Prenatalna dijagnostika je otkrivanje poremećaja u razvoju ploda i oboljenja prisutnih pre rođenja, s ciljem da se pomogne ili, ukoliko to nije moguće, razmotri prekid trudnoće.


- Prenatalni skrining veoma je važan kako bi se blagovremeno utvrdilo da li se plod dobro razvija. Naročito značajan je ultrazvuk u 12. nedelji trudnoće, kada se već može utvrditi da li razvoj ploda teče uredno, da li se vratna brazda i nosna kost normalno razvijaju, kao i kompletna anatomija. S tim izveštajem trudnicu šaljemo na biohemijski skrining, odnosno na dabl test. Kako je dabl test neinvazivna metoda, veoma je važno da sve trudnice budu podvrgnute ovom pregledu. Posebno bih volela da skrenem pažnju na žene mlađe od 35 godina jer one ne spadaju u grupu s povećanim rizikom od anomalije ploda. Samim tim može se propustiti da se blagovremeno dijagnostikuju moguće nepravilnosti u razvoju. Želim da naglasim da ukoliko je dabl test uredan, nema potrebe da se radi tripl, odnosno kvadripl - kaže prof. Ana Mitrović.

Ultrazvučni pregledi

Ova tehnologija koristi zvučne talase i njihove odjeke da bi stvorila sliku materice i bebe u njoj. Poseban značaj ultrazvuka je to što je neinvazivan i što ni majku ni plod ne izlaže nikakvim rizicima.

Ko treba da radi prenatalne testove?Žene starije od 30 godina.Žene koje su već imale spontani pobačaj ili prerano rođeno dete.Žene koje su prethodno rodile dete s genetskim poremećajem.U porodicama s poznatim naslednim oboljenjem.Žene s povećanim krvnim pritiskom, dijabetesom, astmom, epilepsijom

Prvi ultrazvučni pregled obavlja se sedam dana nakon izostanka menstruacije i služi da potvrdi postojanje trudnoće i proceni vitalnost ploda, a posle se obavljaju prema preporučenom kalendaru pregleda. Osim u akušerskim indikacijama kao što su utvrđivanje položaja placente i dijagnoze trudnoće, mogu se koristiti i radi preciznog određivanja termina, provere bebinog stanja, otkrivanja nekih nenormalnosti, broja beba, kao i provere jajnika i materice.

Analize krvi

Analize služe za utvrđivanje krvne grupe, rezus faktora, krvne slike, imunosti na rubeolu, hepatitisa B i sifilisa, iako je on danas vrlo redak. U krvi se mogu tražiti i znaci određenih infekcija, uključujući HIV. Na kasnijim pregledima krv će se pregledati radi sumnje u abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom. Kao komplikacija se može javiti i trudnički dijabetes, koji se dijagnostikuje na razne načine. U nekim ordinacijama ćete možda dobiti da popijete vodu zašećerenu glukozom, nakon čega će vam vaditi krv na sat vremena, tri puta zaredom. U drugim klinikama radićete analizu šećera u krvi na svaka tri meseca. Ove analize se obično obavljaju između 26. i 28. nedelje.

Dabl test

Predstavlja statističku procenu rizika za rođenje bebe s Daunovim sindromom ili nekom drugom anomalijom. Izvodi se u prvom trimestru trudnoće od 11. do 13. nedelje. Ovaj test otkriva supstance u majčinom krvotoku koje potiču od fetusa i placente, uključujući alfa-fetoprotein (AFP) i humani gonadotropin (hCG), dok se kod ploda u isto vreme ultrazvukom meri NT (nuhalna translucenca), čija vrednost ulazi u konačnu vrednost dabl testa. Ta dva ispitivanja se upoređuju i onda specijalno dizajniran kompjuterski program na osnovu tih vrednosti procenjuje rizik za Daunov ili Edvardsov sindrom. Veoma je značajno naglasiti da se ovaj ultrazvuk može uraditi svega dan ili dva pre ili posle davanja krvi na analizu, a idealno je obaviti sve u istom danu zbog pouzdanosti rezultata. Pouzdanost testa je oko 80 procenata, sa pet odsto lažno pozitivnih rezultata. Dabl test se preporučuje svim trudnicama bez izuzetka.

