- NIPT može da otkrije pol bebe sa oko 98–99 odsto pouzdanosti, najčešće od 10. nedelje trudnoće, iz uzorka krvi trudnice.
- Greške su retke, ali moguće su ako je test urađen prerano, u blizanačkoj trudnoći ili kada ima malo fetalne DNK.
Kada žena sazna da je u drugom stanju, njena prva misao je uglavnom uvek okrenuta nadanju da će cela trudnoća i porođaj proći uredno i bez komplikacija. Napredak medicine omogućio je da zaista već od rane trudnoće mogu da se rade različiti testovi koji povećavaju šanse da sve prođe dobro, a poslednjih godina posebno su popularni neinvazivni prenatalani testovi (NIPT).
Trudnice u Srbiji uskoro bi mogle da dobiju priliku da besplatno tj. o trošku države rade ove testove. Najavu o uvođenju besplatnog testiranja izneo je Aleksandar Vučić na skupu u Novom Sadu, navodeći da bi ova mera predstavljala dodatnu podršku ženama koje žele da postanu majke. Pored onoga što je najvažnije, a to su podaci o zdravlju bebe, ovi testovi mogu da otkriju i pol bebe, što je jedan od trenutaka kojem se budući roditelji posebno raduju.
NIPT test analizira fragmente DNK koji potiču uglavnom iz posteljice i nalaze se u krvi trudnice. Ovaj test može da predvidi pol bebe sa visokom pouzdanošću — približno 98–99 odsto nakon 10. nedelje trudnoće, u zavisnosti od testa i okolnosti. Za analizu je potreban samo uzorak krvi iz vene trudnice, bez invazivnog postupka koji bi direktno ugrozio trudnoću.
Ipak, važno je znati da nijedan skrining test nije nepogrešiv. NIPT pruža veoma pouzdanu procenu, ali ne garantuje rezultat sa apsolutnom sigurnošću.
Kako NIPT test otkriva pol bebe?
Tokom trudnoće, mali fragmenti DNK iz posteljice dospevaju u krvotok majke. Pošto se genetski materijal posteljice uglavnom podudara sa bebinim, laboratorijska analiza ovih fragmenata može da pruži određene informacije o plodu.
Kada je reč o određivanju pola, laboratorija analizira polne hromozome, a posebno traži tragove DNK Y hromozoma. Njegovo prisustvo najčešće ukazuje na to da trudnica nosi dečaka, dok odsustvo takvih tragova uglavnom ukazuje na devojčicu.
Pouzdanost rezultata zavisi i od količine bebine DNK u uzorku krvi, vremena kada je test urađen i drugih bioloških faktora.
Od koje nedelje trudnoće NIPT može da otkrije pol?
NIPT se najčešće radi od navršene 10. nedelje trudnoće. U tom periodu obično ima dovoljno DNK poreklom iz posteljice u krvi trudnice da bi analiza dala pouzdan rezultat.
Ako se test uradi prerano, količina ove DNK može biti nedovoljna, što povećava mogućnost da rezultat bude nejasan ili nepouzdan. Zato je važno poštovati preporučeno vreme testiranja i uputstva laboratorije.
Može li NIPT pogrešno da odredi pol bebe?
Može, iako se to dešava veoma retko. Na rezultat mogu da utiču različiti faktori:
- Testiranje u ranoj trudnoći – količina DNK poreklom iz posteljice možda još nije dovoljna za pouzdanu analizu.
- Blizanačka trudnoća – genetski materijal dve bebe može da oteža tumačenje rezultata, naročito u pojedinim situacijama.
- Nestali blizanac – ako je jedan embrion prestao da se razvija, njegovi DNK fragmenti mogu još neko vreme biti prisutni u krvi trudnice.
- Mala zastupljenost fetalne DNK – nedovoljna količina DNK poreklom iz posteljice može dovesti do nejasnog rezultata.
- Retke genetske i biološke okolnosti – određene osobenosti posteljice ili hromozoma mogu uticati na rezultat.
Ukoliko rezultat nije u skladu sa nalazom ultrazvuka ili postoji razlog za sumnju, ginekolog može da preporuči dodatnu procenu.
Da li je NIPT test namenjen samo otkrivanju pola bebe?
Ne. Iako mnoge trudnice zanima upravo pol bebe, osnovna medicinska svrha NIPT testa jeste skrining na određene hromozomske poremećaje, među kojima su Daunov sindrom (trisomija 21), Edvardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13).
Važno je razlikovati skrining test od dijagnostičkog testa. NIPT procenjuje verovatnoću da postoji određeni hromozomski poremećaj, ali ne postavlja konačnu dijagnozu. Ako rezultat pokaže povećan rizik, potrebno je razgovarati sa lekarom o daljim koracima i mogućim dijagnostičkim procedurama, poput amniocenteze ili biopsije horionskih čupica.
Odluke o daljim ispitivanjima donose se uz stručno savetovanje, na osnovu celokupne kliničke slike.
Kada je rano saznanje pola važno iz medicinskih razloga?
Za većinu roditelja otkrivanje pola bebe predstavlja uzbudljiv trenutak. Međutim, u nekim porodicama ova informacija može imati i medicinski značaj.
Pojedine nasledne bolesti, poput hemofilije i Dišenove mišićne distrofije, povezane su sa X hromozomom i češće se ispoljavaju kod dečaka. Ako u porodici postoji istorija ovakvih oboljenja, rano saznanje pola može pomoći lekarima u planiranju daljih ispitivanja.
Ipak, samo određivanje pola ne može da potvrdi niti isključi naslednu bolest. U takvim situacijama genetsko savetovanje i odgovarajuće testiranje mogu pružiti preciznije informacije o riziku za bebu.
Šta ako se rezultat NIPT testa ne poklapa sa očekivanjima?
Rezultat je najbolje posmatrati kao veoma pouzdanu procenu, a ne kao apsolutnu garanciju. Ako se razlikuje od nalaza ultrazvuka, ako je test urađen veoma rano ili postoji porodični rizik od nasledne bolesti, važno je da se o tome razgovara sa ginekologom.
Lekar može da proceni da li je potrebno ponoviti analizu, uraditi dodatne preglede ili uključiti genetskog savetnika.
NIPT ne daje odgovor na sva genetska pitanja. Ako postoji sumnja na određenu naslednu bolest, mogu biti potrebne dodatne analize koje ciljano ispituju gene povezane sa tim stanjem.
Šta je važno da budući roditelji znaju?
NIPT je pouzdan način da se već od približno 10. nedelje trudnoće dobije informacija o polu bebe, uz jednostavno uzimanje uzorka krvi. Ipak, rezultat nije nepogrešiv, a njegova pouzdanost zavisi od više faktora.
Najvažnije je razumeti da je NIPT prvenstveno skrining test za određene hromozomske poremećaje. Ako rezultat otvori dodatna pitanja ili postoji rizik od naslednog oboljenja, razgovor sa ginekologom ili genetskim savetnikom najbolji je sledeći korak.
U galeriji ispod pogledajte i najlepše citate o roditeljstvu:
BONUS VIDEO: