AMNIOCENTEZA - sigurnost za budućnost

Osnovno, najvažnije pitanje svake trudne žene je isto: «Da li će moje dete biti zdravo?». Na sreću, razvoj savremene medicine omogućava budućim majkama da pomoću određenih pregleda saznaju zdravstveno stanje svoje bebe. U našoj praksi, kontrola i savetovanje trudnica se odvija individualno, kod izabranog ginekologa. Redovnim jednomesečnim pregledima se dobijaju informacije o opštem stanju majke i deteta, dok precizna procena zdravlja bebe može da se dobije vrlo pouzdanim metodama.

Dr Verica Ivanovski, specijalista ginekologije i akušerstva sa Instituta za majku i dete, ima dugogodišnje iskustvo što se tiče  obavljanja amniocenteze. Kao majka troje dece, ima i lični doživljaj ove intervencije. U razgovoru o Daunovom sindromu i važnosti analiza koje ga otkrivaju, dr Ivanovski je podsetila na neke važne činjenice.

- Trudnoća je željeno stanje koje rezultira rađanjem zdravog deteta, sposobnog za kasniji normalan rast i razvoj. Idealno je da se trudnoća planira, što znači da je željena od oba roditelja i da je buduća majka provereno dobrog opšteg zdravstvenog stanja. Tokom trudnoće, uz jasne indikacije, mogu da se izvode određene dijagnostičke intervencije, a to su: biopsija horionskih resica, odnosno uzimanje uzorka posteljice, amniocenteza ili uzimanje jednog dela plodove vode, i kordocenteza - uzimanje bebine krvi. Svaka od njih se radi u različitom periodu.

Koje žene su u rizičnoj grupi za rađanje deteta sa Daunovim sindromom?

- Svaka trudnica nosi rizik od rađanja deteta sa Daunovim, mongoloidnim sindromom. Sa starenjem žene, stare i njene jajne ćelije, a upravo je to najčešći razlog rađanja deteta sa pomenutim oboljenjem. Postoje i njegovi nasledni oblici, mada su oni dosta retki. Uglavnom se pojava Daunovog sindroma kod mlađih trudnica javlja kao slučajan događaj. Inače, svega 30 odsto ukupnog broja dece sa Daunovim sindromom rađaju žene preko trideset pet godina, dok čak 70 odsto takve dece rađaju žene ispod navedenog doba.

Amniocenteza se godinama preporučivala upravo ženama preko trideset pet godina, radi ispitivanja kariotipa bebe. Međutim, u današnje vreme, takva intervencija se predlaže svakoj trudnici kod koje je određenim statističkim proračunom utvrđen povišen rizik. Uveden je takozvani skrining program, čiji je zadatak da otkrije osobe kojima treba da se preporuči ispitivanje kariotipa ploda pre nego što se beba rodi.

Naravno, ima mnogo žena koje rađaju zdravu decu i sa 45 godina. Na odeljenju za ginekologiju Instituta za majku i dete, prošle godine smo imali dve trudnice koje su imale po 51. godinu - obe su nosile zdravu decu!

Šta predstavlja kariotip?

- Kariotip je slika hromozoma, koja se dobija analizom određenih tkiva. Kada se radi o trudnoći, reč je o analizi horionskih resica, plodove vode ili, eventualno, analizi krvi iz pupčanika. Te analize daju informacije o kasnijem, budućem životu bebe.

Šta je «skrining program»?

- Skrining program ima zadatak da od svih analiziranih trudnica izdvoji one sa povišenim rizikom, kako bi im se u što kraćem vremenskom roku dala preporuka za odgovarajuće ispitivanje. Skrining prvog trimestra se sprovodi tokom rane trudnoće, između 11. i 14. nedelje. Po obavljenom detaljnom ultrazvučnom pregledu, određuje se vrednost biohemijskih markera iz krvi majke. Dobijene vrednosti se potom, kombinacijom sa dodatnim informacijama o majci, uključujući njene godine života, kompjuterski obrađuju. Pravilnim tumačenjem dobijenih rezultata, daje se savet za dalji način kontrole trudnoće.

Skrining drugog trimestra se obavlja između 16. i 18. nedelje trudnoće - tako što se uz ultrazvučni nalaz ispituju i vrednosti dve, tri ili četiri supstance iz krvi majke, pa se kompjuterskom obradom ponovo izračunava rizik. Ovim rezultatima može da se poveća pouzdanost skrininga prvog trimestra.

