RODITELJI TEŠKO PREPOZNAJU PRVE EPILEPTIČNE NAPADE POPUT ODSUTNOG POGLEDA: Dravetov sindrom je retko ali teško oboljenje

Deca obolela od Dravetovog sindroma mogu imati niz kognitivnih, bihevioralnih i fizičkih smetnji i zastoja u razvoju koji mogu uticati na školovanje. Takvoj deci je potrebna stalna briga i nadzor koji se proteže kroz odraslo doba, kako prenosi Parents First Cry.

Ponavljajući napadi mogu dovesti do promena u kretanju, obrascima ponašanja, osećaju svesti ili senzaciji. Dravet takođe može uključivati gubitak svesti ili konvulzije, koji u većini slučajeva traju od nekoliko sekundi do nekoliko minuta. Samo jedna neispravna kopija gena koji izaziva bolest je dovoljna za razvoj stanja. Sindrom se javlja tokom rasta fetusa i pogađa muškarce dva puta češće nego žene. Karakteristike lica dece sa Dravetovim sindromom uključuju mali, okrenut nos ili tanku gornju usnu.

Koliko je čest Dravetov sindrom?

Sa otprilike jednim od svakih 30.000 porođaja, pacijenti pogođeni Dravetovim sindromom su takođe skloni produžavanju po život opasnih napada zvanih epileptični status. Skoro 20.000 do 40.000 ljudi širom sveta je pogođeno ovim retkim stanjem koje može biti vitalni uzrok iznenadne neobjašnjive smrti kod epilepsije (SUDEP) za decu u poređenju sa drugim oblicima epilepsije. Navodno 1 od 20.000 do 1 od 40.000 ljudi ima Dravetov sindrom, a 3% do 8% dece koja imaju prvi napad do 12 meseci starosti može biti pogođena njim.

Koji su uzroci Dravetovog sindroma?

Većina mutacija gena koje izazivaju Dravetov sindrom su nove i nisu nasleđene od roditelja. Neki od glavnih uzroka Dravetovog sindroma su:

Mutacija gena je glavni uzrok Dravetovog sindroma. Više od 80% slučajeva Dravetovog sindroma je uzrokovano izmenjenim SCN1A u jajnoj ćeliji, spermi ili ranom embrionu, dajući uputstva za stvaranje natrijumovih kanala, koji kontrolišu protok natrijum jona. Kada ovaj gen ne funkcioniše kako treba, natrijumski kanali koji pomažu u funkcionisanju moždanih ćelija ometaju komunikaciju između nervnih ćelija ili neurona.

Neke SCN1A mutacije mogu izazvati manje teške oblike epilepsije od
Dravetovog sindroma.

Neki retki tipovi Dravetovog sindroma mogu biti povezani sa drugim genetskim mutacijama, kao što su SCN1B, GABRG2 ili HCN1.

Znaci i simptomi Dravetovog sindroma

Napad je jedan od primarnih simptoma Dravetovog sindroma, koji obično počinje kada dete ima oko 5,2 meseca ili bilo kada između 1. i 18. meseca. Možda su inače zdravi i imaju normalan razvoj. Većina dece sa Dravet sindromom ima epileptični status ili češće napade koji traju više od 5 minuta. Starija deca i odrasli sa ovom epilepsijom mogu imati ređe i kraće napade. Pošto Dravetov sindrom nije povezan sa porodičnom istorijom ili bilo kojim specifičnim faktorom rizika, roditeljima može biti teško da prepoznaju suptilne promene kod dece sa ovim sindromom.

Štaviše, može brzo da napreduje oko godinu dana, varirajući između konvulzivnih i nekonvulzivnih napada, pri čemu dete gubi sposobnosti tokom kursa. Ozbiljnost, tip, učestalost, znaci i simptomi Dravetovog sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe. Evo nekih koji su možda uzeti u obzir.

1. Okidači napada

Napad na fotosenzitivnost sa Dravetovim sindromom je odgovor na jaka ili trepćuća svetla. Pored toga, osoba sa Dravet sindromom može biti sklona napadima kao odgovor na promene telesne temperature ili visoku temperaturu . Neadekvatan san ili stres mogu biti uobičajeni okidači za napad. Pošto deca moraju da spavaju duže nego odrasli, nedostatak sna ili poremećen san može povećati učestalost napadaja.

2. Oštećenje nerava

Sindrom izaziva probleme sa autonomnim nervnim sistemom, što uzrokuje nevoljne funkcije srca, pluća, želuca ili creva.

3. Vrste napada

Napadi odsutnosti mogu uzrokovati propuste svesti koji mogu trajati 20 sekundi ili duže ili se ponavljaju pokreti, poput žvakanja usana ili vrpoljenja prstiju. Dete može da bulji u prazno, naglo prestane da govori i ponovo započne razgovor. Mioklonični napad je redak napad koji karakterišu kratki, iznenadni grčevi ili trzaji mišića ili mišićne grupe koji se javljaju u napadima, uglavnom u gornjem delu tela. Dete doživljava nagli porast mišićnog tonusa slično strujnom udaru. Atonični napadi izazivaju iznenadnu mlohavost mišića. Fokalni napadi su oni koji se javljaju u jednom delu mozga. Toničko-klonični napadi čine da se celo telo trza, što dovodi do nesvesti. Kada dete dobije prvi febrilni napad, napadi se mogu desiti i bez povišene temperature. Oni čak mogu često imati napade kada su bolesni ili imaju groznicu.

4. Infekcije

Dravetov sindrom čini ljude sklonim čestim infekcijama uha, nosa, grla, pluća, digestivnog trakta ili dugotrajnim infekcijama. Međutim, istraživanje tek treba da shvati da li su ovi problemi uzrokovani sveukupnim invaliditetom ili specifičnijim odnosom sa ovim stanjem.

5. Nisko znojenje i nepravilna regulacija temperature

Deca sa Dravet sindromom mogu doživeti promene u autonomnom nervnom sistemu, što dovodi do smanjenog znojenja i preterano visoke ili niske telesne temperature .

6. Problemi s kostima

Krhke kosti i sklonost prelomima kostiju su znaci Dravetovog sindroma.

7. Nepravilni otkucaji srca

Otprilike jedna trećina ljudi koji žive sa Dravet sindromom ima nepravilan rad srca, kao što je ubrzan rad srca, usporen rad srca ili produžen KT interval.

8. Zastoji u razvoju

Kognitivna kašnjenja, poteškoće u učenju i odloženi govor kod mališana uzrasta od 1-2 godine uobičajeni su kod onih koji pate od Dravetovog sindroma. Neki ljudi sa ovim stanjem takođe imaju bolje intelektualne sposobnosti od drugih. Hipotonija je nedostatak mišićnog tonusa i uobičajena je za decu uzrasta oko 1 godine. Ataksija je poremećaj koji utiče na koordinaciju i ravnotežu deteta nakon što počne da hoda . Ataksija se javlja u detinjstvu i nastavlja se u adolescenciji i odraslom dobu. Mogu čak i da hodaju u zgrčenom položaju zbog slabosti mišića zbog niskog tonusa mišića.

9. Pitanja ponašanja

Ponašanje Dravetovog sindroma je uglavnom povezano sa poremećajem autističnog spektra, poremećajem hiperaktivnosti deficita pažnje, razdražljivošću i agresijom u društvenim okruženjima poput škole. To može izazvati deficit pažnje i učenja zajedno sa emocionalnim stresom kod dece. Ponašanje nalik autizmu, uključujući poteškoće u socijalnoj interakciji, ponavljajuće i šablonizovane pokrete i nedostatak kontakta očima , takođe se nalazi među decom sa Dravet sindromom.

10. Usporen rast i slabo dobijanje na težini

Problemi u ishrani povezani sa Dravetovim sindromom dovode do sporog rasta i slabog povećanja telesne težine kod dece.

(Yumama/J.D.)

BONUS VIDEO