U Kliničkom centru Srbije otvorena laboratorija za testiranje novorođenčadi na nasledne bolesti

Ovakve analize do sada je bilo moguće uraditi samo u inostranstvu, po ceni od najmanje 400 evra.

"Urođene metaboličke bolesti su heterogena grupa poremećaja metabolizma i često su posledica nedostatka ili smanjene aktivnosti enzima koji učestvuju u metabolizmu proteina, ugljenih hidrata i masti. Kliničke prezentacije su različite, a simptomi bolesti mogu da se ispolje i posle više meseci ili godina. Ukoliko lečenje ne počne odmah, može doći do oštećenja organa, kao i telesnih i psihičkih oboljenja", kaže doc. dr Sanja Stanković, direktorka Centra za medicinsku biohemiju KCS.

Metode koje se koriste u ovoj laboratoriji do sada nisu korišćene u zdravstvenim ustanovama u Srbiji. Sada će, recimo, po prvi put, biti korišćena masena spektrometrija.

"Naša laboratorija poseduje dva tečna hromatografa sa masenim detektorom. Jednom analizom urađenom ovom metodom moguće je da se indetifikuje i izmeri više metaboliteta i detektuje više potencijalnih metaboličkih poremećaja", priča dr Stanković.

Ovom metodom može da se traga za oko 30 naslednih poremećaja, ali se njihov broj stalno povećava.

"Primera radi, moguće je otkriti urođeni poremećaj metabolizma masnih kiselina, koji može da dovede do metaboličkih kriza, kome, pa i do fatalnog ishoda. Zatim, ukoliko se ne leči, glutarna acidurija tip-1, može da uzrokuje sliku akutnog oštećenja mozga sa teškim poremećajima u kretanju", objašnjava dr Stanković.

S obzirom na to da se radi o metodama koje su nove, čitav proces bio je prilično zahtevan.

"Od Komisije za procenu zdravstvenih tehnologija, preko stručnih komisija Ministarstva zdravlja, "Batuta" do RFZO... Posle svih instanci, urađena je i odgovarajuća rekonstrukcija prostora, opremanje laboratorije i izvršena neophodna edukacija kadra", kaže Stankovićeva.