Ujedinjene nacije (UN) su izabrale 21. mart da predstavlja jedinstvenost Daunovog sindroma uzrokovanog triplikacijom (trizomijom) 21. hromozoma. Osoba sa Daunovim sindromom poseduje dodatni hromozom. Hromozomi su dugački lanci DNK koji drže sve gene tela. Beba se rađa sa prosečno 46 hromozoma (23 para). „Bebe sa Daunovim sindromom imaju dodatnu kopiju jednog od ovih hromozoma, hromozoma 21“, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC). Kao rezultat toga, dodatni hromozom menja način na koji novorođenče raste (i telo i mozak), što uzrokuje fizičke i kognitivne probleme deteta.

Prema Ujedinjenim nacijama, globalna prevalencija Daunovog sindroma se procenjuje na između 1 na 1.000 i 1. na 1.100 živorođenih. Ovaj hromozomski defekt pogađa između 3.000 i 5.000 novorođenčadi rođenih svake godine širom sveta. Nije poznato zašto se ova bolest razvija, ali je odavno deo ljudskog iskustva.

Tema ovogodišnjeg Svetskog dana osoba sa Daunovim sindromom je „Kraj stereotipima“. Tema je poruka koja poziva ljude da integrišu osobe sa Daunovim sindromom u sve aspekte života i da ih ne diskriminišu. Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom podstiče razumevanje i prihvatanje osoba koje imaju to stanje. Takođe pruža priliku da se prepoznaju dostignuća i napori osoba sa Daunovim sindromom, koje često doživljavaju diskriminaciju i prepreke za inkluziju.

Simptomi i uzroci

Bebe sa Daunovim sindromom imaju dodatni hromozom, koji utiče na rast njihovog tela i mozga. Ljudi sa ovim sindromom obično imaju donekle nizak intelektualni nivo i govore sporije od druge dece.

Beba rođena sa ovom genetskom bolešću često pokazuje neke od sledećih fizičkih karakteristika:

  • Izravnavanje lica i nosnog mosta
  • Kose bademaste oči
  • Kratak vrat
  • Male uši
  • Istureni jezik
  • Bele tačke na rožnjači oka.
  • Male ruke i stopala.
  • Jedna linija preko dlana (palmarni nabor).
  • Mali prsti
  • Loš mišićni tonus
  • Manja visina kod dece i odraslih.

Daunov sindrom se obično otkriva tokom trudnoće. Ako dete nije identifikovano, njegov ili njen izgled se obično može koristiti za određivanje stanja.

Zašto se na ovaj dan nose rasparene šarene čarape

21. mart je značajan jer osobe sa Daunovim sindromom jer imaju tri kopije 21. hromozoma. Čarape su izabrane jer Ds hromozomi imaju kariotip sličan neusklađenim čarapama.

(Yumama/J.D.)

BONUS VIDEO

Kako umiriti dete pred spavanje TikTok/courtneyenglish.ot