće da je tako! Prvo, amniocenteza nije intervencija bez rizika. Uloga ginekologa je da trudnici objasni koji su rizici da beba ima  poremećaj hromozoma, ali i rizici da zbog same intervencije  izgubi trudnoću. Na 200 amniocenteza jedna trudnoća se izgubi zbog intervencije.

Sa druge strane, amniocenteza i slični invazivni postupci (biopsija čupica posteljice, kordocenteza) praktično otkrivaju samo poremećaje hromozoma ploda (u okviru kojih je Daunov sindrom daleko najčešći). Ove malformacije čine samo oko 20-25 odsto anomalija ploda. Za dijagnozu svih ostalih anomalija, koje je moguće otkriti u trudnoći, neophodni su detaljni ultrazvučni pregledi ploda. Prema tome, relativno česta rečenica trudnice koju čujem u kliničkoj praksi: «Da uradim amniocentezu, pa ću znati da li beba ima anomaliju ili ne», daleko je od istine.