Šta je cistična fibroza i koji su simptomi? Može da se otkrije i odmah po rođenju, a evo kako se leči

Cistična fibroza je nasledna bolest usled koje se u telu stvara previše gustog sekreta. Evo koji su simptomi i kako se leči.

Shutterstock

Cistična fibroza je nasledna bolest usled koje se u telo proizvodi veoma gust, lepljiv sekret. Ovaj sekret stvara probleme u plućima, pankreasu i drugim ogranima.

Osobe koje imaju cističnu fibrozu često imaju infekcije pluća, a vremenom mogu da imaju i poteškoće sa disanjem. Takođe, imaju i digestivne probleme usled kojih im je teško da dobiju na kilaži.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze mogu da se pojave ubrzo nakon rođenja. Prvi znak da dete možda ima ovu bolest je opstrukcija creva koja se naziva mekonijalni ileus. Kod neke dece se simptomi pojavljuju kasnije, a sama bolest može da bude blažeg ili ozbiljnijeg oblika.

Neki od simptoma cistične fibroze:

  • Infekcije pluća ili zapaljenje pluća
  • Sviranje u grudima
  • Kašalj s gustim sekretom
  • Obimne, masne stolice
  • Konstipacija ili dijareja
  • Poteškoće u dobijanju kilograma ili uspore rast
  • Veoma slan znoj

Kod neke dece mogu da se jave i nazalni polipi (mali izrasci tkiva u unutrašnjosti nosa), česte infekcije sinusa i umor, piše kidshealth.com.

Kako se postavlja dijagnoza

Kod beba se radi znojni test, odnosno uzimaju se uzorci znoja sa kože, koji se zatim analiziraju kako bi se utvrdila količina hlorida u znoju – znoj onih koji imaju cističnu fibrozu sadrži znatno više nivoe hlorida.

U najvećem broju slučajeva, dijagnoza cistične fibroze se postavlja već do druge godine života, a ako je u pitanju blaga forma, može se desiti i da dijagnoza "izmiče" do tinejdžerskih godina.

Lečene cistične fibroze

Deca koja imaju cističnu fibrozu imaće je celog života, dakle u pitanju je hronična bolest. U lečenju se koriste različiti lekovi i medicinska sredstva u zavisnosti od potreba deteta. Uglavnom, kod svih obolelih od ove bolesti potrebno je:

Razblažiti i izbaciti sekret, a za to postoje različiti načini. Ponekad lekari preporučuju redovnu fizičku aktivnost, korišćenje inhalatora ili nebulizera, vežbe disanja i namernog kašljanja, fizikalnu terapiju grudnog koša (kada obučena osoba izvodi "udarce" odnosno lupkanje po grudima ili leđima).

Sprečiti ili izlečiti infekcije pluća. Redovno pranje ruku, izbegavanje kontata sa bolesnima neki su od mera prevencije koje mogu da smanje rizik od čestih infekcija pluća.

Uzimati enzime. Većini mališana sa cističnom fibrozom su potrebni enzimi koji im pomažu da svare hranu i nutrijente.
Unositi visokokalorijske obroke i po potrebi vitaminske suplemente.

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza uzrokovana je promenom odnosno mutacijom gena koji čini protein transmembranskog regulatora cistične fibroze (CFTR). Da bi dete imalo ovu bolest ono treba da dobije dve kopije ovog gena, po jednu od svakog roditelja.

Kod cistične fibroze, u telu se proizvode abnormalne količine CFTR proteina ili se ne proizvodi uopšte. Bez normalnog CFTR proteina, ćelije koje oivičavaju disajne puteve u nekim organima proizvode gust, lepljiv sekret umesto uobičajenog, vodenastog sekreta.

Gust sekret lako "zarobi" bakterije u plućima, dovodeći do infekcije, zapaljenja i problema sa disanjem. Sekret takođe može da blokira i neke "puteve" kojima prolaze enzimi između pankreasa i creva. Zbog toga se javljaju i problemi sa varenjem, a takođe i organizam teže uzima potrebne vitamine i nutrijente iz hrane.

Gust sekret može da utiče i na jetru, znojne žlezde i reproduktivne organe.

BONUS VIDEO:

This browser does not support the video element.

Opasni virus kosi decu po vrtićima, posledice mogu biti ozbiljne! Pedijatar upozorava: Prevencija je gotovo nemoguća, posebno obratite pažnju na ove simptome  Kurir televizija