Za 13 meseci otkriveno 7 beba sa SMA u Srbiji: Dr Brkušanin otkrio koji je najveći problem vezan za ovu bolest

O spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA) u Srbiji je prvi put počelo više da se govori kada se pre nekoliko godina sakupljao novac za skupoceni lek devojčice obolele od ove bolesti. Nakon toga je skrining na SMA uveden i u 52 državna i šest privatnih porodilišta u našoj zemlji, a u proteklih 13 meseci je otkriveno sedam beba sa ovom bolešću, o čemu je u emisiji "150 minuta" na TV Prva govorio dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta Univerziteta u Beogradu.

Doktor je istakao da, da dečak nije dobio ovu terapiju, posledice SMA bi bile užasne.

"U Dimitrijevom slučaju, razvio bi se najteži oblik bolesti, a on podrazumeva da se vrlo brzo po rođenju gubi sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja, nikada ne bi stekao sposobnost samostalnog sedenja i do najviše navršene druge godine života više ne bi bio živ. Danas je mnogo lakše izgovoriti to jer to nije Dimitrijev scenario i sudbina, već on danas postiže sve što i druga zdrava deca njegovog uzrasta".

U prethodnih 13 meseci je kod sedam beba otkriven SMA, šest je već primilo terapiju, a sedma je na čekanju.

"Dimitrije je svoju terapiju dobio sa samo 40 dana starosti. Ova porodica i dalje čeka, mislim da je ta poslednja beba rođena negde 24. septembra, procedura je pri samom kraju, očekuje se da u narednim danima terapija dođe i do ove bebe".

Govoreći o tome kako roditelji reaguju kada saznaju da dete ima ovu bolest, kaže da iako jeste olakšavajuća okolnost to što postoji lek, ipak budu izbezumljeni."Roditeljima ne menja mnogo, to je šok. Ono što je malo drugačije nego nekada je to što mi saopštimo roditeljima da dete ima nekakvu naslednu bolest, ali oni ne vide bilo kakav simptom jer u tom momentu dete je potpuno zdravo. Mi im samo dajemo nagoveštaj da će se simptomi razviti ako ne reagujemo brzo, i kakvi oni mogu biti".

Dr Brkušanin je istakao da je kod spinalne mišićne atrofije važan svaki dan, tako da je bitno da se što pre dijagnostikuje bolesti i započne procedura dobijanja leka.

Kako je u emisiji ispričala dr Tamara Šljivančanin Jakovljević, testiranje na SMA je genetsko testiranje koje se sprovodi u prvim danima života.

"Otkad je krenuo nacionalni skrining na SMA 15. septembra prošle godine testirano je 67.500 novorođenčadi, od čega je postavljena dijagnoza SMA kod šest odnosno sedam beba, s tim što poslednja beba još čeka terapiju. Po statistici, to je prosek dece sa SMA jedan na 9.500 što je u proseku sa svetskom literaturom".

Dr Šljivančanin Jakovljević je istakla da je ovaj skrining sada obavezan, a da majke, ako ne žele da se na njihovim bebama radi ovo testiranje, moraju da daju potpisanu izjavu da to ne žele.

"Rezultati testiranja budu jako brzo, prvi rezultat bude u proseku dva do četiri dana, a onda se iz tog istog uzorka još jednom radi testiranja, nakon čega se pozivaju roditelji da dođu u Tiršovu, gde se još jednom uzima uzorak i dobija se definitivna potvrda dijagnoza, tako da to sve potraje nedelju do deset dana".

Dr Brkušanin je na kraju istakao da je "ceo problem sa spinalnom mišićnom atrofijom taj što kada se pojave simptomi, oni su nepovratni, ono što je izgubljeno je izgubljeno trajno i mora se reagovati pre pojave simptome, zato se bebe uzorkuju trećeg dana po rođenju. Međutim, neke bebe mogu već po rođenju da ispolje simptome SMA, to je srećom retko, ali to je onda toliko težak oblik bolesti da je onda čak i skrining došao previše kasno".

U tim slučajevima se, kako je objasnio, uzorak krvi uzima odmah po rođenju i šalje se na Biološki fakultet, gde se prioritetno radi testiranje.

BONUS VIDEO: