Danas sve više trudnica radi prenatalne testove, kako bi još dok je beba u stomaku proverile da li dete ima nekih genetskih mutacija usled kojih mogu da se razviju razne bolesti i zdravstveni problemi.
Većina kongenitalnih bolesti postaje vidljiva čim se dete rodi ili u njegovim prvim mesecima života, ali neke ne daju odmah simptome. Postoji mnogo raznih teorija o nasleđivanju gena i bolesti, a evo šta bi trebalo da znate.
Genetske bolesti su izazvane abnormalnostima u strukturi ili broju gena ili hromozoma. Poremećaj koji dete ima zavisi od devijacije koju te promene izazovu prilikom prenosa genetskih informacija u DNK, piše dziecko.medonet.pl.
Šta su genetski poremećaji i koje vrste postoje?
Genetski poremećaji mogu da se detektuju po rođenju ili dok je beba još u materici. Mogu da izazovu smetnje u intelektualnom razvoju I u funkcionisanju nekih organa, a ponekad, ako se poremećaj ne dijagnostikuje na vreme, može da predstavlja pretnju po život.
Genetski poremećaji se dele prema tipovima mutacija - postoje mutacije jednog gena ili multigenske mutacije, promene ili hromozomi koji nedostaju, kao I abnormalnosti u genetskom materijalu mitohondrija.
Postoje i nenasledne bolesti, tj. bolesti koje se javljaju kao rezultat mutacije DNK, a koje nastaju pre oplođenja jajne ćelilje. To takođe znači i da osoba koja ima određenu mutaciju neće preneti svoje gene naslednicima.
Nasledne genetske bolesti uključuju promene u svim ćelijama u telu, uključujući i polne ćelije. Obim promena u telu zavisi od toga da li je anomalija izazvana mutaciom gena jednog gena ili promenama u strukturi ili broju hromozoma.
Otkuda "dolaze" genetske promene?
Mnogi ljudi veruju u priču da se genetski poremećaji javljaju kod svake druge generacije u porodici, što nije istina. Zapravo, ovakvi poremećaji mogu da se javljaju potpuno nasumično, u zavisnosti od genetskog materijala partnera.
Još jedno često mišljenje je da ako se određena bolest nije manifestovala kod najbližih srodnika, neće se pojaviti ni kod naslednika. Međutim, istraživanja naučnika pokazuju da mutacije gena mogu da postoje kod članova porodice, ali da su bile neotkrivene. Neki genetski poremećaji postaju vidljivi tek u odraslom dobu.
Kako se leče genetski poremećaji?
Dok se neki genetski poremećaji mogu otkriti prenatalnim testovima, ima i onih koji se uočavaju testiranjem odmah po rođenju, kao na primer testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju. Ranim testiranjem na genetske bolesti se omogućava da deca kod kojih se utvrde neke anomalije što pre dobiju terapiju, koja u mnogim slučajevima može značajno da pomogne.
Roditelji se često pitaju kako se leče genetske bolesti, ali zapravo za njih nema leka u smislu potpunog izlečenja, ali postoje terapije koje ublažavaju ili čak ponekad eliminišu simptome. Uglavnom se terapija mora uzimati čitavog života, da se bolest ne bi vratila ili bila još intenzivnija.
BONUS VIDEO:
(YuMama/N.Z.)