KAKO SE KOD BEBA OTKRIVA OPASNA BOLEST SMA: Vadi se krv iz pete, a jedna stvar odmah pokazuje da li je dete pozitivno

Kako se kod beba otkriva SMA, opasna bolest koja dovodi do gubitka mišićne snage i funkcije - doktor ističe da se vadi krv iz pete i da je važno testiranje između 48. i 72. sata života.

Shutterstock

Srbiju je preplavilavest da je LavuTeodoroviću potrebna pomoć kako bi primio najskuplji lek na svetu, a sve je obradovalo to da će dečak dobiti lek o trošku države. Lavu Teodoroviću, dečaku rođenom 2021. godine u junu 2023. godine potvrđena dijagnoza Spinalne mišične atrofije SMA II (G12.- Atrophia musculorum spinalis et syndromata affinia) kojoj je prethodila dijgnoza G82.3 Tetraplegia flaccida - mlitava paraliza svih udova.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski poremećaj koji uzrokuje progresivno slabljenje mišića. Ova bolest je rezultat oštećenja motornih neurona u kičmenoj moždini, što dovodi do gubitka mišićne snage i funkcije. SMA se javlja u različitim oblicima, od najozbiljnijeg kod novorođenčadi, do blažih koji se javljaju kasnije u životu.

SMA je uzrokovana mutacijom u SMN1 genu, koji je odgovoran za proizvodnju proteina motorne neurone (SMN proteina). Nedostatak ovog proteina dovodi do oštećenja i propadanja motornih neurona, što dalje utiče na komunikaciju između mozga i mišića.

Najčešći simptom SMA je progresivna slabost mišića. Kod novorođenčadi sa najozbiljnijim oblikom SMA (tip 1), simptomi se obično primećuju u prvih nekoliko meseci života. Bebe imaju slabu kontrolu glave, poteškoće u disanju, sisanju i gutanju. Moguća je i slabost u udovima, a neka deca se možda neće ni moći samostalno kretati. Očekivano trajanje života kod ovog najtežeg oblika SMA može da bude ograničeno.

Kod blažih oblika SMA, simptomi se često javljaju kasnije u detinjstvu ili čak u odraslom dobu. Slabost mišića se obično progresivno pogoršava tokom vremena, ali brzina napredovanja može da bude različita. Pacijenti mogu da imaju teškoće u hodanju, održavanju ravnoteže, kontrolisanju fine motorike ili obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Za lečenje SMA ključno je testiranje koje je potrebno uraditi između 48. i 72. sata života. Iz pete novorođenčeta uzima se nekoliko kapljica krvi koje se šalju na analizu.

"Ono što je važno da vidimo jesu dva signala. Levi i desni. Gde je desni izuzetno važan za postavljanje dijagnoze, odnosno onaj ko ima desni signal je negativan na spinalnu mišićnu atrofiju", objasnio je za Blic dr Miloš Brkušanin, naučni saradnik na biološkom fakultetu.

"Sa druge strane u ovom kontrolnom uzorku koji je uzorak jedne od pozitivnih osoba, videćete da nema tog desnog signala. Samim tim kod ovakve osobe se nedvosmisleno postavlja dijagnoza SMA" - kaže dr Brukšanin.

Kako se prenosi SMA na potomke? U porodicama u kojima je rođeno dete sa SMA postoji 25 odsto rizika da i svako sledeće oboli. Tim roditeljima se savetuje da za naredne trudnoće rade prednatalnu analizu.

"Da bi dete obolelo i jedan i drugi roditelj moraju nositi grešku koja uzrokuje SMA. Budući da dete nasleđuje polovinu genetičkog materijala od majke, polovinu od oca ukoliko oba prenesu hromozom sa greškom, dete će imati dva hromozoma sa greškom, umesto da ima normalan bar jedan. Samim tim dolazi do razvijanja SMA," ističe dr Brukšanin za Blic.

"Ako se radi o pacijentima koji imaju razvijenu kliničku sliku bolesti odabir idealne terapije se zasniva na trenutnom funkcionalnom statusu pacijenta. Za SMA najveći neprijatelj bolesti je vreme," kaže za "Prvu" tv čuveni neurolog dr Dimitrije Nikolić.

U Srbiji od ove bolesti boluje 110 osoba. Oko 60 odsto dece sa ovom bolešću ne mogu nikada da sede samostalno, a ako ne dobiju adekvatnu terapiju na vreme, ne mogu da dožive drugu godinu života.

(Yumama)

BONUS VIDEO:

This browser does not support the video element.

ŠTA JE SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA I KAKO SE LEČI: Doktor objasnio kako se prenosi ova bolesti koje su šanse da dete oboli od nje   Kurir televizija