Minja Lapćević koja ima sada 2 godine, je svoju borbu s retkom bolešću započela odmah po rođenju. Prekidi disanja, poremećaj rada srca, epileptični napadi, nemogućnost govora i sedenja samo su neki od simptoma sa kojima se borila. Njeni roditelji su u potrazi za jedinstvenom terapijom, koja bi spasila Minju, ali i drugu decu sa ovom dijagnozom bilo gde u svetu, a procenjuje se da ih ima nekoliko stotina. Na ovu temu govori Iva Milačić, Minjina majka u emisiji 150 minuta.
“Minja trenutno ima sitnu temperaturu, tako da smo u kontaktu sa lekarima koji prate njeno stanje, jer u vreme prehlada, gripa, ona je posebno osetljivo dete, kome zdravlje ozbiljno može da bude narušeno i bolest eskalira, što je dovodi u bolnicu, gde može da pokupi i još neku infekciju. Tu je i druga ćerkica, koja takođe može da joj donese sezonske viruse, tako da je pod stalnim rizikom.”
Minja je prvih šest meseci svog života provela je na intezivnoj nezi zbog problema sa disanjem, radom srca i epileptičkih napada. Brojne dijagnostičke analize su vršene bez uspeha. Tek nakon genetičke analize u osmom mesecu, Minja je dobila dijagnozu izuzetno retkog progresivnog genskog metaboličkog poremećaja – deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL). Ovaj poremćaj izaziva da se u Minjinom organizmu nagomilavaju štetne materije, a kao posledica toga se javlja čitav niz kliničkih stanja. Terapija, lek za ADSL na žalost ne postoji. Kao i većina pacijenata ona boluje od teškog oblika bolesti koji podrazumeva epilepsiju, autizam, kortikalno oštećenje vida i usporen psihomotorni razvoj. Zbog težine i prirode bolesti Minja još uvek nije uspostavila kontrolu glave, ne sedi, ne prati pogledom i ne govori.
Majka objašnjava- “Mi smo odmah po dobijanju dijagnoze odmah pokrenuli projekte koji će omogućiti pronalazak leka: Projekat prenamene leka i Projekat razvoja genske terapije. Mi ovo radimo zbog svog deteta, ali će služiti i svoj deci sveta i u narednim generacijama.”
Minja je drugi pacijent u Srbiji, sa ovom dijagnozom. Njeni roditelji, pogotovu majka koja radi u ginekološkoj klinici, je još u trudnoći primetila da nešto nije u redu, jer je beba bila suviše mirna.
Mama se seća: “CTG nalaz je bio nekad dobar, nekad ne, po rođenju je Minja bila previše pospana, trećeg dana po rođenju je prebačena na neonatalnu negu, gde je provela narednih 6 meseci. Pre razvoja novih genetičkih analiza, nike ni bilo moguće postaviti ovu dijagnozu. Postoje 2 načina dijagnostikovanja, jedan je genetička a drugi hemijska analiza, koja u našoj zemlji nije moguća. Imali smo sreće, da je genetička bila moguća i pokrenuli smo lečenje. Na Institutu za majku i dete, urađene su sve moguće analize, dijagnostika i na kraju je urađena genetička analiza koja je i potvrdila dijagnozu. Sem da leka nema, nismo mogli da dobijemo nikakav tok bolesti, razvoj kliničke slike. Dosta sam istraživala sama, povezala se sa Fejsbuk stranicom roditelja koji imaju decu obolelu sa ovom bolešću i tu sam dobila puno informacija, kao neku vrstu podrške. Mi smo krenuli u naučnu borbu da razvijemo terapiju i pomognemo Minji koliko je moguće.”
Iva Milačić je po struci genetičar obajšnjava da je imala bolju startnu poziciju da krene putem pronalaska leka: “Dosta mojih kolega mi je pomoglo da dođem do informacija, mogu bolje da ih razumem i odlučim kojim putem treba krenuti u ovu borbu. Prenamena lekova je način da se postojećim lekovima nađe nova namena, i mi smo dobili rezultat jednog takvog istraživanja, da lek Disulfiran, a ovo je još uvek eksperimentalni rezultat, da je fantastičan za ADSL insuficijenciju. Drugi rezultat stiže sa Karlovog univerziteta u Pragu, gde se ovaj lek pokazuje kao kandidat za ovu bolest.”
Drugi projekat je razvoj genske terapije, gde se u organizam, tj nervni sistem unosi funkcionalni gen, šta to znači Iva objašnjava: “U Minjin organizam bi se uneo funkcionalni ADSL, sintetički, na osnovu koga će se sintetisati funkcionalni enzim, da se napravi metabolički balans. To je dugotrajniji, složeniji projekat i tu je angažovan tim, koji je vrhunski u razvoju genske terapije i veruje se da je rezulat moguć”
Kako bi Minji omogućili da primi gensku terapiju potrebno je sakupiti velika novčana sredstva neophodna za realizaciju projekta i primenu same terapije. Njeni roditelji su u početku sami finansirali projekat prenamene leka, delimično ali pošto to prevazilazi njihove mogućnosti pokrenuta je Budi human akcija.
“Projekat prenamene leka košta nekoliko desetina hiljada dolara a razvoj genske terapije je oko 400 000 i do sada je prikupljeno oko 100 000, od čega je plaćena akcija prenamene leka i sada je aktuelna akcija prikupljanja za gensku terapiju i rok je oko godinu dana”- kako navodi Minjina majka.
Yumama/J.D./Prva
BONUS VIDEO