Problemi roditelja obolele dece: Kako u Srbiji žive osobe sa retkim bolestima

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2 000 osoba, dakle kao što i samo ime kaže – javljaju se retko. Upravo je zbog toga teško i otkriti ih, jer se i sami lekari suočavaju sa simptomima koje nikada pre nisu videli, kaže nam Ivana Badnjarević, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).

Koliko je teško otkriti ih, da li postoje testovi u Srbiji ili se dijagnoza može postaviti samo u inostranstvu?

Neke retke bolesti se uspešno dijagnostikuju i leče u Srbiji ali postoje i dijagnostičke procedure koje nisu dostupne u Srbiji te se za takve slučajeve osobe upućuju u inostranstvo ili se uzorci krvi ili tkiva šalju u inostrane laboratorije na dodatne analize.

Najvažnije karakteristike retkih bolesti:

- 80 odsto retkih bolesti su genetskog porekla

- Kod 50 odsto osoba sa retkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu

- 30 odsto dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina 

- Za više od 95 odsto retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija 

- Najčešća posledica retkih bolesti je trajni invaliditet

Kako u Srbiji žive osobe sa retkim bolestima i koji su najveći problemi roditelja obolele dece?

Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama koje proističu iz retkosti:

- Nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom 

- Nedostatak informacija: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka

- Nepostojanje naučnih istraživanja, nepostojanje lekova i odgovarajućih medicinskih pomagala

- Visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja

- Socijalne posledice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti

- Nejednakost: nailazak na administrativne prepreke u pokušajima da se leče ili ostvare prava iz domena socijalne zaštite

Na koji način im vaša organizacija pomaže?

Iako ne postoje zvanični podaci jer Srbija još uvek nema registar retkih bolesti, procenjuje se da šest do osam odsto populacije ima neku retku bolest, a da je u Srbiji broj obolelih oko 450.000.

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije – NORBS osnovana je 2010. godine kao savez udruženja koja se bave pitanjima osoba sa retkim bolestima i članova njihovih porodica. NORBS je dobrovoljna, humanitarna, nestranačka, nevladina i neprofitna organizacija koju vode osobe sa retkim bolestima i članovi njihovih porodica. Misija NORBS-a je poboljšanje položaja i kvaliteta života osoba sa retkim bolestima i invaliditetom nastalim kao posledica retke bolesti na teritoriji Republike Srbije.

Jedna od najvažnijih aktivnosti NORBS-a u svrhu postizanja ciljeva delovanja je usluga besplatne telefonske linije pomoći za osobe sa retkim bolestima i članove njihovih porodica, na broju 0800 333 103, putem koje se ovoj grupaciji obezbeđuju psiho-socijalne usluge i pravna podrška od strane kvalifikovanih i obučenih osoba. 

Linija je dostupna na broj 0800-333-103 koji je besplatan za pozivaoce, kao i na email linijapomoci@norbs.rs i Fejsbuk. 

Takođe, NORBS pomaže i tako što edukuje lekare i zainteresovane pojedince, kroz razne seminare i radionice. Kroz saradnju sa svojim udruženjima članica, udruženjima iz regiona, kroz članstvo u raznim evropskim organizacijama podiže svest o obolelima, uči, razvija se i nalazi načine da što više obezbedi obolelima. Zagovaranje je još jedna ativnost NORBS-a kojoj je cilj unapređivanja položaja obolelih od retkih bolesti na sistemskom nivou.

Kako može da im pomogne okruženje?

Okruženje je od izuzetnog značaja, jer su ljudi društvena bića. Pogotovo kada se radi o obolelima od retkih bolesti koji su vrlo često nevidljivi, izolovani, diskriminisani i marginalizovani, sredina ima mnogo više uticaja na uključivanje pomenute grupe u društvene aktivnosti.

Prvi korak jeste upoznavanje šire javnosti sa postojanjem obolelih od retkih bolesti u njihovoj blizini, kao i edukovanje o retkim bolestima. Naredni jeste otvorenost za različitosti i spremnost da se oboleli čuje i izađe sa potrebom koja je njoj/njemu važna. Da bi ovo moglo da se realizuje, prevashodno je neophodno da se stvore tehnički uslovi da oboleli budu uključeni u svakodnevne aktivnosti, a to je pristupačnost osoba koje su korisnici invalidskih kolica, audio- vizuelna pomgala koja bi olakšala kretanje osoba sa problemima zvuka i vida, i sl.

Onog trenutka kada uvidimo da retke bolesti jesu retke, ali da zajedno oboleli od retkih bolesti predstavljaju ogromnu grupaciju ljudi, da su oni naša deca, roditelji, prijatelji, okruženje će moći da ponudi ono što i nudi osobama bez zdravstvenih poteškoća, a to je da budu viđeni, da se njihov glas čuje i da se jednako vrednuju.