Treba naglasiti da rezultati dobijeni skrining programima imaju ograničenu pouzdanost. Ukoliko se utvrdi da postoji povišen rizik da trudnica nosi plod sa Daunovim sindromom, to još uvek ne znači da je plod zaista bolestan, već se ukazuje potreba za dodatnim ispitivanjem. Ako se to ispitivanjem ipak potvrdi, može se smatrati da se radi o pravovremenoj informaciji za trudnicu, za porodicu uopšte.

Dešava se i da se skrining ne protumači dobro, pa veoma zabrinute trudnice dolaze u Genetsko savetovalište. Svaka od njih može da očekuje pomoć što se tiče pravilnog tumačenja rezultata skrininga i dobrog saveta za dalje praćenje trudnoće. Jer, amniocentezu zaista  ne bi trebalo da radi svaka trudnica, već samo ona kod koje je utvrđen povećan individualni rizik.

Gde mogu da se obave skrining pregledi?

- Skrining prvog trimestra se obavlja u više ustanova - kako u Beogradu, tako i u unutrašnjosti. Najpre se u jasno preciziranom periodu trudnoće obavlja korektan ultrazvučni nalaz: procenjuje se veličina bebe, kao i njena funkcionalnost, određuje se dužina bebe, debljina nabora na vratu, registruje se prisustvo ili odsustvo nosne kosti, procenjuje se ritam srčane radnje ploda... Trudnica potom može da se javi, radi izračunavanja individualnog rizika, u neku od laboratorija koje rade pomenute specifične analize krvi - državnu (u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije «Dr Vukan Čupić», u GAK «Narodni front», Institut za ginekologiju i akušerstvo u Višegradskoj, u Bolnici za ginekologiju i akušerstvo KBC «Zvezdara»), ili u neku od privatnih laboratorija. Nalazi mogu da se preuzmu za nekoliko dana (što pre, to bolje). Dalji postupak zavisi od izračunatog rizika.

Kada se obavlja amniocenteza?

- Amniocenteza označava intervenciju pri kojoj se preko trbuha uzima uzorak plodove vode, radi određene analize. Može da se radi od 16. do početka 19. nedelje trudnoće. Buduće mame su često uplašene, ali nema razloga. Zahvaljujući savremenoj tehnologiji, strogo kontrolišemo iglu, pratimo je, pa beba ne može da se povredi. Uzima se oko 20 kubnih mililitara plodove vode - koja se, inače, relativno brzo obnavlja, tako da se uzeta količina nadoknadi u roku od dan-dva. Preporučuje se da trudnica tokom tog perioda miruje i uzima malo više tečnosti. Može da se prepiše i antibiotska zaštita, ali je veoma važno mirovanje posle same intervencije.

Koliko dugo treba da se miruje nakon amniocenteze? Da li je obavezno da to bude u bolničkim uslovima?

- Svaka od ovih intervencija, takozvanih invazivnih prenatalnih procedura, nosi određene rizike od komplikacija. Smatra se da se taj rizik smanjuje mirovanjem u trajanju od tri do sedam dana. Ležanje u bolnici nije obavezno, osim u posebnim situacijama, ali može da se preporuči boravak na odeljenju u trajanju od par dana.

Ja sam se podvrgla toj intervenciji tokom treće trudnoće - zbog godina života, i to u ambulantnim uslovima.

Koje komplikacije mogu da se dogode nakon amniocenteze i koliko su česte?

- Amniocenteza, kao i analiza horionskih resica, nosi određen rizik po ishod trudnoće. Zbog ovih intervencija mogu da se jave bolovi, krvarenje, a ponekad čak može da dođe i do gubitka trudnoće. To se dešava kod 0,5 odsto trudnica, što znači da je jedna od dvesta trudnica u riziku da izgubi trudnoću. Taj broj figurira kako u svetskim, tako i u našim uslovima.

Donošenje odluke o sprovođenju ovih intervencija se bazira i na odmeravanju rizika - što se tiče mogućnosti da je plod oboleo, kao i mogućnosti da se zbog intervencije provocira pobačaj. Zato se i izbor metode koja će da se primeni, upravo vrši računajući na mogući gubitak trudnoće. Detalje ovih procena svaka trudnica može da dobije u Genetskom savetovalištu, ili od svog ginekologa.

Brojni su razlozi zbog kojih može da dođe do gubitka trudnoće.  Amniocenteza može da provocira širenje već prisutne a neutvrđene infekcije u genitalnim organima trudnice. Stoga je od značaja ginekološki pregled pre intervencije, sa određenim mikrobiološkim analizama. Osim toga, usled prolaska igle kroz plodove opne, može da dođe do oticanja plodove vode. Međutim, to može da bude prolazna komplikacija. Oticanje plodove vode još uvek ne mora da znači gubitak trudnoće. Ponekad tokom intervencije može da dođe do ozbiljnog krvarenja iz posteljice, i do posledičnog gubitka trudnoće.