Tripl test

Izvodi se u drugom trimestru trudnoće od 16. do 18. nedelje. Princip rada je isti kao kod dabl testa, osim što se iz krvi trudnice pored AFP i hCG, vadi još jedan biohemijski marker, takozvani UE3, odnosno nekonjugovani estriol. Tripl test se preporučuje trudnicama koje nisu uradile dabl test i kod nejasnih rezultata dabl testa. Trudnice kojima je dabl test pokazao nizak rizik mogu uraditi izolovano AFP (alfa-fetoprotein), koji može ukazati na prisustvo određenih defekata u razvoju nervne cevi, kao što je spina bifida i anencefalija. Pouzdanost testa je oko 81 odsto.

Biopsija horionskih resica

Sićušni komadi tkiva nalik na prste, koji se nazivaju horionske resice, čine posteljicu.

Uticaj godina na rizik

Rizik opterećenosti trudnoće Daunovim sindromom statistički raste s godinama trudnice. Godine majke         Učestalost    25 godina                1/1.200 30 godina                1/800 35 godina                1/36040 godina                1/10045 godina                1/32Učestalost za Patau sindrom - 1/20.000Učestalost za Edvardsov sindrom - 1/10.000

One nastaju od ćelija stvorenih oplodnjom jajašceta, tako da imaju iste hromozome i genetski materijal kao beba koja se razvija. Uzorak horionskih resica omogućava lekaru da vidi da li su hromozomi normalnog broja i strukture, a može se koristiti i za otkrivanje nekih genetskih bolesti. Najvažnija prednost ovog postupka nad amniocentezom jeste to što su rezultati dostupni u ranoj trudnoći, tako da ukoliko test otkrije postojanje nenormalnosti kod bebe i ukoliko je prekid trudnoće opcija, on može biti obavljen ranije, što je za majku lakše psihički i fizički. Biopsija se obično radi između 11. i 13. nedelje trudnoće i može se izvesti na dva načina: izvlačenjem tkiva placente koje sadrži horionske resice kroz usku iglu umetnutu preko stomaka, ili kroz grlić materice. U oba slučaja doktor koristi ultrazvuk da bi došao do željene lokacije i izbegao povređivanje bebe tokom procedure.

Amniocenteza

Ovaj test uključuje izvlačenje malo amnionske tečnosti (plodove vode) iz materice, jer se u njoj nalaze bebine ćelije koje se mogu koristiti za dobijanje informacija o njenim hromozomima. Amniocenteza se obično obavlja između 15. i 20. nedelje i njome se utvrđuje da li postoje 23 para hromozoma i da li je njihova struktura normalna. Amniocenteza će biti ponuđena ako se prethodno obavljenim analizama utvrdi da postoji rizik od Daunovog sindroma, ako je ultrazvučni pregled otkrio nenormalnosti koje ukazuju, na primer, na slab rast fetusa ili za otkrivanje određenih genetskih poremećaja za koje postoji visok rizik.

Kordocenteza

Podrazumeva uzimanje uzorka krvi fetusa iz pupčane vrpce. Obično se izvodi nakon 18. nedelje trudnoće i omogućava doktoru da dođe do krvi za brzu dijagnozu hromozoma, kada su hitni rezultati veoma važni. U retkim slučajevima sprovodi se i da bi se dijagnostikovale neke infekcije fetusa, otkrili dokazi anemije fetusa ili otkrilo i lečilo stanje koje se naziva hidrops, kod koga se tečnost u bebi preterano akumulira. Proceduru izvodi iskusan specijalista za majku i dete, naravno uz ultrazvučno navođenje. Slična je amniocentezi, osim što se igla uvodi u pupčanu vrpcu umesto u amnionsku tečnost.

Pripremila Suzana Obradović


Razumevanje procedura koje testovi obuhvataju, zašto vam se testovi nude i šta će vam reći o vašoj bebi, omogućiće vam da donesete odluku utemeljenu na činjenicama