Želje partnera se ne podudaraju uvek kada je u pitanju pol deteta: neko želi da ima sina, a neko priželjkuje devojčicu, ali zajednička želja svih roditelja uvek je ista, da na svet donesu pre svega zdravo dete - što se, nažalost, ne događa uvek. To je bio razlog za razgovor sa prof. dr Feodorom Popić Paljić iz Genetskog savetovališta u Novom Sadu.

Da li je i zbog čega važno da se partneri u periodu planiranja potomstva obrate genetskom savetovalištu? 

- Dolazak zdrave bebe na svet je najveća sreća koja može da zadesi jednu porodicu. Partneri koji se odlučuju za potomstvo, imaju mogućnost da dobiju zdravu bebu uz pomoć razgovora u genetskom savetovalištu. Tamo se javljaju: bračni parovi koji već imaju dete sa naslednom bolešću ili u porodici osobu sa naslednom bolešću ili urođenom anomalijom; bračni parovi koji imaju saznanje da je jedan od supružnika nosilac promene na naslednom materijalu - koji ga ne ugrožava, ali ima rizik da dobije bolesno potomstvo; bračni parovi kod kojih supruga prelazi 33. odnosno 35. godinu, ili suprug 45. godinu; bračni parovi kojima se ponavljaju uginuća ploda ili mrtvorođenja, jer se u osnovi većine tih slučajeva nalazi poremećaj naslednog materijala, hromozoma; bračni parovi koji su u srodstvu; bračni parovi sa sterilitetom, jer u njegovoj osnovi može da bude poremećaj naslednog materijala, kao i bračni parovi kod kojih u porodici veći broj osoba boluje od iste bolesti. Dolazak u genetsko savetovalište je poželjan ako je žena u toku trudnoće izložena štetnom delovanju infekcija, lekova, hemikalija, alkohola ili zračenja, kao i za partnere kod kojih je jedan od njih pre trudnoće bio izložen zračenju, hemikalijama ili veoma štetnim lekovima.

Do kakvih saznanja može da dođe genetičar?                               

- Tokom razgovora u genetskom savetovalištu, genetičar saznaje detalje o zdravlju porodice, godinama supružnika, njihovom zanimanju i štetnim izloženostima, kao i o ishodima eventualnih prethodnih trudnoća. Na osnovu tih podataka, zaključuje da li i kakav rizik postoji, i o tome informiše supružnike. Ukoliko postoji rizik od dobijanja bebe sa poremećajem naslednog materijala (hromozoma) ili naslednom bolešću (bolesti gena), predlažu se metode kojima se dobija materijal ploda.

Ko buduće roditelje upućuje u genetsko savetovalište?

- Partnerima koji planiraju potomstvo, lekari sa kojima su u kontaktu, pre svega ginekolozi i lekari opšte prakse, trebalo bi da skrenu pažnju na mogućnost posete genetskom savetovalištu. 

Na koji način se proverava zdravlje budućeg deteta?

- Te metode su, hronološki posmatrano, najpre, biopsija resica horiona, takozvana CVS metoda, koja se radi oko 11. nedelje trudnoće, pod kontrolom ultrazvuka. Iz dobijenog materijala, analiza koja podrazumeva broj hromozoma i pol, dobija se za šest do 24 sata. Ostatak materijala se kultiviše, tako da bračni par dobija još jedan, konačni nalaz, koji isključuje i strukturne greške hromozoma, što je veoma važno. 

Amniocenteza se radi između 16. do 18. nedelje gestacije, pod kontrolom ultrazvuka, preko trbušnog zida. Metoda je bezbolna, a rizik manji od 0,5 odsto. Rezultat se dobija nakon osam do deset dana. Podaci su pouzdani, pošto se ćelije plodove vode podele u dve kulture i dva termostata, pa su jedna drugoj kontrola. Ćelije iz obe kulture analiziraju po dva biologa.

Kordocenteza je metoda dobijanja bebine krvi. Radi se oko 22. nedelje gestacije, i nosi rizik oko jedan odsto. Osmišljena je za isključivanje naslednih bolesti krvi i nekih drugih retkih oboljenja, kao i nedovoljno jasnih nalaza prethodnih analiza, takozvanih mozaicizama. Rezultat se dobija za tri dana.

Materijal dobijen bilo kojom od ovih metoda, može da se koristi za molekularno-genetsko ispitivanje, koje se radi za monogenske bolesti. Ako se radi za hromozomske greške, bračnom paru mora da se naglasi da se time isključuju uglavnom tri najčešće greške: dvadeset prvog, trinaestog i osamnaestog hromozoma, a da rizik od ostalih i dalje postoji. Dakle, ovo ispitivanje ima smisla samo ako se naknadno uradi i analiza iz kultivisanih ćelija.

Postoje li ozbiljniji rizici prilikom primene navedenih metoda?

- Kada govorimo o rizicima od metoda, uvek treba imati u vidu da se spontani pobačaji događaju češće kada je beba bolesna: bilo da je u pitanju greška naslednog materijala - hromozoma, gena, ili anomalija koja još nije viđena, dakle kao prirodna selekcija. Za mlade bračne parove, takozvane nerizične, postoje pregledi koji podrazumevaju ultrazvuk u određenim nedeljama i vađenje krvi trudnici da bi se utvrdili biohemijski markeri. Oba supružnika se ispituju u slučaju ponovljenih uginuća ploda i steriliteta.

Mirjana Ajbl