Da li su pomenute metode bolne za majku?

- Razgovor koji se obavi sa trudnicom u Genetskom savetovalištu, razgovor sa ginekologom, kao i sa iskusnom medicinskom sestrom pre same intervencije - od velikog su značaja za saradnju trudnice tokom intervencije. Buduća majka oseti trenutak plasiranja igle, jer ona prolazi kroz trbuh, potkožno tkivo i matericu, a radi se o organima koji imaju senzitivna vlakna. U toku intervencije mogu da se daju lokalni anestetici, ali najčešće nisu neophodni.

Kako ohrabriti trudnice da se podvrgnu ovim analizama?

- Osnova dobre saradnje lekara i trudnice je razgovor, u toku koga ona dobija određene informacije, a može i da postavlja pitanja. Od velikog značaja je dobra informisanost žene o načinu izvođenja intervencije, o bezbednosti ploda tokom obavljanja intervencije, kao i o jasnim nalazima koji se dobijaju analizom uzetog uzorka - horionskih resica ili plodove vode.

Način na koji se danas izvode ove rutinske intervencije: sprovođenjem postupaka asepse i antisepse, upotrebom igala za jednokratnu upotrebu, pod stalnim nadzorom savremenih ultrazvučnih aparata - smanjuje se mogućnost komplikacija i po majku i po plod. Na Institutu za majku i dete se pomenute analize rade već tri decenije, a lekari koji ih obavljaju su veoma iskusni u toj oblasti.

Za koje vreme može da se dobije rezultat amniocenteze?

- Rezultat amniocenteze se dobija za dve, do dve ipo nedelje nakon uzimanja plodove vode. To je standardna analiza, koja podrazumeva laboratorijsku obradu plodove vode i rast ćelija na specijalnim podlogama.

Osim toga, postoje izvesne moderne metode, koje daju određene informacije o bebi za dva dana. U nekim zemljama u inostranstvu, u periodu između 11. i 13. nedelje trudnoće, radi se takozvana rana amniocenteza. Iz uzorka plodove vode se rade brze metode kojima može da se isključi prisustvo Daunovog, Tarnerovog, Klinefelterovog sindroma i još nekih trizomija (hromozomske anomalije), ali ne mogu da se dobiju druge, preciznije analize. U poslednje vreme, pojedine privatne laboratorije kod nas su počele da rade ovakvu vrstu analiza. 

U našoj ustanovi se radi klasična citogenetska analiza plodove vode, koja podrazumeva kultivaciju ćelija iz plodove vode i njihovu klasičnu citogenetsku obradu.

Ako nepovoljan rezultat stigne tokom 21. nedelje trudnoće i žena se odluči za prekid, kako se on obavlja?

- Za porodicu je najtraumatičnije kada se rodi bolesno dete, za koje ne može da se pronađe adekvatan lek. Daunov sindrom ne može da se leči. Rođenje takvog deteta za porodicu, ali i društvo uopšte, jeste popriličan problem. Ukoliko se u 21. nedelji utvrdi da beba ima Daunov sindrom, postoje određene medicinske metode za prekid trudnoće (do 24. nedelje se svrstava u prekid trudnoće, a nakon tog perioda u prevremeni porođaj).

Inače, trudnica ima pravo da prekine trudnoću na lični zahtev do navršene 10. nedelje graviditeta. Ukoliko se radi o dokazanom oboljenju kod ploda, a trudnoća je starija od navedenog perioda, postoji način da se iz medicinskih razloga prekine trudnoća - na osnovu odobrenja određene komisije, koja postoji u većim kliničko-bolničkim centrima.

Da li postoje drugi načini da se dođe do informacija o stanju bebe?

- Primena 3D i 4D ultrazvučne tehnologije je veliki korak u otkrivanju nepoznatog. Na osnovu onog što se za sada zna, ta vrsta pregleda je izvanredna za utvrđivanje prisustva morfoloških promena kod ploda - kao što su rascep kičmenog stuba, umnoženi prsti, defekti usta, nepca, anomalije srca, anomalije centralnog nervnog sistema...

Na osnovu pregleda ultrazvukom, lekar može da posumnja da kod ploda nešto nije u redu i da predloži ispitivanje kariotipa. Naime, ultrazvučnim pregledom mogu da se registruju izvesna odstupanja kod ploda - što, ponekad, i pored urednog skrininga, navodi lekara da posumnja na abnormalan kariotip ploda.

Kada se lekari odlučuju za analizu horionskih resica?

