- Neki genetski poremećaji nasleđuju se gotovo isključivo majčinom linijom, preko mitohondrijalne DNK koju dete uglavnom dobija od majke.
- Među njima su LHON, MELAS i MIDD, a majka može preneti promenu i na sinove i na ćerke, iako ne moraju sva deca razviti bolest.
Većina naslednih bolesti može se preneti i preko majke i preko oca, ali postoje genetski poremećaji koji se nasleđuju gotovo isključivo majčinom linijom. Reč je o bolestima povezanim sa mitohondrijalnom DNK, genetskim materijalom koji dete dobija gotovo u potpunosti od majke.
Genetičari objašnjavaju da se razlog krije u načinu začeća. Dok dete polovinu hromozoma nasleđuje od majke, a polovinu od oca, mitohondrije, ćelijske strukture zadužene za proizvodnju energije, uglavnom dobija iz majčine jajne ćelije.
Zbog toga žena može preneti određene promene u mitohondrijalnoj DNK i na sinove i na ćerke. Muškarci takođe mogu imati ove genetske poremećaje, ali ih uglavnom ne prenose na svoje potomstvo.
Koje bolesti se nasleđuju majčinom linijom?
Neke od poznatih bolesti povezanih sa promenama u mitohondrijalnoj DNK su:
- Leberova nasledna optička neuropatija (LHON) – genetski poremećaj koji oštećuje očni živac i može dovesti do ozbiljnog, pa čak i trajnog gubitka vida.
- MELAS sindrom – retka mitohondrijalna bolest koja zahvata mozak i mišiće. Može izazvati mišićnu slabost, epileptične napade i epizode koje podsećaju na moždani udar.
- MIDD sindrom – nasledni oblik dijabetesa koji je često povezan sa postepenim gubitkom sluha.
Ipak, važno je znati da činjenica da majka ima određenu genetsku promenu ne znači da će sva njena deca razviti bolest.
Razlog je u tome što ćelije mogu sadržati i normalnu i izmenjenu mitohondrijalnu DNK. Njihov međusobni odnos može se razlikovati od osobe do osobe, ali i između različitih organa. Zbog toga majka može imati veoma blage simptome ili ih uopšte ne mora imati, dok dete može razviti ozbiljniji oblik bolesti.
U galeriji ispod pročitajte 10 najvažnijih saveta ruskog pedijatra!
Postoje li bolesti koje majka može preneti, ali ne isključivo ona?
Postoje i nasledne bolesti koje se često povezuju sa majčinom linijom, ali se ne nasleđuju isključivo od majke. Među njima su hemofilija i Dišenova mišićna distrofija.
Ove bolesti povezane su sa promenama na X hromozomu. Žena može biti nosilac genetske promene, a da nema izražene simptome, i preneti je detetu.
Kod klasičnog recesivnog nasleđivanja vezanog za X hromozom, svaki sin žene koja je nosilac ima 50 odsto šanse da nasledi promenjeni gen i razvije bolest. Svaka ćerka ima 50 odsto šanse da postane nosilac, pod uslovom da otac nema odgovarajuću genetsku promenu.
Može li se unapred saznati postoji li rizik?
Genetsko savetovanje i odgovarajuća genetska ispitivanja mogu pomoći da se utvrdi da li osoba nosi određenu genetsku promenu i koliki je rizik da je prenese potomstvu.
Ukoliko u porodici postoje slučajevi retkih naslednih bolesti, neobjašnjivog gubitka vida, ranog gubitka sluha, mišićne slabosti ili dijabetesa koji se javlja u mlađem životnom dobu, preporučuje se razgovor sa kliničkim genetičarem.
Važno je naglasiti da se mitohondrijalne bolesti ne mogu pouzdano sprečiti promenom ishrane ili životnih navika. Međutim, pravovremena dijagnostika, genetsko savetovanje i praćenje zdravstvenog stanja mogu pomoći u proceni rizika i planiranju porodice.
BONUS VIDEO: