Frontomaksilarni ugao lica - marker za otkrivanje trizomije 21

Ugao između čeone - frontalne i čeljusne - maksilarne kosti lica (FMF) iznad 95. centila se sreće u preko 60 odsto slučajeva kod plodova sa trizomijom 21, meren u prvom trimestru trudnoće. Inače, ovaj ugao se već duže proverava u toku ultrazvučnog pregleda trudnoće, i to u periodu od 11. do 14. nedelje graviditeta.

Merenje FMF ugla u prvom trimestru trudnoće, sa proverom ostalih ultrazvučnih markera - kao što su nosne kosti, protok kroz duktus venozus i trikuspidalnu valvulu srca ploda, povećava stepen otkrivanja hromozomskih anomalija na preko 95 odsto, sa lažnim nalazom od oko tri odsto. Ovakav stepen otkrivanja je veći od onog koji se dobija samo proverom debljine vratne zone - NT i biohemijskim skriningom.

Veći procenat otkrivanja anomalija

Još očiglednija je stvar kada se uzme u obzir drugi trimestar trudnoće - tada se na osnovu godina i biohemijskog skrininga otkriva samo 30 odsto plodova sa trizomijom 21. Međutim, ovaj procenat je znatno veći ako se u otkrivanje hromozomskih anomalija uvedu u procenu rizika i ultrazvučni «soft» markeri. Međutim, stručnjaci iz Engleske su dokazali da je pojedinačno najsenzitivniji ultrazvučni marker - FMF ugao. On ima neuporedivo veći značaj nego što su izolovano registrovane nepravilnosti srca, zadebljan vratni nabor - NF, skraćene butne kosti i nadlaktica, ehogeni fokus u srcu, hiperehogena (svetla) creva, proširen sabirni sistem bubrega, itd.

Kada može da se uradi procena?

Da bi ultrazvučni marker FMF ugao mogao da bude adekvatno  procenjen, moraju da budu ispunjeni sledeći uslovi:

1. Ultrazvučna sonda mora da bude paralelna sa uzdužnom osovinom nosa, i pod uglom od 45 stepeni sa nepcem. Na taj način se dobija profil lica ploda - koji je, inače, preporučen, sastavni deo ultrazvučnog pregleda.

2. U prvom trimestru trudnoće, tvrdo nepce se prikazuje kao homogena struktura. Međutim, u drugom trimestru se registruju dve hiperehogene strukture, od kojih gornja predstavlja Vomer  (tanka koštana struktura koja formira zadnji i donji deo nosne pregrade), a donja tvrdo nepce.  

3. Da bi se FMF adekvatno prikazao i, samim tim, izmerio pre postavljanja indikacije za genetsku amniocentezu - mora da postoji linearna sonda širokog spektra (5-12MHz). Sa dosta manje uspeha se pregled obavlja kada je u pitanju konveksna sonda od 4-7MHz (lično iskustvo autora teksta).

Zaključak: Otkrivanje hromozomskih anomalija je imperativ za svakog doktora koji se bavi dijagnostikom trudnoće. Negativan biohemijski skrining bez ultrazvučnog pregleda nije dovoljan, niti može da «ukine» genetsku amniocentezu ili proveru delova posteljice, kao što ni izlovan pozitivan skrining ne bi trebalo da predstavlja apsolutnu indikaciju za amniocentezu.

Zbog toga treba naglasiti da adekvatna ultrazvučna tehnologija nije prisutna kod većine novih aparata. Samo najkvalitetniji (samim tim i najskuplji) aparati daju mogućnost doktoru da proveri ultrazvučne markere na osnovu kojih postavlja eventualnu sumnju na postojanje trizomije 21 ili bilo koje anatomske - strukturne anomalije ploda. Engleski medicinski stručnjaci sa Kraljevskog Koledža su nedavno dokazali da patološki frontomaksilarni ugao otkriva 79 odsto plodova sa trizomijom 21.

Najsenzitivniji marker

Frontomaksilarni ugao lica je najsenzitivniji ultrazvučni marker. Preporuka je da bi, bez obzira na traženje ultrazvučnih markera od 11. do 14. nedelje trudnoće, trebalo proveriti i ultrazvučne markere u drugom trimestru trudnoće, radi otkrivanja što većeg broja hromozomski oštećenih plodova, bez primene invazivnih metoda (amniocenteza i biopsija horionskih čupica).

Dr Aleksandar Dmitrović i dr Tihomir Mihailović