Doktori razumeju hromozomske abnormalnosti koje dovode do Daunovog sindroma, ali još uvek ne mogu tačno da odrede zašto se to dešava. Evo šta stručnjaci znaju o rizicima bebe da ima Daunov sindrom:
Karakteriše ga niz fizičkih i kognitivnih simptoma, Daunov sindrom danas pogađa 1 od 700 beba, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti. I iako su istraživači precizno utvrdili hromozomske abnormalnosti koje uzrokuju Daunov sindrom, još uvek nisu baš sigurni zašto se te abnormalnosti dešavaju.
"Uglavnom jednostavno ne razumemo [uzroke Daunovog sindroma] onako dobro kako bismo želeli“, kaže Kenet Rozenbaum, doktor, osnivač odeljenja za genetiku i metabolizam i ko-direktor Klinike za Daunov sindrom u dečijoj klinici.
Uzroci Daunovog sindroma
Da biste bolje razumeli rizik da beba ima Daunov sindrom, može vam pomoći da saznate hromozomske anomalije koje uzrokuju ovo stanje. Većina ljudi se rađa sa 46 hromozoma (klastera gena) u jezgru svake ćelije. Hromozomi se formiraju u paru sa 23 iz jajeta i 23 iz sperme. Daunov sindrom se dešava kada je beba začeta sa punom ili delimičnom dodatnom kopijom jednog od ovih hromozoma - posebno hromozoma 21.
Stručnjaci su istakli tri različita tipa Daunovog sindroma:
- Trizomija 21: Većina ljudi ima dve kopije hromozoma 21 u svakoj ćeliji, ali oni sa trizomijom 21 imaju tri kopije. Oko 95% slučajeva Daunovog sindroma je trizomija 21.
- Mozaik Daun sindrom: Kod mozaičnog Daunovog sindroma, neke ćelije imaju dve kopije hromozoma 21 kao i obično, dok druge imaju dodatnu treću kopiju. Mozaik Daunov sindrom se javlja u 1% do 2% slučajeva, piše Parents.com.
- Translokacioni Daun sindrom: Kod translokacionog Daunovog sindroma, postoje dve pune kopije hromozoma 21 u ćeliji, kao i delimični dodatni hromozom 21 zaglavljen na potpuno drugom hromozomu. Ovo je rezultat procesa koji se zove translokacija i javlja se u 3% do 4% slučajeva Daunovog sindroma.
Faktori rizika koji utiču na šanse za Daunov sindrom
Iako je Daunov sindrom genetsko stanje, najverovatnije nećete imati porodičnu istoriju. "U većini slučajeva, čini se da se dodatni hromozom dešava slučajno", kaže Emili Džin Dejvidson, doktor, klinički direktor Programa za Daunov sindrom u Bostonskoj dečijoj bolnici.
Međutim, neki faktori mogu povećati rizik da imate bebu sa Daunovim sindromom. Evo četiri faktora koji mogu biti povezani sa povećanim rizikom od rođenja bebe sa Daunovim sindromom:
1. Starost majke
Daunov sindrom kod dece koju su začeli roditelji bilo kog uzrasta, ali mogućnost se povećava kako osoba u reproduktivnom dobu stari. 25-godišnjak ima šanse 1 prema 1.200 da će imati bebu sa Daunovim sindromom. Do 35. godine rizik se povećava na 1 od 350, a do 40. godine postaje 1 od 100.
Šanse za Daunov sindrom se dalje povećavaju na 1 od 30 do 45. godine, prema Nacionalnom društvu za Daunov sindrom . Ako imate više od 35 godina i razmišljate o trudnoći, vi i vaš partner ćete možda želeti da se podvrgnete genetskom savetovanju kako biste stekli više znanja o svom riziku.
2. Metabolizacija folata kod majke
Bilo je nekih studija koje su otkrile da neki gestacijski roditelji sa bebama sa Daunovim sindromom imaju promenu u načinu na koji metabolišu folat, ali veza nije u potpunosti dokazana.
"Postoje teorije o tome da li je to zbog toga koliko dobro majka metaboliše folat, ali postoji isto toliko studija koje govore ne kao i studije koje govore da", dr Rozenbaum.
3. Genetika
Dva tipa Daunovog sindroma — trizomija 21 i mozaični Daunov sindrom — nemaju nikakvu naslednu komponentu. Međutim, prema Nacionalnom društvu za Daunov sindrom, translokacioni Daunov sindrom se prenosi sa roditelja na dete u jednoj trećini slučajeva. Ovo čini 1% svih pojedinaca sa dijagnozom Daunovog sindroma.
Ako vaša beba ima translokaciju, lekari će predložiti proveru hromozoma oba roditelja da vide da li je translokacija nastala kod bebe (najčešće je slučaj) ili je bilo koji od roditelja nepromenjeni nosilac. Ako je tako, genetsko testiranje može precizno utvrditi uzrok i odrediti vašu individualnu šansu za ponavljanje.
Generalno, translokacioni Daunov sindrom ima 3% šanse da se ponovo pojavi ako otac nosi translocirani hromozom, i 10% do 15% ponavljanja ako majka ima, prema Nacionalnom društvu za Daunov sindrom.
4. Istorija
Ako imate jedno dete sa trizomijom 21 ili translokacijskim Daunovim sindromom, vaše šanse da imate drugo dete sa ovim stanjem su oko 1%.
Bez obzira na rizik, zapamtite da komponente koje dovode do Daunovog sindroma postoje pre začeća. To znači da "ništa što radite tokom trudnoće neće povećati vaš rizik ili preokrenuti ono što se već dogodilo", kaže dr Rozenbaum. "Sve što možete da uradite dok ste trudni je da se najbolje brinete o sebi i svojoj bebi tako što ćete jesti dobro, uzimati prenatalne vitamine i pratiti druge savete lekara."
(Yumama)
BONUS VIDEO: