Dijagnoza u trudnoći je važna zbog nekoliko razloga: obezbeđuje odluku o prekidu trudnoće, omogućava izbegavanje nepotrebne intervencije kao što je carski rez u slučaju distresa ploda (lošeg stanja koje prati ove plodove) i isključuje nepotrebne intrauterine testove zbog intrauterinog zastoja ploda.

Genetski skrining

Genetski skrining na aneuploidije sa biohemijskim testom može da rezultira nalazom povećanog rizika na postojanje Trizomije 18.  Ovakva situacija obavezuje doktora da upozna roditelje - trudnicu  o postojanju rizika od neželjenog prekida trudnoće nakon invazivnih testova (amniocenteza i slično), kao i od mogućeg rizika da se Trizomija 18 ne otkrije nakon detaljnog ultrazvučnog pregleda.

Važni pokazatelji

Ultrazvučni pokazatelji (sonografski markeri) za otkrivanje plodova sa hromozomskom anomalijom - Trizomijom 18, u periodu od 15. do 21. nedelje trudnoće su sledeći:

1. Biometrijske mere

U 50 odsto slučajeva su ispod pet percentila. Samo u tri do pet odsto slučajeva je izolovan smanjen BPD (dijametar glave) ili AC (obim trbuha), dok je u 13 odsto slučajeva izolovan skraćen femur (butna kost). Ipak, najveći procenat, oko 33 odsto je rezervisan na smanjenje svih dijametara ispod dve standardne devijacije.

2. Centralni nervni sistem (CNS)

Manifestuje se anomalijama u 33 odsto slučajeva kod plodova sa Trizomijom 18.

a) Mada su ciste pleksusa horoideusa (strukture u mozgu koje stvaraju moždanu tečnost) relativno česte kod ovih plodova, one nikada nisu izolovane, nego su praćene zastojem ploda, ili nekom drugom anatomskom anomalijom. Ciste moraju da budu veće od 10 milimetara, bez obzira da li su unilateralne ili bilateralne.

b) Nepravilan oblik lobanje, kao što je «strawberry» ili brahicefalija (skraćen AP dijametar), prisutni su u 36 odsto slučajeva sa cistama pleksusa horoideusa.

3. Anomalije srca ploda

Urođene anomalije srca (USM) se sreću u 68 odsto slučajeva, a najčešće su defekt međukomorne pregrade (VSD) i kompleksne, odnosno multiple anomalije.

4. Druge važne anomalije koje su otkrivene kod plodova sa Trizomijom 18 su: hidronefroza, ehogeni bubrezi, cistični higrom, defekti prednjeg trbušnog zida, ehogena creva, odsutan želudac, itd.

Invazivni testovi

Prema medicinskoj literaturi, procenat otkrivanja ove hromozomske anomalije nakon ultrazvučnog pregleda iznosi od    30 do 100 odsto. Razlog za toliku razliku je raznolikost opreme, ali i jako veliki procenat USM kod ove trizomije. Naime, procena anatomije srca zavisi prvenstveno od znanja i iskustva doktora, što značajno utiče i na otkrivanje trizomije 18. Takođe, otkrivanje cista pleksusa horoideusa mora da uslovi detaljan pregled ploda radi otkrivanja drugih pokazatelja, koji omogućavaju postavljanje pravovremene dijagnoze - što nije uobičajena praksa.

Takođe, najčešći pokazatelj u ranoj trudnoći je simetričan zastoj ploda - kao rani, i u tom trenutki jedini marker za ovu hromozomsku anomaliju. A tom nalazu se, po pravilu, ne daje potreban značaj.

U svim takvim slučajevima treba pristupiti invazivnim testovima za procenu kariotipa (hromozoma), posebno ako postoji i  uznapredovala starost trudnoće i pozitivni biohemijski testovi!

Ipak, mora se naglasiti da, ako ultrazvučni pregled ne otkriva markere za Trizomiju 18, onda je rizik na postojanje ove hromozomske anomalije redukovan za 95 odsto. Međutim, apsolutna redukcija verovatnoće je nemoguća, jer postoje trudnice koje imaju povećanu masu daleko pre termina carskog reza, što otežava ultrazvučni pregled, bez obzira na najsavremenije ultrazvučne mašine!

Na kraju, treba ukazati da se od 14. do 17. nedelje trudnoće, pa sve do 21. nedelje - procenat otkrivanja Trizomije 18, nakon ultrazvučnog pregleda, povećava od 94 odsto do 98 odsto.

Zaključak: Najveći broj hromozomskih anomalija se danas otkriva nakon ultrazvučnog i biohemijskog skrininga. Trizomija 18 «mora» da se otkrije nakon ultrazvučnog pregleda, nakon čega se prekida trudnoća. Neophodni uslovi da se ova trizomija otkrije nakon ultrazvučnog pregleda je postojanje obaveze da doktor otkrije ultrazvučne pokazatelje ove teške anomalije. Za njeno otkrivanje je potrebno odgovarajuće vreme, neophodno da se ovaj pregled adekvatno uradi (oko 30 minuta), znanje doktora i odgovarajuća oprema.

Otežavajuće okolnosti koje uslovljavaju neotkrivanje ove anomalije su telesna masa trudnice u ranoj trudnoći i neoptimalna starost trudnoće kada je ultrazvučni pregled rađen!

Dr Tihomir Mihailović, spec. radiologije; dr Aleksandar Dmitrović, spec. ginekologije i akušerstva