- Analizi horionskih resica se pribegava u situacijama visokog rizika za nošenje deteta sa Daunovim sindromom ili nekih drugih naslednih bolesti - posebno ako u porodici postoje oboljenja kao što su cistična fibroza, hemofilija ili mišićna paraliza. Pošto se radi o bolestima koje imaju izrazito visok rizik za ponavljanje, upravo je biopsija horionskih resica metoda izbora.

Prednost ove metode je što tokom prvog trimestra mogu da se dobiju konkretne informacije o eventualno prisutnim oboljenjima kod ploda, pa i prekid takve trudnoće može da se obavi sa manje komplikacija po trudnicu, u poređenju sa prekidom odmakle trudnoće.

Kako se sprovodi metoda uzimanja horionskih resica?

- Metoda uzimanja horionskih resica spada u grupu takozvanih invazivnih metoda. Iglom za jednokratnu upotrebu, koja se uvodi preko trbuha, a čiji se put strogo kontroliše ultrazvukom, uzima se uzorak tkiva posteljice. To tkivo je identičnog genetskog sastava kao i beba. Upravo analizom posteljice, odnosno horionskih resica, praktično se dobija jasna i pouzdana informacija vezana za bebine hromozome, ili za njene gene - kada se radi o genskim bolestima. Rezultat se dobija za dva do sedam dana.

Treća analiza za kariotip je uzimanje bebine krvi iz pupčanika. Zašto se to radi?

- Uzimanje uzorka krvi ploda iz pupčanika se naziva kordocenteza i podrazumeva da se slično, kao i pri amniocentezi, pod kontrolom ultrazvučnog aparata iglom dopre do pupčanika i uzme krv radi analize. Rezultat kariotipa se dobija za sedam do deset dana.

U slučaju da rezultat kariotipa ploda iz plodove vode ukazuje na postojanje mozaičnog kariotipa, potrebno je da se postavi konačna dijagnoza. Ponekad, kada se upravo na osnovu ultrazvučnog nalaza primeti zastoj rasta ploda ili prisustvo ozbiljne srčane mane ploda, važno je da se uradi kariotip. Ukoliko je propušten optimalan period za skrining preglede, ili se zakasnilo sa izradom kariotipa ploda (iz horionskih resica ili plodove vode), takođe se pristupa kordocentezi.

Ta intervencija se obavlja u 22. ili 23. nedelji trudnoće. Vrlo je delikatna i sve ređe se radi. Rezervisana je za pojedinačne slučajeve, ali je još uvek nezamenljiva kad je reč o odmakloj trudnoći.

Da li u našoj zemlji postoji zakonska obaveza koja majci nalaže da uradi amniocentezu, ispitivanje horionskih resica ili bilo koju od ovih analiza?

- U našoj zemlji nije zakonom određeno postupanje trudnice u vezi prenatalnog skrininga, kao ni u vezi invazivne prenatalne dijagnostike. Žena i njena porodica se informišu, a potom odlučuju da li će da prihvate dodatnu dijagnostiku. Ginekolozi su dužni da daju savet i preporuku za adekvatnu intervenciju sa što manje rizika, a dalja odluka je na roditeljima.

Koji poremećaji, osim Daunovog sindroma, mogu da se otkriju amniocentezom?

- Amniocentezom se isključuju ili potvrđuju krupne promene u broju hromozoma - kao što je Daunov, Edvardsov, Patau ili  Tarnerov sindrom. Ali, amniocenteza ne može da pokaže da li je beba, eventualno, gluva ili slepa. Ispitivanje plodove vode se uvek radi sa jasnim planom. Konkretno, ispituje se broj hromozoma, njihova gruba građa i izgled, ili se na osnovu podatka o postojanju jasno definisane nasledne bolesti u porodici ispituje prisustvo promene na genskom nivou.

Koje su karakteristike Daunovog sindroma i koliko često se on javlja u našoj sredini?

- Na devet stotina rođene dece, rodi se jedno dete sa Daunovim sindromom. Osoba koja ima Daunov sindrom, u svakoj ćeliji organizma ima jedan hromozom više, a to je promena koja ne može da se leči. Takvo dete može da ima urođenu srčanu manu, kao i veću sklonost ka nastanku leukemije. Postoje promene i u izgledu - lice je karakteristično sa iskošenim, mongoloidnim očima, prisutan je sedlast nos, jezik je veći, pa može da bude i  izbačen. Te osobe su nižeg rasta, mogu da imaju nešto kraće udove. Uz to ide i mentalna retardiranost. Reč je o deci koja teško mogu da se obrazuju. U našim uslovima, porodice koje saznaju da trudnica nosi dete sa Daunovim sindromom, obično se odlučuju na prekid trudnoće. Inače, ne možemo da kažemo da je sada više takvih trudnica nego ranije.

Tekst: Milica Gacin