Šta su anomalije ploda?

Redovni pregledi kod ginekologa odagnaće strahove budućih mama kada je u pitanju zdravlje njihove, još nerođene, bebe. Postoji mnogo pitanja, kao i zabluda, kada su anomalije ploda u pitanju, a mi vam dajemo odgovore na ona najčešća.

Koliko su česte?

- Anomalije su relativno česta stvar. Javljaju se kod tri do pet odsto živorođenih beba. Drugim rečima, od 100 rođenih beba, tri do pet ima neku anomaliju. One su najčešći uzrok smrti pre prve godine života.

Da li su anomalije nasledne?

- Česta je zabluda da su sve anomalije nasledne, pa se razmišlja da, ako ih nemaju roditelji, zašto bi ih imala njihova beba. Naprotiv, vrlo mali deo anomalija je nasledan.

Kako na plod deluju infekcije majke, koje mogu da se dogode i u trudnoći?

- Od svih anomalija ploda, tri do deset odsto nastaje usled infekcija majke u trudnoći. Najopasnije su infekcije virusom rubeole, citomegalovirusom, toksoplazmom, herpes virusom, i slično. Ove infekcije, naročito u ranim nedeljama trudnoće, mogu da dovedu do teških anomalija srca ploda, do oštećenja na centralnom nervnom sistemu, jetri, očima, i na ostalim vitalnim organima tela.

U kojem periodu trudnoće se dijagnostikuju anomalije?

- Da li će i kada neka anomalija ploda da bude otkrivena, zavisi od nekoliko faktora, a najvažniji su: vrsta poremećaja, starost trudnoće, kvalitet ultrazvučnog aparata i, naravno, obučenost lekara koji obavlja pregled. Dijagnoza velikog broja malformacija je moguća već od 11. do 14. nedelje trudnoće (3. mesec), kada se trudnici predlaže detaljan ultrazvučni pregled, poznat kao „genetski sonogram prvog trimestra“. Zahvaljujući savremenoj tehnologiji (3D/4D ultrazvuku), dobro obučen ginekolog može rano i jasno da vidi, recimo - rascep usne i nepca u tri dimenzije, anomaliju na kičmi, deformitet stopala ili ruke, pa čak i veće anomalije srca. PageBreak

Šta može da dovede do anomalija?

- Uzroci anomalija su različiti, a mogu da se podele u nekoliko grupa.

1) Jednu grupu čine anomalije koje nastaju usled poremećaja na genima i hromozomima ploda - genetske anomalije i hromozomopatije. Najveći deo tih anomalija je „slučajna greška prirode“, a samo mali deo je direktno nasledan (znatno ispod 10 odsto).

2) Druga grupa anomalija je uzrokovana određenim bolestima majke - bilo da se radi o samoj bolesti koja može da dovede do anomalije, ili o lekovima koje majka mora da uzima zbog te bolesti. Na primer, primećena je češća pojava nekih anomalija ploda (naročito anomalija srca) kod trudnica koje boluju od šećerne bolesti, bolesti vezivnog tkiva (lupus eritematodes), poremećaja funkcije štitne žlezde, epilepsije...

3) Mali deo anomalija ploda (manje od jedan odsto) nastaje zbog uzimanja lekova koji mogu da oštete plod. Sa tog aspekta, naročito je značajan period kada se formiraju organi, to jest do 10. nedelje trudnoće. Posle toga, svi organi ploda uglavnom rastu, kao kod malog deteta, pa se rizik od njihovog oštećenja značajno smanjuje.

4) Najveći broj malformacija (oko 65 do 75 odsto) nastaje iz nama nepoznatog razloga, ili zbog udruženog delovanja raznih faktora - od kojih su nam neki poznati, a neki ne. Praktično, za skoro tri četvrtine anomalija mi ne znamo uzrok. U ovu, najveću grupu malformacija, spadaju defekti neuralne cevi, anomalije srca, razni rascepi na licu (usne, nepca), anomalije gastrointestinalnog trakta, vodena glava (hidrocefalus), zatim anomalije dijafragme, urinarnog trakta, defekti trbušnog zida...

Jedini način za njihovo otkrivanje (bar za one koje mogu da se otkriju u trudnoći) je isključivo ultrazvuk.

Zbog čega se, kada se kaže anomalija, najčešće misli na Daunov sindrom?

- To se dešava zato što je u poslednjih nekoliko godina, zbog napretka u načinu dijagnostike, ova anomalija u žiži interesovanja javnosti. Ipak, radi se o retkom poremećaju. Otprilike se na 500 do 700 porođaja rodi jedan mongoloid.

Da li amniocenteza daje odgovor na pitanje da li je sa bebom sve u redu?

- Zabluda je da amniocenteza daje odgovor na sve. Kamo sreće da je tako! Prvo, amniocenteza nije intervencija bez rizika. Uloga ginekologa je da trudnici objasni koji su rizici da beba ima poremećaj hromozoma, ali i koji su rizici da zbog intervencije izgubi trudnoću. Na 200 amniocenteza, jedna trudnoća se izgubi zbog same intervencije.

Sa druge strane, amniocenteza i slični invazivni postupci (biopsija čupica posteljice, kordocenteza) praktično otkrivaju samo poremećaje hromozoma ploda (u okviru kojih je Daunov sindrom daleko najčešći). Ove malformacije čine samo oko 20 do 25 odsto anomalija ploda. Za dijagnozu svih ostalih anomalija koje je moguće otkriti u trudnoći, neophodni su detaljni ultrazvučni pregledi ploda. Prema tome, relativno česta rečenica trudnica, koju čujem u kliničkoj praksi: "...da uradim amniocentezu, pa ću znati da li beba ima anomaliju ili ne", daleko je od istine.

Dr sci. med. Voja Živanić, ginekolog-akušer